Kraniotubuläre Hyperostosen sind Osteopetrosen mit übermäßigem Knochenwachstum, welches das Aussehen verändert und die Knochendichte vermehrt.
Diaphyseale Dysplasie (Camurati-Engelmann-Syndrom)
Diese autosomal-dominante Erkrankung wird durch Mutationen im TGFB1-Gen verursacht.
Die diaphysäre Dysplasie äußert sich im mittleren Kindesalter durch Muskelschmerzen, Schwäche und Muskelschwund, typischerweise in den Beinen. Die Symptome verschwinden im Alter von 30 Jahren. Hyperostosen betreffen die langen Knochen und Schädel. Hirnnervenkompression und Erhöhung des intrakraniellen Drucks sind gelegentliche Komplikationen. Einige Patienten sind schwer beeinträchtigt, andere sind praktisch asymptomatisch.
Die Diagnose der diaphysären Dysplasie wird durch die Kombination von muskulären Defiziten und Hyperostosen der langen Knochen und Schädel vermutet. Üblicherweise wird eine einfache Röntgenaufnahme vorgenommen. Das vorherrschende Merkmal im Röntgenbild ist eine bemerkenswerte Verdickung der periostalen und medullären Seiten der Diaphysenkortikalis der langen Röhrenknochen. Diese Befunde variieren jedoch. Die medullären Kanäle und die externen Knochenkonturen sind irregulär. Die Extremitäten und das axiale Skelett bleiben gewöhnlich ausgespart. Selten ist der Schädel mit einer Verbreiterung des Schädeldachs und einer Sklerose der Schädelbasis beteiligt.
Kortikoide können die Knochenschmerzen lindern und die Muskelkraft verbessern.
Endostale Hyperostose (van-Buchem-Syndrom)
Diese Störung ist in der Regel autosomal-rezessiv. Bei endostealer Hyperostose scheinen genetische Läsionen die normale Funktion der Osteoblasten zu beeinträchtigen.
Übermäßiges Knochenwachstum und Kieferverformung treten im mittleren Kindesalter auf. In der Folge führt das Umwachsen der Hirnnerven zu Fazialisparese und Ertaubung. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Die Statur ist normal und die Knochen sind nicht brüchig.
Erweiterung und Sklerose der Schädeldecke, der Schädelbasis und der Unterkiefer sind die Hauptmerkmale im Röntgenbild. Endostale Verdickungen sind in den Diaphysen der Röhrenknochen vorhanden.
Manchmal hilft eine operative Entlastung eingeklemmter Nerven.
Sklerosteose
Diese autosomal-rezessive Erkrankung wird durch eine Mutation in dem SOST -Gen verursacht, welches das Protein Sklerostin kodiert. Die Sklerosteose, eine autosomal-rezessive Krankheit, findet man am häufigsten in der europäisch-stämmigen Bevölkerung Südafrikas (Buren).
Übermäßiges Knochenwachstum und Sklerose, vor allem des Schädels, entwickeln sich in der frühen Kindheit. Das Längenwachstum und Gewicht sind oft massiv erhöht. Zu den ersten Symptomen und Anzeichen einer Sklerosteose können Taubheit und Gesichtslähmung aufgrund einer Einklemmung des Hirnnervs gehören. Verformungen des Gesichtes, die mit 10 Jahren auftreten, können sich erheblich verschlechtern. Kutane und knöcherne Syndaktylie der zweiten und dritten Finger unterscheidet die Sklerosteose von den anderen Formen der kraniotubulären Hyperostose.
Die Diagnose von Sklerosteose wird durch charakteristische Fehlbildungen des Skeletts vermutet, insbesondere dann, wenn der Patient auch eine Syndaktylie hat. Üblicherweise wird eine Röntgenaufnahme gemacht. Eine starke Erweiterung und Sklerose der Schädeldecke und des Unterkiefers sind die vorherrschenden Merkmale in der Röntgenaufnahme. Die Wirbelkörper bleiben ausgespart, obwohl ihre Pedikel dicht sind. Die Beckenknochen sind sklerotisch, haben aber normale Konturen. Die langen Röhrenknochen haben eine sklerotische, hyperostotische Kortikalis und unterentwickelte Schäfte. Ein diagnostischer Gentest ist verfügbar.
Um den intrakraniellen Druck zu verringern oder um eingeschlossene Nerven zu dekompressieren, kann ein chirurgischer Eingriff helfen.