Pruebas genéticas prenatales para los padres

Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores asociados por la mujer y su pareja

• La probabilidad de una anormalidad fetal basada en los factores de riesgo y los resultados de cualquier estudio previo

• La probabilidad de complicaciones de una evaluación invasiva

• La importancia de conocer los resultados (p. ej., si el embarazo se terminará si se diagnostica una anomalía, si no saber los resultados causará ansiedad)

Por estas razones, la decisión es individual, y las recomendaciones a menudo no pueden generalizarse para todas las mujeres, aun en aquellas con riesgos similares.

Una anamnesis completa dirigida es parte de la evaluación. La anamnesis se resume como un árbol genealógico (véase figura Símbolos para construir un linaje familiar). La información debe incluir el estado de salud y la presencia de trastornos genéticos o el estado de portador de ambos padres, de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y los familiares de segundo grado (tías, tíos, abuelos), y de los antecedentes étnicos y raciales y parejas consanguíneas. También se registran los resultados de embarazos anteriores. Si se sospecha un trastorno congénito, deben revisarse los registros médicos relevantes.

Las pruebas genéticas de cribado para los potenciales progenitores se realizan antes de la concepción. Tradicionalmente, los estudios se ofrecen a los padres en riesgo de ser portadores asintomáticos de ciertos trastornos mendelianos comunes (véase tabla Pruebas genéticas para algunos grupos étnicos). Las pruebas diagnósticas para anomalías específicas se ofrecen a los padres cuando es adecuado (véase tabla Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales). Debido a que la etnicidad de los padres es a menudo compleja y no bien definida y porque las pruebas genéticas prenatales se están volviendo mucho menos costosas y más rápidas, algunos médicos están empezando a efectuar cribado a todos los padres potenciales (o que esperan), independientemente de su etnia (llamado cribado de portador universal). Por lo tanto, los enfoques actuales para la detección del portador incluyen ofrecer a todos los pacientes el mismo listado más amplio de condiciones para la evaluación. A menudo, se incluyen docenas de genes y trastornos (algunos con consecuencias fenotípicas más graves que otros) (1). Se espera que la cantidad de pruebas y evaluaciones aumente la complejidad del asesoramiento previo a la prueba. El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda un sistema de detección de portadores por niveles basado en la frecuencia de portadores y ha proporcionado tablas que enumeran los trastornos que se incluirán en los paneles de detección de portadores (2).

Después de la concepción, se debe ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de cribado para detectar trastornos de los cromosomas fetales utilizando uno de varios métodos. Un método utiliza marcadores séricos maternos (alfa-fetoproteína, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana [beta-hCG], estriol, inhibina A) para detectar defectos del tubo neural, síndrome de Down (y otras anomalías cromosómicas) y algunos otros defectos congénitos. Esta evaluación se conoce como cribado analítico. Se realiza en las semanas 15 a 20 del embarazo. Un método cada vez más popular para el cribado del síndrome de Down fetal o la trisomía 18 o la trisomía 13 es el análisis de DNA libre de células (cfDNA, por sus siglas en inglés) en plasma materno. Las tasas de detección utilizando esta tecnología son más altas que las de los métodos más antiguos.

(Véase también Asesoramiento genético prenatal).