Die zervikale Dystonie ist charakterisiert durch unwillkürliche tonische Kontraktionen oder intermittierende Spasmen der Halsmuskulatur. Die Ursache ist für gewöhnlich unbekannt. Die Diagnose basiert auf der Anamnese und der körperlichen Untersuchung. Die Behandlung kann physikalische Maßnahmen, Medikamente und die selektive Denervation von Halsmuskeln mit chirurgischen Maßnahmen oder lokal injiziertem Botulinumtoxin beinhalten.
(Siehe auch Übersicht über Störungen der Motorik und des Kleinhirns.)
Bei zervikaler Dystonie führt die Kontraktion der Halsmuskulatur dazu, dass der Hals von seiner gewöhnlichen Position abweicht. Die zervikale Dystonie ist die am häufigsten vorkommende Dystonie.
Es gibt zwei Formen der zervikalen Dystonie:
Caput: Wenn die proximalsten Halswirbel (C1 oder C2) beteiligt sind
Collis: Wenn einer der unteren Halswirbel (C3 bis C7) beteiligt ist
Die Caput‑Form (Torticaput) betrifft Muskeln, die den Kopf in den atlanto‑okzipitalen und atlanto‑axialen Gelenken bewegen; sie wird weiter als Anterocaput, Laterocaput oder Retrocaput beschrieben. Die Collis-Form betrifft Muskeln, die die unteren Halswirbel kontrollieren, und wird näher als Anterocollis, Laterocollis, Retrocollis oder Torticollis beschrieben. Die Unterscheidung der beiden Formen ist wichtig, da sie dem Arzt hilft, die richtigen Muskeln für die Injektion von Botulinumtoxin zu identifizieren.
Spasmodischer mit Beginn im Erwachsenenalter Tortikollis ist die häufigste Form der zervikalen Dystonie. Er ist in der Regel idiopathisch. Bei einigen wenigen Patienten liegt eine familiäre Vorbelastung vor, und bei manchen wurde eine genetische Ursache identifiziert (z. B. bei Patienten mit Dystonie-6 [DYT6; assoziiert mit THAP-1], Dystonie-4 [DYT4; assoziiert mit TUBB4A] oder Dystonie-25 [DYT25; assoziiert mit dem GNAL-Gen]). Einige dieser Patienten weist weitere Dystonien auf (z. B. von Augenlidern, Gesicht, Kiefer oder Hand).
Zervikale Dystonie kann sein
Angeboren (idiopathisch oder erblich)
Sekundär (bedingt durch Erkrankungen wie Läsionen des Zentralnervensystems [Hirnstamm oder Basalganglien] oder die Einnahme von Dopamin-blockierenden Medikamenten [z. B. Haloperidol])
Selten hat eine Dystonie psychogene Ursachen. Die Pathophysiologie der psychogenen Dystonie ist nicht genau geklärt, obgleich durch funktionelle neurologische Bildgebung Veränderungen der Hirnfunktion nachgewiesen wurden. In vielen Fällen werden ein emotionaler Stressor oder abnorme Grundüberzeugungen als Auslöser identifiziert. Die Behandlung erfordert unter Umständen ein multidisziplinäres Team aus Neurologen, Psychiatern und Psychologen.
Symptome und Beschwerden der zervikalen Dystonie
Die Symptome einer zervikalen Dystonie können in jedem Alter beginnen, am häufigsten jedoch treten sie erstmals zwischen dem 20. und 60. Lebensjahr auf, mit einem Gipfel im Alter von 30–50 Jahren (1).
Die Symptome entwickeln sich für gewöhnlich graduell, selten setzen sie plötzlich ein und schreiten schnell fort. Die Symptome können mit einem Tremor beginnen, der den Hals (in einer Nein-Nein-Geste) dreht.
Das Leitsymptom der zervikalen Dystonie ist
Schmerzhafte, tonische Kontraktionen oder intermittierende Spasmen des M. sternocleidomastoideus, des M. trapezius und anderer Nackenmuskeln, die meist unilateral auftreten und eine abnormale Kopfstellung verursachen.
Die unilaterale Kontraktion des M. sternocleidomastoideus verursacht eine Rotation des Kopfes zur Gegenseite. Die Rotation kann jede Ebene betreffen, hat jedoch meist eine horizontale Komponente. Neben einer rotierenden Kippung (Tortikollis) kann der Kopf auch seitlich (Laterokollis), vorwärts (Anterokollis) oder rückwärts (Retrokollis, kommt häufig vor, wenn Dopamin-blockierende Arzneimittel die Ursache sind) kippen. In ähnlicher Weise kann der Kopf bei der Caput-Form seitlich (Laterocaput), nach vorne (Anterocaput) oder nach hinten (Retrocaput) geneigt sein.
Die Patienten können sensorische oder taktile Tricks entdecken, die die dystone Körperhaltung oder das Zittern (geste antagoniste) verringern. Ein Beispiel dafür ist das Berühren des Gesichts auf der kontralateralen Seite der Abweichung. Solche Tricks verringern psychogenen Tremor in der Regel nicht, und daher kann die Feststellung, ob ein sensorischer Trick wirksam ist, Ärzten helfen, pathophysiologische Dystonien von psychogenen Dystonien zu unterscheiden.
Das Vorhandensein eines Overflow oder einer Spiegelung deutet auch darauf hin, dass eine pathophysiologische Ätiologie (z. B. genetisch, idiopathisch, Hirnverletzung) wahrscheinlich ist. Overflow bezieht sich auf unwillkürliche dystonische Bewegungen in einem anderen Teil des Körpers, der von der primären willkürlichen Bewegung entfernt ist. Beim Spiegeln bewegen die Patienten die betroffene Körperseite freiwillig und ahmen diese Bewegung unwillkürlich mit der anderen Körperseite nach.
Im Schlaf verschwinden die Muskelspasmen.
Der Torticollis spasmodicus kann milde bis schwer ausprägt sein. Üblicherweise schreitet er langsam über 1–5 Jahre voran und bleibt dann auf einem Niveau bestehen. Etwa 10 bis 15% der Patienten erholen sich innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Erkrankung oder bessern sich spontan signifikant (in der Regel bei leichteren Fällen mit Beginn in einem jüngeren Alter). Bei vielen derjenigen, bei denen eine Besserung eintritt, treten die Symptome jedoch wieder auf (2).
Literatur zu Symptomen und Beschwerden
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al. Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord. 2016;31(12):1874–1882. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD. Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol. 1990;47(5):548–552. doi: 10.1001/archneur.1990.00530050070014
Diagnose von zervikaler Dystonie
Anamnese und körperliche Untersuchung
Die Diagnose einer zervikalen Dystonie wird aufgrund der charakteristischen Symptomatik und durch den Ausschluss alternativer Diagnosen gestellt, einschließlich der Folgenden:
Eine Spätdyskinesie kann einen Tortikollis verursachen; lässt sich aber in der Regel durch in der Anamnese vorhandene chronische Einnahme von Antipsychotika und unwillkürliche Bewegungen der Muskeln außerhalb des Halses erkennen.
Störungen der Basalganglien und gelegentlich auch Infektionen des Zentralnervensystems (ZNS) können Bewegungsstörungen hervorrufen, sie betreffen aber für gewöhnlich auch andere Muskeln; ZNS-Infektionen sind üblicherweise akut und verursachen andere Symptome.
Infektionen oder Tumoren des Halses werden meist durch die Symptome des primären Prozesses unterschieden.
Antipsychotika und andere Medikamente können einen akuten Tortikollis auslösen, allderdings entwickeln sich die Symptome innerhalb von Stunden und verschwinden innerhalb von Tagen nach Absetzen der Medikamente.
Der kongenitale muskuläre Schiefhals (Fibromatosis colli) wird durch einen gutartigen Tumor im M. sternocleidomastoideus verursacht. Der Tumor verursacht eine Verkürzung des Muskels und eine Neigung des Halses, die eine zervikale Dystonie imitiert. Die Kopfneigung tritt in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter auf, kann aber auch im Erwachsenenalter auftreten (1).
Die Collis-Form der Dystonie (mit Muskeln, die die Halswirbelsäule steuern) kann in der Regel durch Beobachtung des Patienten von der Caput-Form (mit Muskeln, die den Schädel oder die Kopfgelenke bewegen, die den Kopf bewegen) unterschieden werden. Bildgebung (CT‑Knochenfenster) ist zusätzlich zu Anamnese und körperlicher Untersuchung nur zur Beurteilung der Kopfrotation nützlich. Eine laterale Verschiebung tritt immer dann auf, wenn ein Laterocollis auf der einen Seite und ein Laterocaput auf der anderen Seite vorhanden ist (2).
Literatur zur Diagnose
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ. A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol. 2013;4(6). doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G. Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia. 2011;1(1): 5-12. doi: 10.1016/j.baga.2011.01.001
Behandlung der zervikalen Dystonie
Physikalische Maßnahmen
Manchmal Botulinumtoxin oder orale Medikamente
Spasmen lassen sich manchmal vorübergehend durch physikalische Therapie und Massage, inkl. sensorische Biofeedback-Verfahren (z. B. leichter taktiler Druck auf den Kiefer auf derselben oder anderen Seite wie die Kopfdrehung), und jede leichte Berührung hemmen.
Medikamente
Injektionen von Botulinumtoxin Typ A oder B in die dystonen Muskeln können den schmerzhaften Spasmus bei ca. 70% der Patienten für 1–4 Monate reduzieren, wobei eine neutralere Position des Kopfes erreicht wird (1, 2). In einigen Fällen jedoch nimmt die Wirksamkeit des Toxins ab, wenn es wiederholt gespritzt wird, da neutralisierende Antikörper gegen das Toxin gebildet werden.
Orale Medikamente können meist Schmerzen lindern, die dystonen Bewegungen unterdrücken sie aber nur bei ca. 25–33% der Patienten. Zu diesen Medikamenten gehören
Anticholinergika wie Trihexyphenidyl, aber unerwünschte Wirkungen, die ihre Verwendung einschränken könnten
Benzodiazepine (insbesondere Clonazepam)
Baclofen
Carbamazepin
Mit allen Medikamenten sollte in niedrigen Dosen begonnen werden, insbesondere bei älteren Erwachsenen. Die Dosis sollte dann erhöht werden, bis die Symptome unter Kontrolle sind oder nichttolerable Nebenwirkungen (besonders häufig bei Älteren) auftreten.
Operative Eingriffe
Ein Verfahren durchtrennt selektiv Nerven zu den betroffenen Nackenmuskeln und schwächt oder lähmt sie dauerhaft.
Bei schwerer hereditärer generalisierter Dystonie, medikamentenrefraktärer Dystonie oder primärer fokaler Dystonie ist die tiefe Hirnstimulation (DBS) eine sinnvolle Option zur erfolgreichen Kontrolle dystoner Merkmale (3). Dieses Verfahren zielt auf den Bereich der Basalganglien ab, der die Dystonie reguliert, insbesondere den Globus pallidus internus.
Literatur zur Behandlung
1. Spiegel LL, Ostrem JL, Bledsoe IO. FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (Basel). 2020;12(5):332. doi:10.3390/toxins12050332
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5-18. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al. Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol.2014;3(9):875-884. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Wichtige Punkte
Torticollis spamodicus ist eine häufige zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter und in der Regel idiopathisch.
Die Diagnose ist klinisch und beinhaltet den Ausschluss von Spätdyskinesien, Basalganglienerkrankungen, ZNS-Infektionen, Halsinfektionen und -tumoren sowie Medikamenten.
In der Regel, die Behandlung mit physikalischen Maßnahmen, Injektion von Botulinumtoxin und/oder oralen Medikamenten.
