La esclerosis tuberosa compleja está causada por mutaciones en un gen.
Los niños pueden tener tumores en la piel, convulsiones, retraso del desarrollo, trastornos del aprendizaje o problemas de conducta y sufrir discapacidad intelectual o autismo.
La esperanza de vida no suele estar afectada.
Dado que el trastorno es de por vida y pueden aparecer nuevos problemas, es necesario control clínico también de por vida.
El diagnóstico se basa en criterios establecidos, síntomas, pruebas de diagnóstico por la imagen y, algunas veces, análisis genéticos.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
La esclerosis tuberosa compleja es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).
En la esclerosis tuberosa compleja se desarrollan tumores u otros crecimientos anómalos en varios órganos, como el encéfalo, el corazón, los pulmones, los riñones, los ojos y la piel. Los tumores normalmente no son cancerosos (benignos). El trastorno debe su nombre a la forma típica de los tumores cerebrales, largos y estrechos, parecidos a raíces o tubérculos.
La esclerosis tuberosa compleja suele ser congénita, pero los síntomas pueden ser sutiles o tardar en desarrollarse, haciendo difícil el reconocimiento temprano del trastorno.
En la mayoría de casos, el trastorno resulta de mutaciones en uno de los dos genes. Si uno de los progenitores sufre el trastorno, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de sufrirlo. Sin embargo, la esclerosis tuberosa compleja suele ser consecuencia de mutaciones espontáneas, es decir, nuevas (no heredadas) en un gen, en lugar de deberse a un gen anómalo heredado. Este trastorno se presenta en 1 de cada 6000 niños.
Síntomas de la esclerosis tuberosa compleja
Los síntomas de la esclerosis tuberosa compleja varían mucho en cuanto a gravedad.
La esclerosis tuberosa puede afectar el encéfalo y producir convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información , discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , autismo Trastornos del espectro autista Los trastornos del espectro autista son trastornos en los que las personas afectadas presentan dificultades para desarrollar relaciones sociales normales, utilizan el lenguaje de forma anómala... obtenga más información , retraso del desarrollo de habilidades motoras o lingüísticas, trastornos del aprendizaje Trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje consisten en la falta de aptitud para adquirir, retener o usar ampliamente las habilidades específicas o la información, como consecuencia de deficiencias en la... obtenga más información y problemas de comportamiento Introducción a los problemas de comportamiento en niños Los niños van adquiriendo un gran número de habilidades a medida que crecen. Algunas de estas habilidades, como, por ejemplo, controlar la orina y las deposiciones, dependen principalmente del... obtenga más información (como hiperactividad y agresividad).
El primer síntoma de la esclerosis tuberosa compleja puede consistir en espasmos infantiles Espasmos infantiles En los espasmos infantiles, los niños se incorporan súbitamente y doblan los brazos, doblan el cuello y el tronco hacia delante y estiran las piernas. Los espasmos suelen estar causados por... obtenga más información , un tipo de convulsión.
La afectación de la piel, que es frecuente, produce a veces desfiguramiento:
Aparecen en la piel manchas de color claro, con forma de hoja de fresno, durante el periodo de lactancia o la infancia.
Se observan manchas congénitas abultadas y rugosas que recuerdan la piel de naranja (llamada piel de zapa, con la textura del papel de lija), normalmente en la espalda, que pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse más tarde.
También aparecen manchas planas de color marrón claro (de color café con leche, denominadas manchas café-au-lait).
Más tarde, durante la infancia, pueden aparecer en la cara lunares rojos (llamados adenoma sebáceo) consistentes en vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas).
En cualquier momento durante la infancia o en la edad adulta temprana, crecen pequeñas protuberancias carnosas (fibromas) alrededor o por debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen).
Esta foto muestra una placa en forma de hoja de fresno. Estas placas aparecen en muchas personas con esclerosis tuberosa compleja.
Con permiso del editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Esta foto muestra bultos rojos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) a través de la parte central del rostro de una persona con esclerosis tuberosa compleja.
Foto cortesía de Karen McKoy, MD.
Esta foto muestra una mancha plana de color marrón medio del color del café con leche (mancha café con leche).
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra pequeños bultos carnosos (fibromas) que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen) en personas con esclerosis tuberosa compleja.
© Springer Science + Business Media
Antes del nacimiento, se pueden desarrollar tumores cardíacos benignos, denominados rabdomiomas. A veces estos tumores causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos tumores suelen desaparecer con el tiempo y no causan síntomas posteriormente ni durante la infancia ni durante la juventud.
En muchos niños, los dientes permanentes pueden estar picados.
Pueden aparecer manchas y tumores benignos en la retina, ubicada en la parte posterior del ojo. Si las manchas o los tumores se sitúan cerca del centro de la retina, la visión puede resultar afectada.
Los tubérculos situados en el encéfalo pueden convertirse en tumores que, a veces, se vuelven cancerosos y aumentan de tamaño, causando dolores de cabeza o haciendo que empeoren otros síntomas.
Durante la edad adulta, se pueden desarrollar tumores renales cancerosos y enfermedad renal poliquística Enfermedad renal poliquística o poliquistosis renal La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos sacos llenos de agua (quistes) en ambos riñones; los riñones aumentan de tamaño, pero tienen menos... obtenga más información a cualquier edad. Estos trastornos pueden producir hipertensión arterial, dolor abdominal y presencia de sangre en la orina.
Pueden aparecer zonas sólidas y elevadas (nódulos) en los pulmones, sobre todo en las adolescentes. Esta afección se denomina linfangioleiomiomatosis Linfangioleiomiomatosis La linfangioleiomiomatosis es una rara proliferación, lentamente progresiva, de las células del músculo liso en todo el pulmón. (Véase también Introducción a las enfermedades pulmonares intersticiales... obtenga más información .
Diagnóstico de esclerosis tuberosa compleja
Criterios establecidos
Evaluación médica
Resonancia magnética nuclear o ecografía.
A veces, estudios genéticos
Los médicos pueden emplear un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar la esclerosis tuberosa compleja (para más información, véase diagnosis of tuberous sclerosis [diagnóstico de la esclerosis tuberosa]). Antes de aplicar los criterios, los médicos hacen en primer lugar una exploración clínica para determinar si la persona afectada presenta determinados síntomas, como convulsiones, retraso en el desarrollo o alteraciones cutáneas características.
A veces se sospecha esclerosis tuberosa compleja cuando se detecta un tumor en el corazón o el cerebro en la ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información sistemática. La resonancia magnética nuclear (RMN) Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
o la ecografía se utiliza para descartar tumores en diferentes órganos.
La exploración de los ojos (con oftalmoscopio Oftalmoscopia Una persona con síntomas oculares debe consultar a un médico. Sin embargo, algunos trastornos oculares presentan pocos síntomas o ninguno en su etapa inicial; por esta razón, los ojos deben... obtenga más información ) permite descartar anomalías oculares.
Las pruebas genéticas se utilizan con las siguientes finalidades:
Confirmar el diagnóstico cuando los síntomas lo sugieren
Determinar si las personas asintomáticas con antecedentes familiares del trastorno tienen el gen anómalo
Descartar el trastorno antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) si los antecedentes familiares incluyen el trastorno
Pronóstico de la esclerosis tuberosa compleja
La gravedad de los síntomas afecta el bienestar y el desarrollo de las personas afectadas. Si los síntomas son leves, los niños suelen desarrollarse bien y crecen para disfrutar de una vida larga y productiva. Si los síntomas son graves, los niños tienen discapacidades serias.
Sin embargo, la mayoría de los niños continúan su desarrollo, y su esperanza de vida no suele verse comprometida.
Tratamiento de la esclerosis tuberosa compleja
Tratamiento de los síntomas y las complicaciones
Sirolimus o everolimus
El tratamiento de la esclerosis tuberosa compleja se centra en aliviar los síntomas:
Para las convulsiones: se utilizan anticonvulsivos Medicamentos anticonvulsivantes Los trastornos convulsivos son alteraciones periódicas de la actividad eléctrica cerebral que derivan en algún grado de disfunción cerebral transitoria. Muchas personas tienen sensaciones raras... obtenga más información o antiepilépticos. A veces, si los fármacos son ineficaces, se recurre a la cirugía para extirpar un tumor o para extirpar una pequeña parte del cerebro implicada en la causa de las convulsiones.
Para la hipertensión: se utilizan fármacos antihipertensores o se recurre a la cirugía para extirpar los tumores renales.
Para los problemas de comportamiento: son beneficiosas las técnicas de control del comportamiento (incluidas la técnica de tiempo muerto Técnica de tiempo muerto por apartamiento Los niños van adquiriendo un gran número de habilidades a medida que crecen. Algunas de estas habilidades, como, por ejemplo, controlar la orina y las deposiciones, dependen principalmente del... obtenga más información por apartamiento y el uso coherente de consecuencias y elogios). A veces se necesita tratamiento farmacológico.
Para el retraso del desarrollo: se recomienda educación especial Fisioterapia La fisioterapia, un componente de la rehabilitación, consiste en ejercitar y manipular el cuerpo con énfasis en la espalda, la parte superior de los brazos y las piernas. Contribuye a mejorar... obtenga más información o fisioterapia, terapia ocupacional Terapia ocupacional La terapia ocupacional (TO), uno de los componentes de la rehabilitación, está destinada a mejorar la capacidad del individuo para realizar las actividades básicas de cuidado personal, el trabajo... obtenga más información o logopedia Introducción a la rehabilitación Los servicios de rehabilitación están destinados a personas que han perdido la capacidad normal de funcionamiento, a menudo como consecuencia de una lesión, un accidente cerebrovascular, una... obtenga más información .
Para los tumores de la piel: se extirpan por dermoabrasión (procedimiento consistente en frotar la piel con un instrumento de metal abrasivo para extirpar la capa más superficial) o con láser Uso de láser para tratar problemas cutáneos
.Para los tumores cancerosos y en algunos tumores no cancerosos: se puede utilizar el everolimus para reducir el tamaño, incluidos rabdomiomas en los recién nacidos.
Se están estudiando los fármacos sirolimus y everolimus para determinar si pueden tratar o prevenir de forma eficaz algunas de las complicaciones de la esclerosis tuberosa compleja. Se ha demostrado que, en algunos casos, estos medicamentos tomados por vía oral reducen los tumores cerebrales y cardíacos y los crecimientos faciales, además de reducir las convulsiones. El sirolimus aplicado a la piel puede ser útil para los crecimientos de piel en la cara. En la actualidad, dichos fármacos se emplean para el tratamiento de determinados cánceres y para evitar el rechazo de órganos trasplantados.
Se recomienda consejo genético para las personas afectadas y los miembros de la familia que consideran la posibilidad de tener hijos.
Pruebas de detección de nuevos problemas
La esclerosis tuberosa compleja es un trastorno crónico y pueden aparecer nuevos problemas, por tanto las personas afectadas requieren seguimiento médico de por vida.
El seguimiento incluye los elementos siguientes:
Resonancia magnética nuclear de la cabeza
Ecografía o resonancia magnética nuclear (RMN) del abdomen para comprobar si hay tumores renales
Tomografía (TC) computarizada periódica del tórax en mujeres de 18 años o más
Ecocardiografía (gammagrafía del corazón mediante ultrasonidos)
Pruebas detalladas de la funcionalidad intelectual (pruebas neuropsicológicas) a los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela y el control del comportamiento
