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Tay-Sachs-Syndrom und Morbus Sandhoff

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Das Tay-Sachs-Syndrom und der Morbus Sandhoff sind Sphingolipidosen, eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Hexosaminidasemangel verursacht werden, der zu schweren neurologischen Symptomen und frühem Tod führt.

Ganglioside sind komplexe Sphingolipide im Gehirn. Die zwei Formen, GM1 und GM2, gehen beide mit einer lysosomalen Speicherkrankheit einher. Man unterscheidet 2 Haupttypen der GM2-Gangliosidose, die beide durch zahlreiche verschiedene Mutationen verursacht werden können.

Für weitere Informationen, siehe Tabelle Sphingolipidose.

Tay-Sachs-Syndrom

Ein Mangel an Hexosaminidase A führt zu einer Anhäufung von GM2 im Gehirn. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Vererbung ist autosomal rezessiv; die häufigsten Mutationen werden von 1/27 normalen Erwachsenen osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Herkunft getragen, obwohl andere Mutationen in einigen französisch-kanadischen und cajunischen Populationen vorkommen.

Kinder mit einem Tay-Sachs-Syndrom erreichen ab einem Alter von 6 Monaten nicht die entwicklungsgemäßen Meilensteine. Sie entwickeln eine zunehmende kognitive und motorische Verschlechterung, die zu Krampfanfällen, geistiger Behinderung, Paralyse und Tod mit 5 Jahren führt. Ein kirschroter Makulafleck ist häufig zu sehen.

Die Diagnose von Morbus Tay-Sachs wird klinisch gestellt und kann durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymassay bestätigt werden. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Da eine wirksame Behandlung fehlt, konzentriert man sich darauf, in den Hochrisikogruppen Erwachsene im geschlechtsreifen Alter als Genträger zu identifizieren (Mutationssuche und Bestimmung der Enzymaktivität) und genetisch zu beraten.

Sandhoff-Krankheit

Der Morbus Sandhoff ist ein Gesamthexosaminidase-Defekt (kombinierter Mangel an Hexosaminidase A und B). Klinische Manifestationen schließen eine progressive, zerebrale Degeneration ab 6 Monaten ein, begleitet von Blindheit, einem kirschroten Makulafleck und einer Hypakusis. Diese Krankheit kann hinsichtlich Verlauf, Diagnose und Behandlung nicht vom Tay-Sachs-Syndrom unterschieden werden, außer dass eine viszerale Beteiligung (Hepatomegalie und Knochenveränderungen) vorliegt und keine ethnische Assoziation besteht.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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