Los defectos congénitos de la cara y los miembros son bastante frecuentes. Pueden afectar solo una parte específica del cuerpo, como la boca (labio leporino o paladar hendido) o el pie (pie zambo). O pueden formar parte de un síndrome genético compuesto por muchas anomalías, como el síndrome de Treacher Collins, en el que los defectos congénitos afectan no solo la cara sino también otras muchas partes del cuerpo.
Los defectos congénitos se pueden clasificar como
Una deformidad es un cambio en la forma de una parte del cuerpo. Una deformidad está causada por una presión inusual sobre el bebé cuando está en el útero (por ejemplo, algunas formas de pie zambo) o una vez nacido (por ejemplo, algunas deformidades del cráneo). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos. Algunas deformidades mejoran sin tratamiento al cabo de unos días, pero otras necesitan tratamiento.
Una malformación es un error en el desarrollo del bebé que ocurre en el útero. Las causas de las malformaciones incluyen anomalías cromosómicas, defectos de un solo gen, y factores ambientales (como teratógenos, que son sustancias conocidas por causar defectos congénitos). Una malformación también puede estar causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunos casos, la causa es desconocida. Alrededor del 3 al 5% de los bebés nacen con una malformación.
La artrogriposis múltiple congénita se refiere a diversos problemas articulares y musculares que tienen su origen en el movimiento articular limitado en el útero.
Los defectos craneofaciales están causados por el crecimiento o desarrollo anormal de la cabeza y/o los huesos faciales mientras el bebé crece dentro de la madre. Los defectos del rostro que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido. Otros defectos pueden afectar las orejas, los ojos y la mandíbula. Algunos defectos craneofaciales que afectan el cráneo son la macrocefalia (el cráneo es demasiado grande), la microcefalia (el cráneo es demasiado pequeño) y la craneosinostosis (las bandas de tejido que conectan los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto).
Los defectos de cadera y articulaciones incluyen la displasia del desarrollo de la cadera y la luxación de la rodilla.
Los defectos de las extremidades son numerosos. A veces una extremidad está ausente o no se forma por completo. Puede perderse parte o la totalidad de la mano o del pie. Por ejemplo, pueden faltar o sobrar algunos dedos de las manos o de los pies. El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. Otros defectos del pie son: metatarso aducto, metatarso varo, talipes calcaneovalgo y pie plano.
En las piernas arqueadas (rodilla vara o piernas en O), las rodillas parecen apuntar hacia fuera. En las rodillas que se juntan (rodilla valga o piernas en X), las rodillas parecen apuntar hacia dentro. Otros defectos que afectan las piernas incluyen la torsión de la parte superior del fémur (torsión femoral) y la torsión de la tibia (torsión tibial).
Los defectos musculares pueden ser congénitos. Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta. Los defectos de los músculos pueden presentarse solos o formando parte de un síndrome.
Las anomalías del cuello y la espalda pueden ser consecuencia de lesiones en tejidos blandos o huesos. Dos de las anomalías más frecuentes son
Los defectos de la columna vertebral son la escoliosis, que rara vez se manifiesta en el momento del nacimiento, y los defectos de una vértebra específica, que probablemente se identifiquen al nacer. La escoliosis es una anomalía que se presenta, entre otras, en diversos síndromes genéticos. A medida que los niños crecen, la curvatura vertebral causada por un defecto de la columna vertebral puede progresar rápidamente. Los médicos controlan de cerca la columna vertebral. Es posible que el niño necesite usar un corsé ortopédico durante un máximo de 18 horas al día. La cirugía puede ser necesaria.
