Hydrozephalus ist die Anhäufung großer Mengen von Liquor, was Hirnkammererweiterung und/oder erhöhten Hirndruck verursacht. Symptome und Anzeichen können einen vergrößerten Kopf, wulstige Fontanellen, Reizbarkeit, Lethargie, Erbrechen und Krampfanfälle umfassen. Die Diagnose wird durch Sonographie bei Neugeborenen und Kleinkindern mit offener Fontanelle und durch CT oder MRT bei älteren Säuglingen und Kindern gestellt. Die Behandlung reicht von der Beobachtung für chirurgische Eingriffe in Abhängigkeit vom Schweregrad und der Progression der Symptome.
Hydrocephalus kann einen ungewöhnlich vergrößerten Schädel aufgrund des Drucks verursachen, der durch überschüssige Flüssigkeit in den Hohlräumen des Gehirns entsteht.
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Ein Hydrozephalus ist die häufigste Ursache für eine pathologische Kopfvergrößerung bei Neugeborenen. Ein Hydrozephalus, der sich erst nach der Schließung der Fontanelle entwickelt hat, vergrößert den Kopfumfang nicht und verursacht keine wulstige Fontanelle, kann aber einen signifikant und schnell erhöhten Hirndruck verursachen.
Ätiologie des angeborenen Hydrozephalus
Ein Hydrocephalus kann entweder angeboren oder durch Ereignisse während oder nach der Geburt erworben sein. Es kann in zwei Kategorien unterteilt werden:
Obstruktiver Hydrozephalus: entsteht durch eine Obstruktion des Liquorflusses
Kommunizierender Hydrozephalus: Folge einer gestörten Resorption von Liquor
Die Zahl der Genmutationen, von denen bekannt ist, dass sie mit angeborenem Hydrozephalus in Verbindung stehen, steigt im Zuge der laufenden Forschung im Bereich der klinischen Genetik weiter an, unter anderem durch den Einsatz der Gesamt-Exom-Sequenzierung, die der Gesamtgenom-Sequenzierung ähnelt (1, 2). Einige Beispiele für diese Genmutationen sind:
Autosomal dominant: SLC12A6, das einen Kaliumchlorid-Ionenkotransporter kodiert, oder SLC12A7, ein Partnermolekül, das mit Schizenzephalie und obstruktivem Hydrozephalus infolge einer Aquäduktusstenose assoziiert ist
X-gebunden: LICAM1 und AP1S2
Autosomal-rezessiv: CCDC88C und MPDZ
Genmutationen, die Hydrozephalus verursachen, verursachen oft auch andere neuroentwicklungsbedingte Anomalien; die Vererbungsmuster variieren (3, 4).
Obstruktiver Hydrozephalus
Die Obstruktion tritt meistens am Aquädukt Sylvii auf, manchmal aber auch an den Foramina des 4. Ventrikels (Foramina Luschka und Magendie).
Die häufigsten Ursachen für obstruktiven Hydrozephalus sind:
Aquäduktstenose
Dandy-Walker-Malformation
Chiari-Malformation Typ II
Aquäduktstenose ist die Verengung des Ausflussweges für Liquor vom 3. in den 4. Ventrikel. Sie kann entweder primär sein oder sekundär zu Narbenbildung oder einer Verengung des Aquädukts, die aus einem Tumor, Blutungen oder Infektionen resultiert. Primäre Aquäduktstenose kann echte Stenose (Gabelung der Wasserleitung in kleinere, schlecht funktionierende Kanäle) oder das Vorliegen eines Septum in den Aquädukt umfassen. Primäre Aquäduktstenose kann ererbt sein; es gibt viele genetische Syndrome, von denen einige X-chromosomal sind (womit männliche Säuglinge die Störung von ansonsten nicht betroffenen Müttern ererben).
Die Dandy-Walker-Malformation umfasst eine progressive zystische Vergrößerung des 4. Ventrikels im fetalen Leben, die zu einer vollständigen oder teilweisen Agenesie des Kleinhirnwurms und Hydrozephalus führt. Es steht wahrscheinlich im Zusammenhang mit einem Misserfolg bei der Bildung des Foramen Magendie im Fetus. Assoziierte Anomalien des Zentralnervensystems sind häufig, einschließlich Agenesie des Corpus callosum und Heterotopien. Die Dandy-Walker-Malformation ist für 5 bis 10% der Fälle von angeborenem Hydrozephalus verantwortlich.
Bei Chiari II tritt ein Hydrozephalus mit Spina bifida und Syringomyelie auf. Eine erhebliche Verlängerung der Kleinhirnmandeln bei Chiari-I Fehlbildungen oder Mittellinienvermis bei Chiari-Typ II führt dazu, dass diese – mit einem Vorspringen der Colliculi und Verdickung des Halsmarks – durch das Foramen magnum vortreten.
Kommunizierender Hydrozephalus
Die beeinträchtigte Resorption im Subarachnoidalraum hat ihre Ursache oft in der Entzündung der Meningen, infolge einer Infektion oder von Blut im Subarachnoidalraum, das aus Subarachnoidalblutungen oder intraventrikulären Blutungen resultiert, die Geburtskomplikationen darstellen, insbesondere bei frühgeborenen Säuglingen.
Literatur zur Ätiologie
1. Greenberg ABW, Mehta NH, Allington G, Jin SC, Moreno-De-Luca A, Kahle KT. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Congenital Hydrocephalus: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Netw Open. 2023;6(11):e2343384. Published 2023 Nov 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.43384
2. Shreeve N, Sproule C, Choy KW, et al. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. doi:10.1002/uog.27491
3. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al. The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol. 2017;81(6):890–897. doi:10.1002/ana.24964
4. Liu XY, Song X, Czosnyka M, et al. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Mil Med Res. 2024;11(1):54. Published 2024 Aug 12. doi:10.1186/s40779-024-00560-5
Symptome und Anzeichen von angeborenem Hydrozephalus
Die neurologischen Befunde beim kongenitalen Hydrozephalus hängen davon ab, ob ein erhöhter intrakranieller Druck vorliegt.
Bei Neugeborenen und Säuglingen umfassen die Symptome eines erhöhten intrakraniellen Drucks Reizbarkeit, schrilles Schreien, Erbrechen und Lethargie. Zu den Anzeichen gehören Strabismus, vorgewölbte Fontanelle und Krampfanfälle.
Ältere Kinder, die schon sprechen, können Kopfschmerzen, Sehstörungen oder beides haben.
Das Papillenödem ist ein Spätzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks; sein anfängliches Fehlen schließt keinen Hydrozephalus aus.
Die Folgen eines chronischen Hydrozephalus können eine Pubertas praecox bei Mädchen, Lernschwierigkeiten (z. B. Aufmerksamkeitsdefizit, Informationsverarbeitung, Gedächtnis), Epilepsie, Sehkraftverlust und beeinträchtigte ausführende Funktionen sein (z. B. Störungen in der Gedankenführung, beim Abstrahieren, Generalisieren, Begründen, Organisieren und Planen in Problemlösungen).
Diagnose von kongenitalem Hydrozephalus
Pränatale Sonographie
Bei Neugeborenen: kraniale Ultraschallsonographie
Für ältere Säuglinge und Kinder, kraniale CT oder MRT
Pränatal wird die Diagnose eines Hydrozephalus in der Regel durch eine Routine-Ultraschalluntersuchung gestellt.
Nach der Geburt wird die Diagnose während der normalen Vorsorgeuntersuchung bei Vorliegen eines vergrößerten Kopfumfangs vermutet. Säuglinge können eine vorgewölbte Fontanelle oder weit auseinanderstehende Suturen haben. Ähnliche Befunde können als Folge eines intrakraniellen Prozesses (z. B. subdurales Hämatom, porenzephalitische Zysten, Tumoren) auftreten. Eine Makrozephalie kann von einer zugrunde liegenden Hirnstörung ausgehen (z. B. Alexander-Syndrom oder Canavan-Syndrom) oder sie kann ein benignes, mitunter ererbtes Merkmal sein, das durch eine erhöhte Menge von Liquor charakterisiert ist, die ein normales Gehirn umgibt. Kinder, bei denen ein Hydrozephalus vermutet wird, sollten mittels CT, MRT oder, wenn die anteriore Fontanelle offen ist, mittels Sonographie untersucht werden.
Ein kraniales CT oder eine Sonographie wird verwendet, um eine Progression des Hydrozephalus zu überwachen, wenn die anatomische Diagnose feststeht. Wenn Krampfanfälle auftreten, kann eine Elektroenzephalographie hilfreich sein.
Behandlung des kongenitalen Hydrozephalus
Manchmal Beobachtung oder serielle Lumbalpunktionen
In schweren Fällen, ventrikuläre Shuntanlage
Die Behandlung des Hydrozephalus hängt von der Ätiologie, dem Schweregrad und davon ab, ob der Hydrozephalus progredient ist (d. h., die Größe der Ventrikel nimmt im Laufe der Zeit im Verhältnis zur Größe des Gehirns zu).
Leichte, nicht progressive Fälle können mit seriellen Bildgebungsstudien und der Messung der Kopfgröße beachtet werden. Um den Liquordruck bei Säuglingen passager zu senken, können ventrikuläre Punktionen oder serienmäßige Lumbalpunktionen (bei kommunizierendem Hydrozephalus) durchgeführt werden. Diese Verfahren werden häufig zur Behandlung von Hydrozephalus mit intrakranieller Blutung eingesetzt und können diese rückgängig machen.
Vergrößert sich der Hydrozephalus, ist eine Shuntanlage notwendig. Shunts verbinden typischerweise den rechten lateralen Ventrikel mit der Bauchhöhle oder, selten, mit dem rechten Vorhof über ein Kunststoffrohr mit einem einbahnigen Überdruckventil. Wenn zum ersten Mal ein Shunt bei einem Säugling oder einem älteren Kind gelegt wird, dessen Fontanellen schon verschlossenen sind, kann eine schnelle Entnahme von Flüssigkeit subdurale Blutungen verursachen, wenn das Gehirn sich vom Schädel zurückzieht. Wenn die Fontanellen offen sind, kann der Schädel sich im Umfang zu verringern, um der Abnahme der Gehirngröße zu entsprechen. Deshalb empfehlen einige Ärzte eine frühe Entscheidung über das Legen eines Shunts, sodass die Operation vor der Schließung der Fontanelle durchgeführt werden kann.
In einer dritten Ventrikulostomie wird endoskopisch eine Öffnung zwischen dem 3. Ventrikel und dem Subarachnoidalraum gemacht, sodass der Liquor ablaufen kann. Dieses Verfahren kann mit einer Ablation des Plexus choroideus kombiniert werden und ist insbesondere in Ländern von Nutzen, in denen der Zugang zu einer kontinuierlichen neurochirurgischen Versorgung und Nachsorge eingeschränkt ist. In bestimmten Fällen, z. B. bei einem Hydrozephalus, der durch primäre Aquäduktstenose verursacht wird, kann die dritte Ventrikulostomie die primäre Behandlung sein.
Ein ventrikulärer Shunt, der in den subgalealen Raum führt, kann bei Säuglingen als vorübergehende Maßnahme für diejenigen verwendet werden, die keinen dauerhaften Shunt benötigen.
Obwohl einige Kinder den Shunt nicht mehr brauchen wenn sie wachsen, werden wegen der Gefahr von Blutungen und Trauma die Shunts selten entfernt.
Die fetale Chirurgie zur Behandlung eines angeborenen Hydrozephalus infolge einer Spina bifida (1) oder einer Myelomeningozele (2) hat verbesserte Behandlungsergebnisse gezeigt (3).
Shunt-Komplikationen
Die Art des ventrikulären Shunts hängt von der Erfahrung des Neurochirurgen ab, aber ventrikuloperitoneale Shunts verursachen weniger Komplikationen als ventrikuloatriale Shunts. Zu den Shunt-Komplikationen gehören:
Infektion
Fehlfunktion
Jeder Shunt birgt ein Infektionsrisiko. Symptome sind chronisches Fieber, Lethargie, Reizbarkeit, Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder andere Symptome und Anzeichen von erhöhtem intrakraniellen Druck; manchmal wird eine Rötung über dem Shunt-Schlauch sichtbar. Antibiotika gegen die verursachenden Erreger werden verabreicht. Die Infektion des Shunts kann auch mit einer Infektion der Haut einhergehen. In der Regel muss der Shunt entfernt und ersetzt werden.
Shunts können auch aufgrund von mechanischen Fehlern nicht funktionieren (typischerweise am ehesten am ventrikularen Ende), oder weil die Schläuche zerbrechen. In jedem Fall kann sich der intrakranielle Druck erhöhen, was, wenn dies plötzlich passiert, ein medizinischer Notfall sein kann. Bei Kindern treten am häufigsten Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Reizbarkeit, Esotropie, eine vertikale Blickparese nach oben oder Krampfanfälle auf. Wenn eine Obstruktion langsam voranschreitet, liegen leichte Symptome und Befunde wie Unruhe, Veränderungen der Schulleistungen und Lethargie vor, die oft als Depression missdeutet werden.
Um die Shunt-Funktion zu beurteilen, werden eine Serie von Röntgenbildern der Shunt-Schläuche sowie bildgebende Verfahren angewendet. Die Fähigkeit, den Bulbus zu komprimieren, die bei vielen Shunt-Systemen gegeben ist, ist kein zuverlässiges Zeichen für die Shunt-Funktion.
Nachdem der Shunt gelegt worden ist, wird der Kopfumfang gemessen und die Entwicklung beurteilt. Eine röntgenologische Kontrolle erfolgt in regelmäßigen Abständen.
Literatur zur Behandlung
1. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(6):678.e1-678.e11. doi:10.1016/j.ajog.2021.05.044
2. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Published 2025 Apr 16. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
3. Kunpalin Y, Karadjole VS, Medeiros ESB, et al. Benefits and complications of fetal and postnatal surgery for open spina bifida: systematic review and proportional meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Published online June 10, 2025. doi:10.1002/uog.29240
Wichtige Punkte
Hydrozephalus wird in der Regel durch die Obstruktion des normalen Flusses von Liquor verursacht, kann aber auch aufgrund einer beeinträchtigten Resorption von Liquor auftreten.
Wenn die Störung auftritt, bevor die Schädelnähte verschmolzen sind, kann der Kopf vergrößert sein mit hervorquellenden Fontanellen.
Die neurologischen Symptome entwickeln sich hauptsächlich, wenn sich der intrakranielle Druck erhöht. Die Säuglinge können Reizbarkeit, Schreien in höchsten Tönen, Erbrechen, Lethargie, Strabismus haben.
Die Diagnose erfolgt pränatal und postnatal mittels Ultraschall; bei älteren Kindern kommen kranielle MRT oder CT zum Einsatz.
Die Behandlung erfolgt mit Beobachtung oder seriellen Lumbalpunktionen oder einem ventrikulären Shunt-Verfahren in Abhängigkeit von der Ätiologie sowie der Schwere und der Progression der Symptome.
