Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch ein Feuermal im Gesicht, ein leptomeningeales Angiom und neurologische Komplikationen (z. B. Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite, geistige Behinderung) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Therapie ist symptomatisch.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 20.000 Personen auftritt (1). Sturge-Weber-Syndrom ist nicht erblich. Es wird durch eine somatische Mutation (eine Veränderung in der DNA, die nach der Empfängnis in den Vorstufen des betroffenen Bereichs auftritt) im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21 verursacht.
Das Sturge-Weber-Syndrom verursacht eine kapillare Missbildung, genannt Feuermal (oder manchmal als Fleck oder Geburtsmal bezeichnet), typischerweise auf Stirn und Oberlid in dem Bereich des 1. und/oder 2. Asts des Trigeminusnervs. Eine ähnliche vaskuläre Läsion - ein leptomeningeales Angiom - tritt bei 90 % der Patienten auf, wenn der Feuermalnävus Ober- und Unterlider auf einer Seite betrifft, aber nur bei 10 bis 20 % der Patienten, wenn nur ein Augenlid betroffen ist. Üblicherweise sind die Nävi und leptomeningealen Angiome unilateral, aber in seltenen Fällen haben die Patienten bilaterale Feuermale in der Verteilung der 1. Abteilung des Trigeminus und bilaterale leptomeningealen Angiome.
Ein Feuermal kann ohne ein leptomeningeales Angiom und die begleitenden neurologischen Symptome auftreten; in solchen Fällen können die Augen und Augenlider beteiligt sein oder nicht. In seltenen Fällen kommt es zu einem leptomeningealen Angiom ohne Feuermal und Augenbeteiligung.
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Neurologische Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (z. B. Hemiparese) und geistige Behinderung.
Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch zu Glaukoma und vaskulären Verengung führen, was das Risiko für vaskuläre Ereignisse erhöhen kann (z. B. Schlaganfall aufgrund von Thrombose, venöse Okklusion oder Infarkt).
Oft atrophiert die beteiligte Hirnhälfte zunehmend.
Hinweis
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Symptome und Beschwerden des Sturge-Weber-Syndroms
Das Feuermal kann in Größe und Farbe variieren. Es kann hellrosa bis dunkelviolett gefärbt sein.
Epileptische Anfälle treten bei etwa 75–90% der Patienten auf und beginnen in der Regel nach dem ersten Lebensjahr. Epileptische Anfälle sind meist fokal, können sich aber auch zu generalisierten Anfällen entwickeln. Hemiparese auf der Seite gegenüber dem Feuermal erfolgt bei 25–50% der Patienten. Manchmal verschlechtert sich die Hemiparese, insbesondere bei Patienten, deren Anfälle nicht kontrolliert werden können.
Über 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und noch mehr Patienten leiden unter einer Art von Lernstörung. Die Entwicklung kann verzögert sein.
Glaukoma können schon bei der Geburt vorhanden sein oder sie entwickeln sich später. Der Augapfel kann sich vergrößern und aus der Höhlung treten (Buphthalmus).
Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms
Gehirn-MRT oder Schädel-CT
Die Diagnose Des Sturge-Weber-Syndroms wird durch das charakteristische Feuermal nahegelegt.
Hirn-MRT mit Kontrastmittel wird verwendet, um auf leptomeningeale Angiome zu untersuchen, aber die Angiome bei sehr jungen Kindern können sich eventuell noch nicht zeigen. Wenn keine MRT verfügbar ist, kann eine Kopf-CT durchgeführt werden; sie kann Verkalkungen im Kortex unter dem leptomeningealen Angiom zeigen. Die parallelen gekrümmten Bahnspur-Verkalkungen, die auf Schädelröntgenaufnahmen zu sehen sind, wie es in der älteren Literatur beschrieben wurde, entwickeln sich im Erwachsenenalter.
Eine neurologische Untersuchung, um auf neurologische Komplikationen zu überprüfen und eine ophthalmologische Untersuchung, um auf Augenkomplikationen zu überprüfen, werden durchgeführt.
Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms
Symptomatische Therapie
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms richtet sich nach der Symptomatik.
Antiepileptika und Medikamente zur Behandlung von Glaukoma werden verwendet. Manchmal wird eine Hemispherektomie durchgeführt, wenn die Patienten hartnäckige Anfälle haben.
Niedrig dosiertes Aspirin wird in der Regel ab dem Zeitpunkt der Diagnosestellung gegeben, um Schlaganfälle zu verhindern oder die progressive hemisphärische Atrophie zu vermindern, vermutlich durch die Verhinderung einer Verschlammung in den anomalen Kapillaren.
Eine selektive Photothermolyse (gepulster Farblaser) kann das Feuermal etwas aufhellen.
Wichtige Punkte
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch ein Feuermal im Gesicht, ein leptomeningeales Angiom und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist.
Epileptische Anfälle treten bei etwa 75–90% der Patienten auf und beginnen in der Regel nach dem ersten Lebensjahr.
Über 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und noch mehr Patienten leiden unter einer Art von Lernstörung.
Die Diagnose wird gestellt, indem man das charakteristische Feuermal feststellt und eine Bildgebung des Gehirns durchführt, um auf ein leptomeningeales Angiom zu prüfen.
Die Behandlung erfolgt symptomatisch und mit niedrig dosiertem Aspirin, um Schlaganfälle zu verhindern.