(Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos).
El cerebelo tiene 3 partes:
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Arquicerebelo (vestibulocerebelo): incluye el lóbulo floculonodular, que se ubica en la zona medial. El arquicerebelo ayuda a mantener el equilibrio y a coodinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello; está íntimamente interconectado con los núcleos vestibulares.
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Vermis de la línea media (paleocerebelo): ayuda a coordinar los movimientos del tronco y de las extremidades. Las lesiones del vermis conducen a alteraciones de la estación de pie y de la marcha.
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Hemisferios laterales (neocerebelo): controlan los movimientos rápidos y finamente coordinados de las extremidades, sobre todo de los brazos.
Existe un consenso creciente en que además de la coordinación, el cerebelo controla algunos aspectos de la memoria, el aprendizaje y la cognición.
La ataxia es el signo arquetípico de la disfunción cerebelosa, pero pueden presentarse muchas otras alteraciones motoras (véase tabla Signos de los trastornos cerebelosos).
Signos de los trastornos cerebelosos
Etiología
Malformaciones congénitas
Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la malformación de Dandy-Walker) que afectan otras partes del sistema nervioso central.
Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia.
Ataxias hereditarias
Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.
La ataxia de Friedreich es el resultado de una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del DNA en el gen que codifica la proteína mitocondrial frataxina. La herencia es autosómica recesiva. La disminución de las concentraciones de frataxina conducen a una sobrecarga mitocondrial de hierro y un deterioro de la función mitocondrial.
En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.
Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 43 genes diferentes; alrededor de 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias de DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington.
Las manifestaciones de las AEC varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas, así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa.
La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, pueden ser las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuentes en todo el mundo. Los síntomas incluyen ataxia, parkinsonismo y, posiblemente, distonía, contracciones faciales, oftalmoplejía y ojos saltones peculiares.
Trastornos adquiridos
Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., atrofia multisistémica), trastornos sistémicos, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismo encefalocraneal repetido o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcóholica), el esprúe celíaco, el golpe de calor, el hipotiroidismo y la deficiencia de vitamina E. Las toxinas incluyen el monóxido de carbono, los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia.
Rara vez, ocurre degeneración cerebelosa subaguda como síndrome paraneoplásico en pacientes con cáncer de mama, cáncer de ovario, carcinoma de pulmón microcítico u otros tumores sólidos. Puede preceder al diagnóstico del cáncer en semanas a años. Se detecta anti-Yo, un autoanticuerpo circulante, en el suero o el líquido cefalorraquídeo de algunos pacientes, en especial mujeres con cáncer de mama u ovario.
En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales.
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos cerebelosos es clínico e incluye un estudio minucioso de los antecedentes familiares y la búsqueda de trastornos sistémicos adquiridos.
Habitualmente, se realizan estudios de neuroimagen. Cuando los antecedentes familiares son sugestivos, se realizan pruebas genéticas.
