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Trastornos del ciclo de la beta-oxidación

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes
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La acetil CoA se genera a partir de los ácidos grasos mediante ciclos repetidos de beta-oxidación. Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. La herencia de todos los defectos de oxidación de los ácidos grasos es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información .

Tabla
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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD, por su sigla en inglés)

Por lo general, las manifestaciones clínicas aparecen después de los 2 a 3 meses, habitualmente después del ayuno (de tan solo 12 h). Los pacientes presentan vómitos y letargo que pueden progresar con rapidez a convulsiones, coma y, a veces, muerte (que también puede aparecer como síndrome de muerte súbita del lactante). Durante los episodios, los pacientes presentan hipoglucemia, hiperamoniemia y cetonas séricas y urinarias inesperadamente bajas. A menudo, hay acidosis metabólica, pero puede ser una manifestación tardía.

El diagnóstico de la MCADD se basa en la detección de conjugados de ácidos grasos de cadena mediana de carnitina en plasma o de glicina en orina, o por detección de la deficiencia enzimática en fibroblastos cultivados; de todos modos, los estudios de DNA permiten confirmar la mayoría de los casos.

El tratamiento de los episodios agudos se basa en dextrosa al 10% IV a 1,5 veces la tasa de mantenimiento de líquidos (ver Requerimientos de mantenimiento Requerimientos de mantenimiento La deshidratación es la depleción significativa de agua corporal y, en grados variables, de electrolitos. Los signos y síntomas son sed, letargo, sequedad de mucosa, oliguria y, a medida que... obtenga más información ); algunos médicos también recomiendan suplementos de carnitina durante los episodios agudos. La prevención consiste en una dieta probre en grasas, rica en hidratos de carbono y evitación de ayuno prolongado. A menudo, se indica tratamiento con almidón de maíz para contar con un margen de seguridad durante el ayuno nocturno.

Deficiencia de la 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD, por su sigla en inglés)

Esta deficiencia es el segundo defecto de oxidación de los ácidos grasos en orden de frecuencia. Comparte muchas características con la MCADD, pero los pacientes también pueden presentar miocardiopatía, rabdomiólisis, aumentos masivos de creatina cinasa y mioglobinuria con el esfuerzo muscular, neuropatía periférica y alteraciones de la función hepática. Las madres de un feto con LCHADD suelen presentar síndrome HELLP Diagnóstico La preeclampsia es la hipertensión de reciente comienzo o el empeoramiento de una hipertensión preexistente con proteinuria después de las 20 semanas de gestación. La eclampsia es la presencia... obtenga más información (hemólisis, aumento de enzimas hepáticas y plaquetopenia) durante el embarazo.

El diagnóstico de la LCHADD se basa en la presencia de un exceso de hidroxiácidos de cadena larga en el análisis de ácidos orgánicos y en la presencia de conjugados de carcinitia en un perfil de acilcarnitina o de conjugados de gilicina en un perfil de acilglicina. La LCHADD puede confirmarse por estudio enzimático en fibroblastos cutáneos.

El tratamiento durante la exacerbación aguda consiste en hidratación, glucosa en alta dosis, reposo en cama, alcalinización de la orina y suplementación de carnitina. El tratamiento a largo plazo comprende una dieta rica en hidratos de carbono, suplementación de triglicéridos de cadena mediana y evitación del ayuno y el ejercicio extenuante.

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)

Esta deficiencia es similar a la LCHADD, pero suele asociarse con miocardiopatía significativa.

Acidemia glutárica tipo II

Un defecto de la transferencia de electrones de la coenzima de acil deshidrogenasas de ácidos grasos a la cadena de transporte de electrones afecta las reacciones que involucran ácidos grasos de cadena de todas las longitudes (deficiencia múltiple de acil-coA deshidrogenasa); también afecta la oxidación de varios aminoácidos.

Por lo tanto, las manifestaciones clínicas son hipoglucemia en ayunas, acidosis metabólica grave e hiperamoniemia.

El diagnóstico de la acidemia glutárica tipo II se realiza por el aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2- y 3-hidroxiglutárico y otros ácidos dicarboxílicos en el análisis de ácidos orgánicos, y de glutaril e isovaleril y otras acilcarnitinas en los estudios de espectrometría de masas en serie. El análisis de DNA puede ser confirmatorio.

El tratamiento de la acidemia glutárica tipo II es similar al de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana, excepto que la riboflavina puede ser eficaz en algunos pacientes.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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