La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los nervios que controlan el movimiento muscular y los que transmiten la información sensorial al cerebro.
La debilidad comienza en la parte inferior de las piernas y asciende de forma gradual por las extremidades. La persona afectada pierde la capacidad de sentir la vibración, el dolor y la temperatura.
La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan para confirmar el diagnóstico.
Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, pero el uso de aparatos ortopédicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a funcionar mejor.
(Véase también Introducción al sistema nervioso periférico Introducción al sistema nervioso periférico El término sistema nervioso periférico hace referencia a las partes del sistema nervioso que están fuera del sistema nervioso central, es decir, que están fuera del encéfalo y de la médula espinal... obtenga más información .)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria Neuropatías hereditarias Las neuropatías hereditarias afectan los nervios periféricos, ocasionando síntomas sutiles que empeoran de manera progresiva. (Véase también Introducción al sistema nervioso periférico.) Las... obtenga más información más frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 personas. Puede comenzar durante la adolescencia o en etapas posteriores de la vida.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitiva y motora; es decir, que afecta nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro).
Existen varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero, por regla general, la enfermedad se clasifica según el tipo de daño que causa, como sigue:
Desmielinización Introducción a los trastornos desmielinizantes La mayoría de las fibras nerviosas situadas dentro y fuera del cerebro están envueltas por varias capas de tejido compuesto por una grasa (lipoproteína) denominada mielina. Estas capas forman... obtenga más información (daño a la vaina de mielina): los axones (las partes de los nervios que envían mensajes) siguen vivos, pero la vaina de mielina que los rodea está dañada o destruida (desmielinizada). (Las vainas de mielina funcionan de algún modo como el aislante alrededor de los cables eléctricos, permitiendo que los impulsos nerviosos viajen rápidamente).
Daño al axón Estructura típica de una neurona
: el axón (la parte del nervio que envía mensajes) se ve afectado en su mayor parte. A veces, los axones mueren.
Aislamiento de una fibra nerviosa
La mayoría de las fibras nerviosas situadas dentro y fuera del cerebro están envueltas por varias capas de tejido compuesto por una grasa (lipoproteína) denominada mielina. Estas capas forman la vaina de mielina. De forma semejante al aislamiento alrededor de un cable eléctrico, la vaina de mielina permite la conducción de las señales nerviosas (los impulsos eléctricos) a lo largo de la fibra nerviosa con velocidad y precisión. Cuando la vaina de mielina está lesionada (se denominada desmielinización), los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad.  |
La mayoría de los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente se heredan como un rasgo dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información autosómico (no ligado al sexo). Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad. Sin embargo, algunas formas pueden heredarse como un rasgo recesivo (que requiere dos genes, uno de cada progenitor) o ligado al sexo (X) Herencia de los trastornos monogénicos . En la herencia ligada al sexo, el gen está en el cromosoma X. Este cromosoma determina si una persona es hombre o mujer. Los varones tienen un único cromosoma X (de su madre) y un único cromosoma Y (de su padre). Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno procedente de la madre y otro del padre). Si un varón hereda un cromosoma X con el gen anormal, desarrolla la enfermedad. Si una mujer hereda un cromosoma X anormal, es poco probable que desarrolle la enfermedad porque también ha heredado un cromosoma X normal.
La enfermedad de Dejerine Sottas (neuropatía intersticial hipertrófica) es una neuropatía sensorial y motora hereditaria muy poco frecuente. Causa síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, la debilidad empeora mucho más rápidamente. La sensibilidad y los reflejos también se pierden. Comienza durante la infancia. Se puede heredar como un rasgo autosómico (no ligado al sexo) dominante o recesivo Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . Es decir, para la forma dominante, solo se requiere un gen de uno de los progenitores para que la enfermedad se desarrolle, y para la forma recesiva, se requieren dos genes, uno de cada progenitor.
Síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varían según el tipo.
En un determinado tipo, los síntomas pueden comenzar durante la mitad de la infancia o la adolescencia. La debilidad se inicia en la parte inferior de las piernas. Causa incapacidad para flexionar el tobillo para levantar la parte frontal del pie (pie caído) y atrofia de los músculos de la pantorrilla (deformidad en pata de cigüeña). Más tarde, los músculos de la mano comienzan a atrofiarse. Las manos y los pies no sienten posición, vibraciones, dolor ni temperatura. Esta pérdida de sensibilidad asciende progresivamente por los miembros.
En los tipos leves de la enfermedad, es posible que los únicos síntomas sean un aumento del arco de los pies y los dedos en martillo Dedo en martillo El dedo en martillo es un dedo del pie que está curvado en una posición fija en forma de Z. El dolor puede aparecer cuando se lleva un calzado determinado y algunas personas sufren dolor en... obtenga más información 
. En un tipo, los varones presentan síntomas graves y las mujeres síntomas leves o no están afectadas.
La enfermedad progresa lentamente y no afecta la esperanza de vida.
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Evaluación médica
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
Las siguientes preguntas pueden ayudar al médico a establecer el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:
Qué áreas del cuerpo están debilitadas
Cuándo comenzó la enfermedad
Si hay antecedentes familiares con síntomas parecidos
También comprueban si el sujeto presenta deformidades del pie (arco alto y dedos en martillo). Esta información ayuda a los médicos a identificar los diferentes tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y distinguirlos de otras causas de neuropatía.
La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. Las pruebas de diagnóstico por la imagen que se... obtenga más información 
se realizan para confirmar el diagnóstico.
Se dispone de pruebas y consejo genético para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Ortesis en el pie caído
En algunas ocasiones, fisioterapia y terapia ocupacional.
Ningún tratamiento detiene la progresión de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La utilización de aparatos ortopédicos ayuda a corregir el pie caído, y a veces es necesaria la cirugía ortopédica para estabilizarlo.
La fisioterapia (para fortalecer los músculos) y la terapia ocupacional son beneficiosas. El asesoramiento profesional puede ayudar a que el sujeto mantenga sus competencias profesionales a pesar de la progresión de la enfermedad.
