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Insomnio mortal

(Insomnio familiar mortal; insomnio mortal esporádico)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Revisado médicamente jun. 2020
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El insomnio mortal es una enfermedad por priones muy poco frecuente que altera el sueño y provoca un deterioro de la funcionalidad mental y pérdida de coordinación. Conduce a la muerte en el lapso de unos meses a unos años.

El insomnio mortal se presenta en dos formas:

  • Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se debe a una mutación específica en el gen de una proteína normal, denominada proteína priónica celular (PrPC).

  • Esporádica: esta forma también aparece de manera espontánea, sin la mutación genética.

En el insomnio familiar mortal, los síntomas pueden comenzar desde poco antes de los 30 años de edad hasta poco más de los 70 años de edad (el promedio es de 40 años). La muerte generalmente se produce al cabo de 7 a 73 meses de haberse iniciado los síntomas. La forma esporádica comienza un poco más tarde y la esperanza de vida es un poco más larga.

Síntomas del insomnio mortal

En la forma familiar, los síntomas tempranos consisten en dificultades menores para conciliar el sueño y mantenerlo y en sacudidas musculares, espasmos y rigidez ocasionales. Durante el sueño, la persona puede moverse mucho y dar patadas. Con el tiempo se pierde por completo la capacidad de dormir. Más tarde, la funcionalidad mental se deteriora y se pierde la coordinación (llamada ataxia Trastornos de la coordinación Los trastornos de la coordinación son a menudo el resultado de una disfunción del cerebelo, la parte del encéfalo que coordina los movimientos voluntarios y controla el equilibrio. La disfunción... obtenga más información ). Se acelera la frecuencia cardíaca, aumenta la tensión arterial y se produce una sudoración profusa.

En la forma esporádica, los síntomas tempranos consisten en un rápido deterioro de la función mental y falta de coordinación. Es posible que las personas con esta forma de la enfermedad no refieran problemas de sueño, pero los estudios del sueño pueden detectar anormalidades.

Diagnóstico del insomnio mortal

  • Evaluación médica

  • Polisomnografía y tomografía por emisión de positrones

  • Para la forma familiar, pruebas genéticas

Los médicos consideran el insomnio mortal como un posible diagnóstico, aunque poco frecuente, cuando el afectado presenta síntomas característicos, como un deterioro rápido de la funcionalidad mental, pérdida de coordinación y/o problemas del sueño. Para confirmar el diagnóstico se realizan los siguientes:

El diagnóstico del insomnio familiar mortal se confirma mediante pruebas genéticas.

Tratamiento del insomnio mortal

  • Medidas de apoyo

No existe un tratamiento específico.

El tratamiento del insomnio mortal consiste en aliviar los síntomas y procurar a la persona el mayor bienestar posible. Se han intentado medidas para ayudar a las personas afectadas a dormir, pero los beneficios han sido sólo temporales.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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