La macrocefalia puede ser normal o estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos.
El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal.
Los médicos suelen hacer pruebas de diagnóstico por la imagen para descartar anomalías cerebrales y, a veces, análisis de sangre para buscar una causa.
El tratamiento para la macrocefalia depende de la causa y, a veces, si no se detectan problemas, no es necesario ningún tratamiento.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío. Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia... obtenga más información .)
Los lactantes con macrocefalia tienen una circunferencia craneal Circunferencia craneal El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta la edad de 1 o 2 años, los niños crecen... obtenga más información considerablemente mayor que la de otros lactantes de la misma edad.
La macrocefalia se puede clasificar como
Desproporcionada: la cabeza es más grande de lo que sería apropiado para el tamaño total del niño.
Proporcionada: la cabeza aparece apropiadamente dimensionada para el cuerpo (en otras palabras, el niño tiene un cuerpo grande y una cabeza grande).
Muchas personas con cabezas grandes o cráneos grandes están sanas.
La macrocefalia anormal puede deberse a un agrandamiento del cerebro (megalencefalia), a la presencia de agua en el cerebro (hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información 
), al crecimiento excesivo de los huesos del cráneo (hiperostosis craneal) u otras afecciones. Estas afecciones pueden ser consecuencia de trastornos genéticos o trastornos adquiridos por el niño antes o después del nacimiento.
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración clínica que incluye medición de la circunferencia craneal y, algunas veces, pruebas de diagnóstico por la imagen y análisis de sangre
Antes del nacimiento, el diagnóstico de macrocefalia se establece en ocasiones mediante una prueba de ultrasonido prenatal de rutina Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal Circunferencia craneal El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta la edad de 1 o 2 años, los niños crecen... obtenga más información (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica macrocefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente mayor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores y los abuelos del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente grande puede ser hereditaria.
Cuando existe macrocefalia, se suele realizar una tomografía computarizada Tomografía computarizada (TC) En la tomografía computarizada (TC), que se solía denominar tomografía axial computarizada (TAC), una fuente de rayos X y un detector de rayos X rotan alrededor de la persona. En los escáneres... obtenga más información 
(TC) o una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
(RMN) de la cabeza para buscar anomalías cerebrales. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la macrocefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.
Tratamiento de la macrocefalia
Depende de la causa
El tratamiento de la macrocefalia depende de la causa. Algunas veces, no se necesita ningún tratamiento. Si la causa es una anomalía, como la hidrocefalia, puede ser necesario el tratamiento, incluida la cirugía.
