Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan 4 enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
La NEM 1 se caracteriza principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.
La NEM 2A consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea.
La NEM 2B consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.
La NEM 4 incluye principalmente adenomas y a veces hiperplasia de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la glándula hipófisis.
Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos. El fenotipo de la NEM 4 es similar al de la NEM 1, pero carece de las anomalías cutáneas observadas en este último trastorno.
Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.
Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla Condiciones asociadas con los síndromes de NEM).
