Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos

Los defectos congénitos de la cara y los miembros son bastante frecuentes. Pueden afectar solo una parte específica del cuerpo, como la boca ( labio leporino Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información o paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información ) o el pie ( pie zambo Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información ). O pueden formar parte de un síndrome genético compuesto por muchas anomalías, como el síndrome de Treacher Collins, en el que los defectos congénitos afectan no solo la cara sino también otras muchas partes del cuerpo.

Los defectos congénitos se pueden clasificar como

Una deformidad es un cambio en la forma de una parte del cuerpo. Una deformidad está causada por una presión inusual sobre el bebé cuando está en el útero (por ejemplo, algunas formas de pie zambo) o una vez nacido (por ejemplo, algunas deformidades del cráneo Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara... obtenga más información ). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos. Algunas deformidades mejoran sin tratamiento al cabo de unos días, pero otras necesitan tratamiento.

Una malformación es un error en el desarrollo del bebé que ocurre en el útero. Las causas de las malformaciones incluyen anomalías cromosómicas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información , defectos de un solo gen Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , y factores ambientales (como teratógenos Exposiciones durante el embarazo Algunos factores de riesgo están presentes antes de que las mujeres se queden embarazadas. Estos factores de riesgo son Ciertas características físicas como la edad y características sociales... obtenga más información , que son sustancias conocidas por causar defectos congénitos). Una malformación también puede estar causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunos casos, la causa es desconocida. Alrededor del 3 al 5% de los bebés nacen con una malformación.

La artrogriposis múltiple congénita Artrogriposis múltiple congénita La artrogriposis múltiple congénita se refiere a diversas afecciones que implican movimientos articulares limitados. Cualquier afección que perjudique el movimiento del bebé mientras está en... obtenga más información se refiere a diversos problemas articulares y musculares que tienen su origen en el movimiento articular limitado en el útero.

Los defectos craneofaciales están causados por el crecimiento o desarrollo anormal de la cabeza y/o los huesos faciales mientras el bebé crece dentro de la madre. Los defectos más frecuentes del rostro son labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información . Otros defectos pueden afectar a orejas Defectos del oído Las orejas pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones... obtenga más información , ojos Defectos oculares Los ojos pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollados al nacer. Los defectos congénitos oculares son los siguientes: Hipertelorismo: ojos muy separados... obtenga más información y mandíbula Defectos de la mandíbula La mandíbula puede estar ausente, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollada al nacer. Los defectos congénitos de la mandíbula son Micrognatia Agnatia hipoplasia maxilar obtenga más información . Algunos defectos craneofaciales que afectan el cráneo son macrocefalia Macrocefalia Macrocefalia es el término técnico para una cabeza grande. La macrocefalia puede ser normal o estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos. El diagnóstico se establece antes del... obtenga más información (el cráneo es demasiado grande), microcefalia Microcefalia La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente. La microcefalia puede tener su origen en muchos... obtenga más información (el cráneo es demasiado pequeño) y craneosinostosis Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara... obtenga más información (las bandas de tejido que conectan los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto).

Los defectos de cadera y articulaciones incluyen la displasia del desarrollo de la cadera Displasia del desarrollo de la cadera La displasia del desarrollo de la cadera es un defecto congénito en el que los huesos de la cadera pueden desarrollarse de forma incorrecta. En la displasia del desarrollo de la cadera, anteriormente... obtenga más información y la luxación de la rodilla Luxación de rodilla La rodilla puede luxarse (dislocarse) en el momento del nacimiento. Aunque es muy poco frecuente, una luxación de rodilla en un recién nacido puede estar relacionada con la posición en el útero... obtenga más información .

Los defectos de las extremidades Extremidades ausentes o incompletas Las extremidades pueden faltar, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Las extremidades pueden presentar malformaciones. Por ejemplo, pueden faltar huesos de... obtenga más información son numerosos. A veces una extremidad está ausente o no se forma por completo Extremidades ausentes o incompletas Las extremidades pueden faltar, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Las extremidades pueden presentar malformaciones. Por ejemplo, pueden faltar huesos de... obtenga más información . Puede perderse parte o la totalidad de la mano o del pie. Por ejemplo, pueden faltar o sobrar algunos dedos de las manos o de los pies. El pie zambo Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información (talipes equinovaro) es un defecto en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. Otros defectos del pie son: metatarso aducto Metatarso aducto El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información , metatarso varo Metatarso varo El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información , talipes calcaneovalgo Talipes calcaneovalgo El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información y pie plano Pes planus (pies planos) El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información .

En las piernas arqueadas Piernas arqueadas En las piernas arqueadas, lo que los médicos denominan con el cultismo genu varum, las piernas aparecen curvadas en las rodillas, por lo que están más separadas de lo normal. Esta apariencia... obtenga más información (rodilla vara o piernas en O), las rodillas parecen apuntar hacia fuera. En las rodillas que se juntan Rodilla valga (patizambo) En las piernas arqueadas, lo que los médicos denominan con el cultismo genu varum, las piernas aparecen curvadas en las rodillas, por lo que están más separadas de lo normal. Esta apariencia... obtenga más información (rodilla valga o piernas en X), las rodillas parecen apuntar hacia dentro. Otros defectos que afectan las piernas incluyen la torsión de la parte superior del fémur ( torsión femoral Torsión femoral El hueso del muslo (fémur) puede estar torcido al nacer. La cabeza femoral es la parte superior del fémur, el hueso más largo de la pierna. La cabeza femoral puede estar retorcida (llamada torsión)... obtenga más información ) y la torsión de la tibia ( torsión tibial Torsión tibial La tibia se puede torcer al nacer. La tibia es uno de los huesos de la parte inferior de la pierna. La torsión de la tibia hacia el exterior (torsión externa) ocurre normalmente a medida que... obtenga más información ).

Los defectos musculares Defectos musculares Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta. Los defectos congénitos de los músculos pueden ocurrir... obtenga más información pueden ser congénitos. Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta. Los defectos de los músculos pueden presentarse solos o formando parte de un síndrome.

Las anomalías del cuello y la espalda pueden ser consecuencia de lesiones en tejidos blandos o huesos. Dos de las anomalías más frecuentes son

Los defectos de la columna vertebral son la escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información , que rara vez se manifiesta en el momento del nacimiento, y los defectos de una vértebra específica, que probablemente se identifiquen al nacer. La escoliosis es una anomalía que se presenta, entre otras, en diversos síndromes genéticos. A medida que los niños crecen, la curvatura vertebral causada por un defecto de la columna vertebral puede progresar rápidamente. Los médicos controlan de cerca la columna vertebral. Es posible que el niño necesite usar un corsé ortopédico durante un máximo de 18 horas al día. La cirugía puede ser necesaria.