Alrededor de 1/1.000 de mujeres aparentemente normales tienen cariotipo 47,XXX (trisomía X). Las anomalías físicas son raras. En ocasiones, hay irregularidad menstrual e infertilidad. Las niñas afectadas pueden tener leve deterioro intelectual y más problemas escolares que los hermanos. La edad materna avanzada aumenta el riesgo de trisomía X, y el cromosoma X adicional suele derivar de la madre.
Aunque son casos raros, hay mujeres con cariotipo 48,XXXX y 49,XXXXX. No hay ningún fenotipo consistente. El riesgo de discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con... obtenga más información y anomalías congénitas aumenta en forma marcada cuando hay > 3 cromosomas X. El desequilibrio genético en la vida embrionaria temprana puede causar desarrollo anómalo.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y véase Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información ).