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Sturge-Weber-Syndrom

Von

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Inhalt zuletzt geändert Apr 2018
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Quellen zum Thema

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch ein Feuermal im Gesicht, ein leptomeningeales Angiom und neurologische Komplikationen (z. B. Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite, geistige Behinderung) gekennzeichnet ist.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 50.000 Personen auftritt. Sturge-Weber-Syndrom ist nicht erblich. Es wird durch eine somatische Mutation (eine Veränderung in der DNA, die nach der Empfängnis in den Vorstufen des betroffenen Bereichs auftritt) im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21 verursacht.

Das Sturge-Weber-Syndrom verursacht eine kapillare Missbildung, genannt Feuermal (oder manchmal als Fleck oder Geburtsmal bezeichnet), typischerweise auf Stirn und Oberlid in dem Bereich des 1. und/oder 2. Asts des Trigeminusnervs. Eine ähnliche vaskuläre Läsion—leptomeningeales Angiom—tritt bei 90% der Patienten auf, wenn das Feuermal auf der einen Seite sowohl das obere als auch das untere Augenlied bedeckt, aber in nur 10–20% der Fälle, wenn nur ein Augenlid betroffen ist. Üblicherweise sind die Nävi und leptomeningealen Angiome unilateral, aber in seltenen Fällen haben die Patienten bilaterale Feuermale in der Verteilung der 1. Abteilung des Trigeminus und bilaterale leptomeningealen Angiome.

Ein Feuermal kann ohne ein leptomeningeales Angiom und die begleitenden neurologischen Symptome auftreten; in solchen Fällen können die Augen und Augenlider beteiligt sein oder nicht. In seltenen Fällen kommt es zu einem leptomeningealen Angiom ohne Feuermal und Augenbeteiligung.

Neurologische Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (z. B. Hemiparese) und geistige Behinderung.

Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch zu Glaukoma und vaskulären Verengung führen, was das Risiko für vaskuläre Ereignisse erhöhen kann (z. B. Schlaganfall aufgrund von Thrombose, venöse Okklusion oder Infarkt).

Oft atrophiert die beteiligte Hirnhälfte zunehmend.

Symptome und Beschwerden

Das Feuermal kann in Größe und Farbe variieren. Es kann hellrosa bis dunkelviolett gefärbt sein.

Epileptische Anfälle treten bei etwa 75–90% der Patienten auf und beginnen in der Regel nach dem ersten Lebensjahr. Epileptische Anfälle sind meist fokal, können sich aber auch zu generalisierten Anfällen entwickeln. Hemiparese auf der Seite gegenüber dem Feuermal erfolgt bei 25–50% der Patienten. Manchmal verschlechtert sich die Hemiparese, insbesondere bei Patienten, deren Anfälle nicht kontrolliert werden können.

Über 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und noch mehr Patienten leiden unter einer Art von Lernstörung. Die Entwicklung kann verzögert sein.

Glaukoma können schon bei der Geburt vorhanden sein oder sie entwickeln sich später. Der Augapfel kann sich vergrößern und aus der Höhlung treten (Buphthalmus).

Diagnose

  • MRT oder CT

Die Diagnose Des Sturge-Weber-Syndroms wird durch das charakteristische Feuermal nahegelegt.

MRT mit Kontrastmittel wird verwendet, um auf leptomeningeale Angiome zu untersuchen, aber die Angiome bei sehr jungen Kindern können sich eventuell noch nicht zeigen. Wenn keine MRT verfügbar ist, kann eine CT durchgeführt werden; sie kann Verkalkungen im Kortex unter dem leptomeningealen Angiom zeigen. Die parallelen gekrümmten Bahnspur-Verkalkungen, die auf Schädelröntgenaufnahmen zu sehen sind, wie es in der älteren Literatur beschrieben wurde, entwickeln sich im Erwachsenenalter.

Eine neurologische Untersuchung, um auf neurologische Komplikationen zu überprüfen und eine ophthalmologische Untersuchung, um auf Augenkomplikationen zu überprüfen, werden durchgeführt.

Behandlung

  • Symptomatische Therapie

Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms richtet sich nach der Symptomatik. Antikonvulsiva und Medikamente werden eingesetzt, um Glaukoma zu behandeln. Manchmal wird eine Hemispherektomie durchgeführt, wenn die Patienten hartnäckige Anfälle haben.

Niedrig dosiertes Aspirin wird in der Regel ab dem Zeitpunkt der Diagnosestellung gegeben, um Schlaganfälle zu verhindern oder die progressive hemisphärische Atrophie zu vermindern, vermutlich durch die Verhinderung einer Verschlammung in den anomalen Kapillaren.

Eine selektive Photothermolyse (gepulster Farblaser) kann das Feuermal etwas aufhellen. Die Erprobung der Behandlung mit topischen Betablockern ist im Gange.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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