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Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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  • La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.

  • Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • Los niños que reciben un diagnóstico y un tratamiento tempranos deberían desarrollarse normalmente.

  • Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales.

Los aminoácidos Proteínas Los hidratos de carbono o carbohidratos, las proteínas y las grasas constituyen el 90% del peso seco de la dieta y el 100% de su aporte energético. Estos tres nutrientes proporcionan energía... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial (un aminoácido que no puede ser sintetizado en el organismo pero que se debe consumir en los alimentos). El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina (denominada hidroxilasa fenilalanina), la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información .

Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los síntomas evolucionan lentamente durante varios meses a medida que la fenilalanina se acumula en la sangre. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas incluyen

  • Convulsiones

  • Náuseas y vómitos

  • erupción parecida al eccema

  • Piel, ojos y color de pelo más claros que los miembros de su familia

  • Comportamiento agresivo o autolesivo

  • Hiperactividad

  • A veces, síntomas psiquiátricos

Los niños con fenilcetonuria que no reciben tratamiento a menudo emiten un olor corporal a humedad o moho en la orina y el sudor. Este olor es consecuencia del ácido fenilacético, que es un subproducto de la fenilalanina.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado del recién nacido

  • Pruebas de cribado prenatal

Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para determinar si portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntomas ni evidencia visible de la enfermedad.

Pronóstico

Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves de la fenilcetonuria. Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el desarrollo es en su mayor parte normal. Sin embargo, incluso con un control muy estricto sobre la dieta, los niños afectados pueden seguir desarrollando problemas leves de la salud mental y pueden tener dificultades en la escuela. Las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles) mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina.

Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden sobrevenir problemas neurológicos y mentales.

Los niños cuyas madres tienen fenilcetonuria mal controlada (es decir, tienen concentraciones elevadas de fenilalanina) durante el embarazo corren un riesgo elevado de presentar una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia Microcefalia La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente. La microcefalia puede tener su origen en muchos... obtenga más información Microcefalia ) y problemas de desarrollo. Esta enfermedad se denomina fenilcetonuria materna.

Prevención y tratamiento

  • Dieta restringida en fenilalanina

Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de fenilalanina (pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para vivir) comenzando a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños afectados no pueden tomar carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas. En su lugar, deben comer diversos alimentos elaborados especialmente sin fenilalanina. Se pueden comer alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y, en cantidades restringidas, ciertos cereales en grano.

También se comercializan productos alimenticios especiales, incluyendo leche maternizada sin fenilalanina. Ejemplos de estos productos especiales son PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® y XPhe Maxamum®; Phenex®-1 y Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 y Phenyl-free® 2; pku 1, pku 2 y pku 3; PhenilAde® (variedades); PKU Lophlex® LQ; y Phlexy-10®.

Las mujeres que tienen fenilcetonuria (PKU) y que planean quedar embarazadas deben seguir la dieta recomendada y mantener su fenilcetonuria bajo control.

Los médicos pueden administrar complementos del aminoácido tirosina y un medicamento llamado sapropterina. Este medicamento ayuda a aumentar la tolerancia de una persona a la fenilalanina.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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