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Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Von

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Inhalt zuletzt geändert Apr 2018
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Das von Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch neurokutane benigne und maligne Tumoren in mehreren Organen charakterisiert ist. Die Diagnose erfolgt mit Ophthalmoskopie oder Bildgebung, um auf Tumoren zu untersuchen. Die Behandlung erfolgt mittels Operation oder manchmal Strahlentherapie oder, für retinale Angiome, Laserkoagulation oder Kryotherapie.

Von hippel-Lindau (VHL) ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 36.000 Personen auftritt und wird autosomal-dominant, aber in unterschiedlicher Penetranz vererbt. Das VHL-Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p25.3). Über 1500 verschiedene Mutationen in diesem Gen wurden bei Patienten mit VHL identifiziert. Bei 20% der betroffenen Personen scheint das anomale Gen eine neue Mutation zu sein.

VHL verursacht am häufigsten

  • Kleinhirnhämangioblastome

  • Retinale Angiome

Tumoren, einschließlich Phäochromozytomen und Zysten (Nieren-, Leber-, Pankreas- oder Genitaltrakt-), können in anderen Organen auftreten. Etwa 10% der Personen mit VHL entwickeln einen endolymphatischen Tumor im Innenohr, der das Gehör bedroht. Das Risiko der Entwicklung von Nierenzellkarzinomen steigt mit dem Alter, und im Alter von 60 Jahren kann das Risiko so hoch wie 70% sein.

Manifestationen erscheinen typischerweise im Alter zwischen 10–30 Jahren, manchmal aber auch früher.

Symptome und Beschwerden

Die Symptome von Von-Hippel-Lindau hängen von dem Ort des Tumors ab. Symptome können Kopfschmerzen, Schwindel, Schwäche, Ataxie, Sehstörungen und Hypertonie sein.

Retinale Angiome, die durch eine direkte Ophthalmoskopie erfasst werden können, erscheinen als eine geweitete Arterie, die von den Bandscheiben zu einem peripheren Tumor mit angeschwollener Venen reicht. Diese Angiome sind meist asymptomatisch, aber wenn sie zentral lokalisiert und vergrößert sind, können sie zu einem erheblichen Verlust des Sehvermögens führen. Diese Tumoren erhöhen das Risiko von Netzhautablösungen, Makulaödemen und Glaukoma.

Unbehandelt kann VHL zu Blindheit, Gehirnschäden oder zum Tod führen. Lebensbedrohlich wird diese Erkrankung bei Komplikationen, die die zerebellaren Hämangioblastome oder die Nierenzellkarzinome betreffen.

Diagnose

  • Direkte Ophthalmoskopie

  • ZNS-Bildgebung, typischerweise MRT

  • Gentests

Morbus Hippel-Lindau wird diagnostiziert, wenn die charakteristischenTumoren erkannt werden und eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

  • Mehr als ein Tumor im Gehirn oder im Auge

  • Einzelner Tumor im Gehirn oder im Auge sowie an einer anderen Stelle im Körper

  • Familiäre Belastung mit VHL und das Vorhandensein eines Tumors

Kinder, die einen Elternteil oder Geschwister mit der Erkrankung haben, sollten vor dem Alter von 5 Jahren untersucht werden; die Untersuchung sollte Ophthalmoskopie und Gehirn-MRT umfassen, um zu bestimmen, ob die diagnostischen Kriterien erfüllt sind. Wenn eine bestimmte Mutation für das VHL-Gen bei einem Patienten identifiziert wird, sollten genetische Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Familienmitglieder mit Risiko auch die Mutation besitzen.

Behandlung

  • Chirurgie oder ggf. Strahlentherapie

  • Für retinale Angiome: Laserkoagulation oder Kryotherapie

  • Regelmäßige Überwachung

Die Behandlung von Von-Hippel-Lindau beinhaltet oft die operative Entfernung des Tumors, bevor er bösartig wird. Pheochromozytome werden operativ entfernt; manchmal ist eine weitere Behandlung von Bluthochdruck notwendig. Nierenzellkarzinome werden operativ entfernt; fortgeschrittene Krebsarten können auf pharmakologische Behandlung reagieren. Einige Tumoren können mit fokussierter hochdosierter Strahlung behandelt werden.

Typischerweise werden retinale Angiome mit Laserkoagulation oder Kryotherapie behandelt, um die Sehkraft zu erhalten.

Der Einsatz von Propranolol zur Verringerung der Größe von Hämangiomen wird derzeit untersucht.

Untersuchung, um Komplikationen herauszufinden und eine frühe Behandlung können die Prognose verbessern.

Screening auf Komplikationen

Wenn die Diagnosekriterien für VHL erfüllt sind, sollten die Patienten regelmäßig auf Komplikationen von VHL untersucht werden werden, weil die Früherkennung der Schlüssel zur Vermeidung schwerwiegender Komplikationen ist.

Die jährliche neurologische Untersuchung sollte Blutdruck-Überwachung, Untersuchung des Gehörs, Ophthalmoskopie und Messung von Urin- oder Plasma-fraktionierten Metanephrinen (um auf Phäochromozytom zu untersuchen) umfassen. Die formal audiologische Bewertung sollte mindestens alle 3 Jahre erfolgen. Nach dem Alter von 16 Jahren sollte jährlich eine Abdomensonographie durchgeführt werden, um auf Nierentumoren zu untersuchen; alle 2 Jahre sollte eine MRT des Gehirns und des Rückenmarkserfolgen, um auf neue ZNS-Tumoren oder Änderungen bei bestehenden Tumoren zu überprüfen.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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