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Tecnologías de diagnóstico genético

Por

David N. Finegold

, MD,

  • Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health
  • University of Pittsburgh

Última modificación del contenido sept. 2019
Información: para pacientes

Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. El DNA y el RNA pueden ser amplificados y producir muchas copias de un gen o segmentos de éste mediante PCR (polymerase chain reaction).

Las sondas génicas pueden utilizarse para localizar segmentos específicos de DNA normal o mutado. Diferentes tipos de sondas pueden investigar una amplia gama de tamaños de secuencia de DNA. Un segmento de DNA conocido puede ser clonado y luego marcado por fluorescencia (mediante hibridización fluorescente in situ [FISH, por sus siglas en inglés]); este segmento se combina luego con una muestra de prueba. El DNA marcado se une a su segmento complementario de DNA y puede detectarse mediante la medición de la cantidad y tipo de fluorescencia. Las sondas pueden detectar varios trastornos antes y después del nacimiento.

La variedad de sondas de oligonucleótidos son otro tipo de sondas utilizadas ahora en forma rutinaria para identificar regiones eliminadas o duplicadas de secuencia de DNA en cromosomas específicos sobre una base genómica. El DNA de un paciente se compara con un genoma de referencia usando muchas sondas de oligonucleótidos. Mediante el uso de estas sondas, todo el genoma puede ser evaluado (consultado).

Los microchips son poderosas herramientas que pueden utilizarse para identificar las mutaciones de DNA, trozos de RNA o proteínas. Un único chip puede probar millones de cambios diferentes de DNA utilizando sólo una muestra. Los microchips proporcionan una resolución más fina sobre las consultas del genoma que las sondas de oligonucleótidos.

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación han cambiado drásticamente el enfoque del diagnóstico genético. Esta tecnología implica dividir el genoma completo en pequeños segmentos, secuenciar los segmentos y luego volver a ensamblar las secuencias utilizando técnicas computarizadas intensivas para proporcionar la secuencia de todo el genoma base por base o regiones más limitadas, como la porción expresada del genoma conocido como el exoma. Este proceso ayuda a identificar variaciones de nucleótidos únicas o múltiples, así como también áreas de inserción o eliminación. Los costes de esta tecnología han disminuido drásticamente y continúan en descenso. El equipo y los métodos computarizados también continúan mejorando.

Esta revolucionaria tecnología ha trasladado una parte importante de los aspectos técnicos del diagnóstico genético a la secuenciación de próxima generación. Es concebible que a medida que esta tecnología continúe evolucionando rápidamente se convierta en el pilar del diagnóstico genético. Sin embargo, el gran volumen de información generada al secuenciar el exoma o el genoma da como resultado una variedad de problemas interpretativos que complican la comprensión de los resultados. A pesar de estos problemas, estas técnicas parecen ser la tecnología del futuro.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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