La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína. Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas. La homocistinuria se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.
La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la homocistinuria, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Síntomas de la homocistinuria
Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis. Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.
Diagnóstico de la homocistinuria
Pruebas de cribado del recién nacido
Desde el año 2008, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal para detectar dicha enfermedad.
El diagnóstico de homocistinuria se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el hígado y análisis de ADN. También se pueden realizar pruebas de células cutáneas.
Tratamiento de la homocistinuria
Vitamina B6 y una dieta especial
Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina). Algunos niños necesitan seguir una dieta especial que restringe ciertas sustancias de las proteínas.
Los médicos pueden administrar complementos de betaína, que pueden ayudar a reducir las concentraciones de homocistina en la sangre, además de ácido fólico.
Los niños que presentan otras formas de homocistinuria reciben vitamina B12 (cobalamina) y ácido fólico.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
