La cutis laxa es un trastorno caracterizado por piel suelta, redundante, arrugada, flácida e hipoelástica. Cuando se estira la piel, vuelve a su forma anterior muy lentamente. El diagnóstico se basa en la manifestación clínica, la biopsia cutánea y las pruebas genéticas. No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica.
El cutis laxa puede ser hereditario o adquirido (1).
Las formas hereditarias de cutis laxa son autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X y tienen una amplia variación fenotípica. Además de la piel laxa, las características clínicas incluyen deformidades articulares, varios problemas musculoesqueléticos y varios síntomas sistémicos (cardiovasculares, respiratorios, gastrointestinales, neurológicos). Algunas formas autosómicas recesivas que están asociadas con los genes FBLN5, FBLN4, EFEMP2, LTBP4, PYCR1, ATP6V0A2 y ALDH18A1, y algunas formas autosómicas dominantes y ligadas al cromosoma X pueden causar complicaciones potencialmente letales como estenosis arterial o tortuosidad/aneurisma y enfisema de inicio temprano. Los trastornos fenotípicamente relacionados pero genéticamente distintos, como la gerodermia osteodisplásica y el síndrome de tortuosidad arterial, se superponen en forma significativa con la cutis laxa.
Las formas adquiridas de cutis laxa ocurren en respuesta a una noxa inflamatoria o ambiental; sin embargo, la susceptibilidad subyacente no se comprende bien.
Referencia general
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
Fisiopatología de la cutis laxa
Cutis laxa, que puede ser hereditaria o adquirida, se debe a un metabolismo anormal de la elastina que causa su fragmentación y, en consecuencia, una reducción de la elasticidad de la piel. Se ha implicado a varios factores, como deficiencia de cobre, cantidad y morfología de la elastina y elastasas e inhibidores de la elastasa, en la degradación anormal de la elastina (1, 2).
La cutis laxa hereditaria se debe a una variedad de mutaciones autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y recesivas ligadas al cromosoma X en genes involucrados en la síntesis de elastina, proteínas de la matriz extracelular y metabolismo del cobre.
La cutis laxa adquirida puede desarrollarse después de la exposición a factores ambientales, que incluyen medicamentos (reacciones de hipersensibilidad), infecciones, problemas hematológicos y enfermedades inflamatorias. Hay 2 tipos de cutis laxa adquirida (3). El tipo 1 afecta principalmente a adultos, pero también puede aparecer a cualquier edad. Este tipo puede ser generalizado o localizado en una parte específica del cuerpo, con o sin compromiso sistémico. El tipo 2 es localizado y ocurre después de lesiones inflamatorias agudas en la piel.
Referencias de fisiopatología
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
2. Berk DR, Bentley DD, Bayliss SJ, Lind A, Urban Z. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol. 2012;66(5). doi:10.1016/j.jaad.2011.01.004
3. Peralta-Amaro AL, Quintal-Ramírez MJ, Esteban-Prado A, Chávez-Sánchez IN, Vera-Lastra OL, López-Velasco A, Acosta-Jiménez E, Cano-Viveros MI. Type I acquired cutis laxa: Report of a unique progressive case and short review. Am J Med Sci. 2024 Apr;367(4):268-273. doi: 10.1016/j.amjms.2024.01.015
Síntomas y signos de la cutis laxa
El síntoma clásico de la piel en la cutis laxa es la piel suelta, redundante, arrugada, flácida e hipoelástica que se retrae lentamente después del estiramiento.
En las formas hereditarias, la laxitud dérmica puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más adelante; se observa en todas las localizaciones donde la piel es normalmente laxa y cuelga en pliegues, muy evidentes en la cara. Los niños afectados tienen cara triste o churchilliana y nariz ganchuda. La forma autosómica recesiva benigna (tipo 2) también causa discapacidad intelectual, laxitud articular, hernias del tracto gastrointestinal y divertículos.
Otras características del trastorno dependen del tipo e incluyen luxaciones congénitas de cadera, escoliosis, osteopenia y fracturas, restricción del crecimiento, malformación cerebral y trastorno del movimiento, estenosis y tortuosidad arterial, aneurismas cerebrales y cataratas. Si el trastorno es grave, el enfisema pulmonar progresivo puede precipitar un corazón pulmonar. También pueden observarse bronquiectasias, insuficiencia cardíaca y aneurismas de aorta.
En las formas adquiridas, las personas afectadas desarrollan síntomas clásicos en la piel y también pueden desarrollar síntomas sistémicos como anomalías vasculares, divertículos intestinales, enfisema y hernias.
Esta fotografía muestra pliegues de piel laxos en un niño con cutis laxa.
Diagnóstico de la cutis laxa
Evaluación clínica
Biopsia cutánea
Búsqueda de complicaciones sistémicas
Estudios genéticos
El diagnóstico del cutis laxa es clínico. No hay hallazgos de laboratorio específicos; sin embargo, una biopsia de piel puede revelar anomalías en las fibras elásticas.
Las pruebas para complicaciones sistémicas asociadas dependen de la combinación genotipo/fenotipo específica y pueden incluir ecocardiografía, angiografía por resonancia magnética (ARM), pruebas de función pulmonar, tomografía computarizada pulmonar de alta resolución, cistografía y ecografía abdominal, radiografía de columna vertebral y cadera, y resonancia magnética cerebral (1).
Los estudios genéticos, en conjunto con la evaluación de genética clínica y el asesoramiento genético, están indicados para pacientes con cutis laxa de inicio temprano o una historia familiar sugerente porque los resultados de las pruebas pueden predecir el riesgo de transmisión a la descendencia y el riesgo de participación de órganos extracutáneos. La cutis laxa hereditaria puede no tener penetrancia completa.
El cutis laxa típico puede distinguirse de los síndromes de Ehlers-Danlos por la ausencia de fragilidad dérmica e hipermotilidad articular. En ocasiones, otros trastornos causan laxitud cutánea en zonas localizadas. En el síndrome de Turner, los pliegues cutáneos laxos en la base del cuello de una niña afectada se tensan y se asemejan a membranas a medida que envejece. En la neurofibromatosis, aparecen en ocasiones neuromas plexiformes pendulares, pero su configuración y textura los distinguen del cutis laxa.
Referencia del diagnóstico
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
Tratamiento de la cutis laxa
Cuidado de la piel
Evitar el tabaco
En ocasiones, terapia física
En ocasiones, cirugía plástica
No existe ningún tratamiento específico para la cutis laxa. El cuidado de la piel, como la aplicación de protector solar e hidratante, es importante, así como evitar el tabaco.
La fisioterapia a veces puede ayudar a aumentar el tono de la piel y controlar la hipermovilidad.
La cirugía plástica puede mejorar considerablemente la apariencia en pacientes con cutis laxa hereditaria, pero puede ser menos exitosa en aquellos con cutis laxa adquirida (1).
Las complicaciones extracutáneas se tratan de la forma apropiada con medicamentos o cirugía.
La ventilación de presión positiva debe evitarse cuando sea posible (2).
Referencias del tratamiento
1. Katsuren K, Kuba R, Kasai S, Shimizu Y. Acquired Cutis Laxa on the Upper Eyelids and Earlobes: A Case Report and Literature Review. Arch Plast Surg. 2022;49(3):418-422. Published 2022 May 27. doi:10.1055/s-0042-1748657
2. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
