El síndrome PAPA (artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné) es un trastorno autosómico dominante que afecta la piel y las articulaciones.
El síndrome PAPA es causado por
Mutaciones en el gen de la proteína 1 que interactúa con la prolina-serina-treonina fosfatasa (PSTPIP1) en el cromosoma 15q
El gen mutado produce una proteína hiperfosforilada que se une en forma excesiva a la pirina, lo que restringe su actividad antiinflamatoria, que es posible que inhiba la activación de los neutrófilos y la quimiotaxis a través del bloqueo de la activación de los inflamosomas. Se han identificado variantes de PSTPIP1 en un amplio espectro de fenotipos como PAPASH (pioderma gangrenoso, acné e hidradenitis supurada con artritis piógena) y PASH (pioderma gangrenoso, acné e hidradenitis supurada sin artritis piógena); 1).
La artritis se inicia en la primera década de la vida y es progresivamente destructiva. Episodios de traumatismo menor pueden desencadenar la artritis. A veces aparecen úlceras con mala cicatrización y bordes despegados, a menudo en localizaciones de lesión (p. ej., sitios de vacunación). Por lo general, el acné en noduloquístico y, de no ser tratado, causa cicatrización. En la pubertad, la artritis tiende a desaparecer y predominan los síntomas cutáneos.
El diagnóstico del síndrome PAPA se basa en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares. Se pueden biopsiar las úlceras. La biopsia muestra ulteración superficial e inflamación neutrófila.
El tratamiento del síndrome PAPA con etanercept o anakinra (100 mg por vía subcutánea 1 vez al día) puede ser útil. El acné se trata con tetraciclina o isotretinoína por vía oral.
Referencia general
1. Boursier G, Piram M, Rittore C, et al: Phenotypic associations of PSTPIP1 sequence variants in PSTPIP1-associated autoinflammatory diseases. J Invest Dermatol 141(5):1141–1147, 2021. doi: 10.1016/j.jid.2020.08.028
