Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Verkalkung der elastischen Fasern der Haut, der Retina, und des Herz-Kreislauf-Systems gekennzeichnet ist. Die Diagnose erfolgt klinisch, histopathologisch und genetisch. Es gibt keine kurative Behandlung. Intravitreale Injektionen von Angiogenese-blockierenden Antikörpern können bei angioiden Streifen verabreicht werden. Eine lipidsenkende Therapie und die Reduktion kardiovaskulärer Risiken sind wichtig.
Pseudoxanthoma elasticum wird durch Mutationen in dem ABCC6-Gen verursacht, das sowohl autosomal-dominant als auch autosomal rezessiv vererbt werden kann. Das ABCC6-Genprodukt ist ein Transmembran-Transportprotein, das wahrscheinlich eine Rolle in der zellulären Entgiftung spielt. Der Funktionsverlust dieses Proteins führt zu ektoper Mineralisation, die das charakteristische Merkmal des Pseudoxanthoma elasticum darstellt.
Die charakteristischen kutanen papulösen Läsionen beginnen in der Kindheit und sind in erster Linie von kosmetischer Bedeutung. Sie erscheinen als kleine gelbliche Papeln, die typischerweise auf dem Hals, in den Achseln und an den Beugeseiten auftreten. Elastische Gewebe verkalken und fragmentieren, was zu einer Störung der beteiligten Organsysteme führt (1):
Augensystem: angioide Streifen auf der Netzhaut, retinale Blutungen und allmählicher Verlust der Sehkraft
Kardiovaskuläres System: vorzeitige Arteriosklerose mit anschließender Claudicatio intermittens, Hypertonie, Angina pectoris, Myokardinfarkt und Mitralklappenprolaps
Gefäßfragilität: gastrointestinale Blutungen und Blutungen der kleinen Gefäße mit nachfolgender Anämie
Dieses Foto zeigt gelbliche Papeln entlang der Halsseite bei einem Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum, was ihm das Aussehen eines "gerupften Huhns" verleiht.
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Die roten Netzhautgefäße treten aus der gelben Papille (Mitte rechts) in die Netzhaut ein. Unterhalb dieser Blutgefäße befinden sich dunkle, wellenförmige, verzweigte Striae, die Angioidstreifen genannt werden (Pfeile).
Allgemeiner Hinweis
1. Brokamp G, Mori M, Faith EF. Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Dermatol. 2022;158(1):100. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4059
Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum
Klinische Untersuchung
Histopathologische und genetische Bestätigung
Die Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum basiert auf klinischen, histologischen und genetischen Befunden. Die Hautbiopsie zeigt Verkalkung und Fragmentierung elastischer Fasern. Genetische Tests können die verursachende Mutation nachweisen.
Labor- und Bildgebungsuntersuchungen werden bei Begleiterkrankungen durchgeführt, z. B. ein großes Blutbild bei Anämie infolge gastrointestinaler Blutungen, Lipidprofil, Koronar-CT zur Prävention/Erkennung von koronaren Herzerkrankungen sowie zerebrovaskuläre und zerebrale Bildgebung zur Erkennung von zerebrovaskulären Erkrankungen und Schlaganfällen.
Zur Differentialdiagnose gehören die Exposition gegenüber Kalziumdünger, eine längere Einnahme von Penicillamin, ein lokalisiertes erworbenes Pseudoxanthoma elasticum (im Zusammenhang mit Adipositas, Hypertonie und Mehrparität) oder eine pseudoxanthomähnliche Erkrankung mit Gerinnungsstörungen.
Behandlung von Pseudoxanthoma elasticum
Kardiovaskuläre Risikoreduktion einschließlich lipidsenkender Medikation
Angiogenese-blockierende Antikörper bei angioiden Streifen
Intravitreale Injektionen von Angiogenese-blockierenden Antikörpern (z. B. Bevacizumab) sind eine vielversprechende Behandlungsoption für retinale angioide Streifen (1).
Ansonsten gibt es keine spezifische Behandlung. Das Ziel besteht darin, Komplikationen zu vermeiden. Die Patienten sollten Medikamente vermeiden, die Magen-Darm-Blutungen verursachen können, wie Acetylsalicylsäure, andere nichtsteroidale Antiphlogistika und Antikoagulanzien (2). Die Blutfettwerte sollten gut kontrolliert werden, um das Risiko einer vorzeitigen Atherosklerose und assoziierter vaskulärer Komplikationen zu reduzieren. Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum sollten Kontaktsportarten wegen der Gefahr von Netzhautblutungen vermeiden. Patienten sollten regelmäßige augenärztliche und kardiovaskuläre Verlaufskontrollen erhalten.
Patientinnen mit Pseudoxanthoma elasticum, die schwanger werden, sollten sich einer Netzhautuntersuchung unterziehen, um eine choroidale Neovaskularisation festzustellen; sollte eine solche vorliegen, sollte ein elektiver Kaiserschnitt in Betracht gezogen werden (2, 3). Ansonsten scheint die Erkrankung die Schwangerschaft nicht zu beeinflussen, und die Schwangerschaft beeinflusst den Krankheitsverlauf nicht.
Komplikationen können die Lebenserwartung begrenzen und die Lebensqualität beeinträchtigen.
Literatur zur Behandlung
1. Raming K, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. Am J Ophthalmol. 2024;265:127-136. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026
2. Terry SF, Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum. 2001 Jun 5 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
3. Bercovitch L, Leroux T, Terry S, Weinstock MA. Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol. 2004;151(5):1011-1018. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06183.x
