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Introducción a las enfermedades producidas por priones

(Encefalopatías espongiformes contagiosas)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2018
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Las enfermedades producidas por priones son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo (y, en muy pocas ocasiones, de otros órganos), poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen cuando una proteína se transforma en una forma anómala denominada prión.

Antes de que se identificaran los priones, se creía que las afecciones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes eran causadas por virus. Los priones son mucho más pequeños que los virus y distintos de estos, de las bacterias y de todas las células vivas, porque no contienen material genético.

En las enfermedades por priones, una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (plegamiento incorrecto) y se vuelve anormal. Esta proteína priónica anómala se denomina scrapie (PrPSc), o prión (la palabra scrapie se refiere a una enfermedad por priones observada por primera vez en las ovejas, la tembladera de las ovejas). El scrapie (tembladera de las ovejas) se denomina así porque las ovejas tienden a restregarse contra árboles, postes u otras estructuras similares y se arrancan la lana. La enfermedad provoca que las ovejas se comporten de forma extraña, y es mortal.

Algunas de las enzimas en el cerebro no consiguen degradar los priones recién formados y, por lo tanto, se acumulan lentamente. Los priones también hacen que otros PrPC cercanos se conviertan en priones, y así continúa el proceso. Cuando se alcanza un número determinado de priones, aparece la enfermedad. Los priones nunca se convierten de nuevo en PrPC normales.

La PrPC está presente en todas las células del cuerpo, pero en el encéfalo se observa una alta concentración. Por lo tanto, la mayoría de las enfermedades por priones afectan de forma predominante o exclusiva al sistema nervioso. El cambio más frecuente causado por priones es la formación de pequeñas burbujas en las células cerebrales, y el encéfalo se llena de agujeros microscópicos. Cuando se examinan las muestras de tejido cerebral al microscopio, estas se asemejan un poco a un queso suizo o a una esponja (de ahí el término espongiforme). Al cabo de un tiempo (que puede ser variable), las células afectadas dejan de funcionar y mueren.

Las enfermedades por priones pueden ser

  • Esporádicas: aparecen de forma espontánea, sin razón conocida (casi siempre)

  • Familiares: tienen un componente genético

  • Contraídas: contraídas a través de un material contaminado (muy poco frecuentes)

Enfermedades por priones esporádicas

Las enfermedades por priones esporádicas son las más frecuentes de todas las enfermedades por priones humanas y representan del 85 al 90% de todos los casos.

Hay tres tipos de enfermedad por priones esporádica:

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la más frecuente de las de tipo más común entre las enfermedades por priones esporádicas. Se produce aproximadamente un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica por cada millón de personas cada año en todo el mundo.

En las enfermedades por priones esporádicas se desconoce cómo se forma el primer prión. Se sospecha que se produce un error en los procesos de una célula (metabolismo celular) y que dicho error provoca que la PrPC cambie espontáneamente su forma.

Enfermedades por priones familiares

Las enfermedades por priones familiares (enfermedades por priones genéticas) implican una mutación en el gen de la PrPC, que puede ser hereditaria. La mutación hace que las PrPC sean más propensas a convertirse en priones. Existen más de 50 tipos de mutaciones. Por lo general, cada mutación causa una enfermedad por priones diferente. Las enfermedades por priones familiares se heredan en forma de trastorno dominante autosómico. Esto significa que la mutación no está en los cromosomas sexuales (X o Y) y que, para que la enfermedad se desarrolle, sólo hace falta un gen para la enfermedad, procedente de cualquiera de los dos progenitores.

Existen tres grupos principales de enfermedades por priones familiares:

Recientemente se ha descubierto otra enfermedad priónica familiar. Se diferencia de otras enfermedades por priones en que provoca diarrea y afecta a los nervios de todo el cuerpo años antes de que se desarrollen los síntomas de mal funcionamiento del encéfalo. Se describe como enfermedad priónica asociada con la diarrea y la neuropatía autonómica.

Enfermedades por priones contraídas

Las enfermedades por priones contraídas son muy poco frecuentes. Estas enfermedades se producen

  • Si se come carne de ternera infectada por priones, como en la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (también conocida como la versión humana de la «enfermedad de las vacas locas»)

  • Si se trasplanta un órgano o tejido contaminado con priones

  • Si una sustancia contaminada con priones (como una hormona) se administra por inyección

  • Si se realiza una cirugía cerebral con instrumentos contaminados con priones

  • Si se recibe una transfusión de sangre contaminada con priones (poco frecuente)

El kuru también es una enfermedad por priones contraída. Se solía producir entre los nativos de Papúa Nueva Guinea, que practicaban el canibalismo ritual.

Enfermedades causadas por priones en animales

Las enfermedades producidas por priones aparecen en ovejas, cabras, ganado vacuno, alces, ciervos, visones y felinos. Estas enfermedades se transmiten de una especie a otra cuando un animal hace lo siguiente:

  • Se come a un animal infectado

  • Entra en contacto con fluidos corporales o residuos procedentes de un animal infectado

  • Entra en contacto con suelo contaminado por animales infectados

  • Comparte habitáculo con animales infectados

Al igual que las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, los animales afectados pierden progresivamente la coordinación y se comportan de manera anormal a medida que la funcionalidad cerebral se deteriora.

El scrapie (tembladera), la enfermedad por priones de las ovejas, se denomina así porque las ovejas tienden a restregarse contra postes u otras estructuras similares y se arrancan la lana.

En los alces y los ciervos, la enfermedad por priones se denomina caquexia crónica. En varios estados del oeste de Estados Unidos, Canadá y Noruega, existe la preocupación de que la caquexia crónica pueda transmitirse a las personas que cazan, despiezan o comen animales afectados. Sin embargo, no se han observado casos de caquexia crónica o tembladera que hayan producido casos de enfermedad por priones en humanos. Los investigadores están estudiando si la caquexia crónica se puede transmitir a las personas.

La enfermedad de las vacas locas recibe este nombre porque el ganado vacuno se muestra notablemente agitado. La enfermedad puede transmitirse de las ovejas al ganado vacuno por comer partes de ovejas infectadas de tembladera.

La ingestión de carne de vaca o de productos bovinos contaminados causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un pequeño porcentaje de las personas. Descrita por primera vez en 1996, esta forma se denomina variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (en ocasiones también denominada versión humana de la «enfermedad de las vacas locas»). La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob difiere en muchos aspectos de otras formas de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • Provoca diferentes cambios en el tejido cerebral (visto al microscopio).

  • Los primeros síntomas tienden a ser síntomas psiquiátricos (como ansiedad o depresión), en lugar de la pérdida de memoria y pérdida de coordinación que se producen en personas que sufren otras formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha sido muy poco frecuente, incluso en su máximo apogeo. Hasta noviembre de 2018 se han registrado 231 casos en todo el mundo, 178 de ellos en Reino Unido y 53 en otros países. En Reino Unido, el número de nuevos casos anuales alcanzó el máximo en el año 2000. Desde entonces, el número ha disminuido de manera paulatina. En Estados Unidos, la enfermedad ha sido diagnosticada en cuatro personas. Todos ellos probablemente contrajeron la enfermedad en un país extranjero.

Tratamiento

  • Alivio de los síntomas y medidas de confort

No existe curación para las enfermedades por priones, y todas sus variantes son mortales, en general entre unos meses y pocos años después de la aparición de los síntomas. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y en mantener confortable a la persona afectada.

Algunas estrategias pueden ayudar a los cuidadores de los afectados por una enfermedad por priones a enfrentarse a la demencia causada por la enfermedad (véase la barra lateral Creación de un ambiente beneficioso para las personas con demencia).

Si es posible, las personas con enfermedad por priones deben preparar las voluntades anticipadas para indicar el tipo de atención médica que desean al final de su vida.

Los familiares de afectados por la forma hereditaria de la enfermedad por priones deben procurarse consejo genético.

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