Macrocefalia es el término técnico para una cabeza grande.
La macrocefalia puede estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos o puede ser normal y hereditaria.
El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal y, en ocasiones, mediante la realización de pruebas de diagnóstico por imagen.
Los médicos suelen hacer una prueba de diagnóstico por la imagen para detectar anomalías cerebrales y pruebas genéticas para buscar una causa.
El tratamiento de la macrocefalia anormal suele incluir cirugía.
Los lactantes con macrocefalia tienen una circunferencia craneal considerablemente mayor que la de otros lactantes de la misma edad.
La macrocefalia se puede clasificar como:
Desproporcionada: la cabeza es más grande de lo que sería apropiado para el tamaño total del niño.
Proporcionada: la cabeza aparece apropiadamente dimensionada para el cuerpo (en otras palabras, el niño tiene un cuerpo grande y una cabeza grande).
Muchas personas con cabezas grandes o cráneos grandes están sanas.
La causa más frecuente de la macrocefalia es la macrocefalia familiar, en la que el tamaño de la cabeza es mayor en la familia del niño debido a las características del cráneo y al crecimiento cerebral.
La macrocefalia anormal puede deberse a un agrandamiento del cerebro (megalencefalia), a la presencia de líquido en el cerebro (hidrocefalia), al crecimiento excesivo de los huesos del cráneo (hiperostosis craneal) u otras afecciones. Estas afecciones pueden ser consecuencia de trastornos genéticos o de trastornos adquiridos antes o después del nacimiento.
Los niños también pueden presentar complicaciones, como por ejemplo ojo vago (también llamado ambliopía), dientes mal alineados y/o dificultades del habla relacionadas con los efectos sobre la boca y la mandíbula.
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración clínica que incluye la medición de la circunferencia craneal y, a veces, pruebas de imagen
Prueba genética
Antes del nacimiento, el diagnóstico se establece en ocasiones mediante una prueba de ultrasonido prenatal de rutina realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica macrocefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente mayor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores y los abuelos del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente grande puede ser hereditaria.
Si la macrocefalia está presente al nacer, los médicos generalmente realizan ecografías de la cabeza del recién nacido para buscar hidrocefalia, quistes grandes u otras lesiones de masa, y a veces realizan tomografías computarizadas de la cabeza del recién nacido para evaluar los huesos del cráneo. Sin embargo, un especialista ayuda a determinar cuándo se necesita realizar una RM del cerebro para buscar otras anomalías cerebrales. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.
Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de la macrocefalia
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Intervención para problemas físicos e intelectuales
En los niños con macrocefalia familiar, el tratamiento no es necesario.
La mayoría de los niños con macrocefalia anormal reciben tratamiento quirúrgico si el trastorno empeora o si también tienen hidrocefalia (véase, por ejemplo, Tratamiento de la hidrocefalia) o una lesión de masa. Se practica cirugía para restaurar la función y mejorar la apariencia.
Excepto en niños que tienen macrocefalia familiar, aquellos que tienen otros tipos de macrocefalia pueden sufrir retrasos en el desarrollo. Los servicios de desarrollo, conocidos como servicios de intervención temprana, a menudo ayudan a los niños con macrocefalia a maximizar sus habilidades físicas e intelectuales. Los chequeos regulares y los controles realizados por un equipo terapéutico son muy importantes.
Los niños que presentan complicaciones como ambliopía, dientes mal alineados y dificultades del habla deben ser tratados por especialistas adecuados.
