Knochendichtestörungen bei Kindern umfassen eine Reihe von Erkrankungen, die die Dichte und Festigkeit der Knochen beeinträchtigen und zu einem erhöhten Risiko für Frakturen und andere Skelettprobleme führen. Diese Störungen können durch verschiedene Faktoren verursacht werden, darunter genetische Mutationen, Mangelernährung, endokrine Anomalien und zugrunde liegende chronische Erkrankungen.
Störungen der Knochendichte werden danach klassifiziert, ob sie durch eine niedrige oder hohe Knochendichte gekennzeichnet sind.
Erkrankungen mit niedriger Knochendichte bei Kindern
Erkrankungen mit geringer Knochendichte sind durch eine Funktionsstörung der Osteoblasten gekennzeichnet und äußern sich klinisch in Skelettanomalien und einem erhöhten Frakturrisiko.
Ein Mangel an Vitamin D und Kalzium gehört zu den häufigsten Ursachen für eine geringe Knochendichte bei Kindern. Vitamin-D-Mangel beeinträchtigt die Kalziumabsorption und führt zu Rachitis und Osteomalazie. Eine Malabsorption aufgrund von Zöliakie oder chronischer Nierenerkrankung kann ebenfalls zu sekundärem Vitamin-D- und Kalziummangel führen. Weitere sekundäre Ursachen sind chronische Glukokortikoidexposition, Hypogonadismus oder verzögerte Pubertät und Wachstumshormonmangel.
Die Hauptformen von Erkrankungen mit niedriger Knochendichte bei Kindern umfassen:
Rachitis
Die Vererbung von Erkrankungen mit geringer Knochendichte bei Kindern variiert je nach Erkrankung:
Osteogenesis imperfecta: Meist autosomal-dominant (COL1A1 oder COL1A2), es gibt jedoch auch rezessive Formen
Primäre Osteoporose (z. B. Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom): Oft autosomal-rezessiv
Rachitis: Ernährungsbedingte Rachitis ist erworben; genetisch bedingte Rachitis kann X-chromosomal-dominant (z. B. XLH), autosomal-rezessiv (z. B. Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 oder 2) oder autosomal-dominant (seltene Formen der hypophosphatämischen Rachitis) sein.
Insgesamt können Symptome einer geringen Knochendichte bei Kindern ein erhöhtes Risiko für Frakturen, insbesondere der langen Knochen und Wirbel, umfassen. Die Patienten können auch unter Knochenschmerzen oder Rückenschmerzen leiden. Betroffene Kinder können aufgrund früherer Frakturen auch eine eingeschränkte Mobilität aufweisen. In seltenen Fällen können Wirbelfrakturen asymptomatisch verlaufen, jedoch zu einem schleichenden Höhenverlust oder einer Wirbelsäulendeformität führen.
Die Diagnose einer geringen Knochendichte wird durch die Messung der Knochenmineraldichte (Knochenmasse pro Volumeneinheit) gestellt. Die Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) ist der Goldstandard bei Kindern, und die Z-Scores (die Anzahl der Standardabweichungen, um die die Knochendichte eines Patienten über oder unter dem Durchschnitt liegt) werden hinsichtlich Alter, Geschlecht und Körpergröße angepasst.
Die Behandlung von Erkrankungen mit niedriger Knochendichte richtet sich häufig nach der zugrunde liegenden Ursache. Lebensstiländerungen und in manchen Fällen auch Medikamente (z. B. Vitamin D, Bisphosphonate) können ebenfalls hilfreich sein.
Erkrankungen mit erhöhter Knochendichte bei Kindern
Osteopetrosen sind familiäre Erkrankungen, die durch eine gestörte Funktion der Osteoklasten verursacht werden und sich durch eine erhöhte Knochendichte sowie Anomalien der Skelettmodellierung auszeichnen.
Osteopetrosen können grundsätzlich danach kategorisiert werden, ob eine Sklerose oder eine defekte Skelettbildung überwiegt. Es gibt mehrere unterschiedliche Formen, darunter die folgenden:
Osteopetrosen sind alle familiär bedingt, haben aber unterschiedliche Vererbungsmuster. Einige Arten sind vergleichsweise gutartig; andere sind progressiv und tödlich.
Das überschüssige Knochenwachstum kann das Gesicht schwer entstellen, und eine Malokklusion der Zähne kann spezielle kieferorthopädische Maßnahmen erforderlich machen.
Konventionelle Röntgenaufnahmen sind in der Regel diagnostisch aussagekräftig und zeigen eine diffuse Knochensklerose, ein „Knochen-in-Knochen“-Erscheinungsbild und eine metaphysäre Aufweitung. Die diagnostische Untersuchung sollte auch Labortests auf Zytopenien (aufgrund des Verlusts an Knochenmarkraum) sowie Gentests zur Bestätigung des Subtyps, zur Definition der Vererbung und zur Anleitung der Prognose und Familienberatung umfassen.
Eine operative Druckentlastung kann bei erhöhtem intrakraniellem Druck und zur Entlastung der Gesichts- und Hörnerven erforderlich sein. Die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen ist eine potenzielle Therapie für schwere Formen, da durch den Ersatz des hämatopoetischen Kompartiments intrinsische Osteoklastendefekte korrigiert werden können.
Glukokortikoide können bei der Behandlung von ausgewählten kraniotubulären Hyperostosen eingesetzt werden. Sie wirken, indem sie die Knochenbildung beeinträchtigen und die Knochenresorption erhöhen; intraläsionale Glukokortikoide dienen auch dazu, lokale Entzündungen und Schmerzen zu lindern.
