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Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La fenilcetonuria ocurre cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.

  • La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.

  • Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • Los niños que reciben un diagnóstico y un tratamiento tempranos deberían desarrollarse normalmente.

  • Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales.

Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial (un aminoácido que no puede ser sintetizado en el organismo pero que se debe consumir en los alimentos). El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina (denominada hidroxilasa fenilalanina), la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando discapacidad intelectual.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la fenilcetonuria, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)

Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los síntomas evolucionan lentamente durante varios meses a medida que la fenilalanina se acumula en la sangre. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas incluyen

  • Convulsiones

  • Náuseas y vómitos

  • erupción parecida al eccema

  • Piel, ojos y color de pelo más claros que los miembros de su familia

  • Comportamiento agresivo o autolesivo

  • Hiperactividad

  • A veces, síntomas psiquiátricos

Los niños con fenilcetonuria que no reciben tratamiento a menudo emiten un olor corporal a humedad o moho en la orina y el sudor. Este olor es consecuencia del ácido fenilacético, que es un subproducto de la fenilalanina.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado del recién nacido

  • Pruebas de cribado prenatal

La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba de cribado neonatal rutinaria.

La fenilcetonuria se produce en personas pertenecientes a la mayoría de ascendencias existentes. Si existen antecedentes familiares de fenilcetonuria y se dispone de ADN de un familiar afectado, se pueden llevar a cabo las pruebas de cribado prenatales amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas con análisis de ADN (los bloques de construcción de los genes) para determinar si el feto presenta la enfermedad.

Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para determinar si portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntomas ni evidencia visible de la enfermedad.

Pronóstico

Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves de la fenilcetonuria. Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el desarrollo es en su mayor parte normal. Sin embargo, incluso con un control muy estricto sobre la dieta, los niños afectados pueden seguir desarrollando problemas leves de la salud mental y pueden tener dificultades en la escuela. Las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles) mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina.

Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden sobrevenir problemas neurológicos y mentales.

Los niños cuyas madres tienen fenilcetonuria mal controlada (es decir, tienen concentraciones elevadas de fenilalanina) durante el embarazo corren un riesgo elevado de presentar una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) y problemas de desarrollo. Esta enfermedad se denomina fenilcetonuria materna.

Prevención y tratamiento

  • Dieta restringida en fenilalanina

Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de fenilalanina (pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para vivir) comenzando a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños afectados no pueden tomar carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas. En su lugar, deben comer diversos alimentos elaborados especialmente sin fenilalanina. Se pueden comer alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y, en cantidades restringidas, ciertos cereales en grano.

También se comercializan productos alimenticios especiales, incluyendo leche maternizada sin fenilalanina. Ejemplos de estos productos especiales son PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® y XPhe Maxamum®; Phenex®-1 y Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 y Phenyl-free® 2; pku 1, pku 2 y pku 3; PhenilAde® (variedades); PKU Lophlex® LQ; y Phlexy-10®.

Las mujeres que tienen fenilcetonuria (PKU) y que planean quedar embarazadas deben seguir la dieta recomendada y mantener su fenilcetonuria bajo control.

Los médicos pueden administrar complementos del aminoácido tirosina y un medicamento llamado sapropterina. Este medicamento ayuda a aumentar la tolerancia de una persona a la fenilalanina.

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