La trombocitosis (trombocitemia) esencial es una neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación sanguínea.
Se siente hormigueo y quemazón en las manos y en los pies, que pueden enrojecerse con una coloración inusual, y frío en la punta de los dedos de las manos.
Por lo general, el diagnóstico se basa en el resultado de los análisis de sangre, pero en ocasiones es necesario realizar una biopsia de médula ósea.
Se administra tratamiento para aliviar los síntomas y disminuir la producción de plaquetas.
En las neoplasias mieloproliferativas, las células hematopoyéticas (que producen sangre) de la médula ósea (células precursoras, también denominadas células madre) se reproducen en exceso.
Las plaquetas (trombocitos) son pequeñas partículas sanguíneas similares a células que ayudan al organismo a formar coágulos. Normalmente, las plaquetas se producen en la médula ósea a partir de unas células llamadas megacariocitos. En la trombocitemia, aumenta el número de megacariocitos, lo que conlleva una producción excesiva de plaquetas. La trombocitemia puede ser
Primaria (esencial): causada por un trastorno de las células formadoras de plaquetas
Secundaria: causada por un trastorno que desencadena una mayor producción por parte de las células formadoras de plaquetas normales (véase trombocitemia secundaria)
La trombocitemia esencial suele afectar a personas mayores de 50 años. A veces se ven afectados pacientes más jóvenes, especialmente mujeres jóvenes.
La trombocitemia esencial se considera una neoplasia mieloproliferativa, en la que ciertas células productoras de sangre de la médula ósea se reproducen en exceso. La causa suele ser una mutación genética, por lo general en la Janus quinasa 2 (Janus kinase 2) JAK2, calreticulina (CALR), el receptor de la trombopoietina (MPL) o en el gen calreticulina (CALR). La mutación genética JAK2 provoca un aumento de la actividad de la enzima JAK2, una proteína que causa un exceso de producción celular.
Complicaciones
Las complicaciones graves son muy poco frecuentes, pero pueden ser mortales.
Los trombos se pueden formar en prácticamente cualquier vaso sanguíneo. Los trombos en los vasos sanguíneos de gran calibre pueden afectar las piernas (causa de trombosis venosa profunda), el cerebro (causa de accidente cerebrovascular), el corazón (causa de infarto de miocardio) o los pulmones (embolia pulmonar). Los trombos en los vasos sanguíneos de pequeño calibre pueden afectar los ojos, el cerebro y la piel.
También se podría producir un sangrado excesivo. Aunque se cree que un mayor número de plaquetas provoca siempre una coagulación sanguínea excesiva, un número muy elevado de plaquetas puede causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.
Síntomas de la trombocitemia esencial
La trombocitemia primaria puede producir síntomas o no producirlos. Cuando se producen los síntomas, se deben a la obstrucción de los vasos sanguíneos por parte de los coágulos sanguíneos y pueden consistir en
Enrojecimiento o coloración anormal y calor en las manos y los pies, a menudo con dolor urente (eritromelalgia)
Hormigueo y otras sensaciones anómalas en las puntas de los dedos de las manos, las manos y los pies
Dolor torácico
Pérdida de visión o visualización de manchas
Dolor de cabeza (cefalea)
Debilidad
Mareos
Hemorragias, por lo general leves (como epistaxis, los hematomas de fácil aparición, el sangrado leve de las encías o las hemorragias en el tubo digestivo)
El bazo puede agrandarse, pero esto es muy poco frecuente en el momento del diagnóstico y es más común en mujeres.
Las personas mayores que ya pueden estar sufriendo enfermedades que causan daño a los vasos sanguíneos, como la diabetes y la hipertensión arterial, presentan un riesgo mayor de complicaciones causadas por coágulos de sangre, como un accidente isquémico transitorio, un accidente cerebrovascular o un infarto de miocardio.
Diagnóstico de trombocitemia esencial
Análisis de sangre
Pruebas genéticas
En ocasiones de médula ósea
El diagnóstico de trombocitemia primaria se basa en los síntomas y en la detección de un número mayor de plaquetas en un hemograma. Se realizan otros análisis de sangre, incluyendo pruebas genéticas para las mutaciones JAK2, CALR, o MPL. Además, el examen microscópico de la sangre puede revelar hallazgos característicos.
Para distinguir la trombocitemia primaria de la trombocitemia secundaria, que tiene muchas causas conocidas, se deben buscar signos de otros trastornos que pudieran justificar el mayor número de plaquetas. La extracción de una muestra de médula ósea para examinarla al microscopio (biopsia de médula ósea) y la realización de pruebas genéticas suele ser útil en algunos casos.
Tratamiento de la trombocitemia esencial
Aspirina para aliviar los síntomas
Fármacos para disminuir el recuento de plaquetas
La aspirina (ácido acetilsalicílico), que limita la adherencia de las plaquetas y evita la formación de trombos, puede administrarse en pequeñas dosis para ayudar a aliviar síntomas leves, como el enrojecimiento y la quemazón en manos y pies, así como el dolor de cabeza; sin embargo, las personas que tienen un sangrado importante no deben tomarla.
La trombocitemia también puede requerir tratamiento con un fármaco que disminuya la producción de plaquetas. Dichos medicamentos son ruxolitinib, anagrelida, interferón alfa e hidroxiurea.
Por lo general, el tratamiento con uno de estos fármacos comienza cuando aparecen los trastornos relacionados con la coagulación o con la hemorragia y no se debe basar únicamente en el recuento de plaquetas.
Si el tratamiento no retrasa la producción de plaquetas con la rapidez necesaria, se puede combinar o sustituir por una plaquetoféresis, un procedimiento reservado para situaciones de urgencia. Esta técnica consiste en extraer sangre, eliminar las plaquetas y devolver al organismo la sangre sin plaquetas. Sin embargo, la plaquetoféresis es ineficaz y constituye solo una solución temporal.
Las personas con trombocitosis esencial suelen tener una esperanza de vida normal, pero algunas desarrollan policitemia vera (generalmente mujeres) o mielofibrosis (generalmente hombres).
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
MPN Research Foundation: Essential Thrombocythemia (Fundación para la Investigación sobre Neoplasias Mieloproliferativas, MPN por sus siglas en inglés: Trombocitemia esencial): financia la investigación, así como el apoyo y la formación para las personas con trombocitemia esencial
