Bei der subakuten kombinierten Degeneration handelt es sich um degenerative Veränderungen im Nervensystem infolge eines Vitamin-B12-Mangels; die degenerativen Veränderungen betreffen hauptsächlich die weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks. Demyelinisierende oder axonale, periphere Neuropathien können auftreten.
In den frühen Stadien der subakuten kombinierten Degeneration wird das verminderte Lage- und Vibrationsempfinden in den Extremitäten von einer leichten bis mittleren Schwäche und Hyporeflexie begleitet. In späteren Stadien entwickeln sich Spastik, Hyperreflexie mit fehlenden Achillessehnenreflexen (kombinierte zentrale und periphere Befunde), Reaktionen der Plantarextensoren, größerer Verlust der Position und des Vibrationsgefühls in den unteren Extremitäten und Ataxie, manchmal in Strumpf-Handschuh-Verteilung.
Taktile, Schmerz- und Temperaturempfindung sind meist nicht betroffen, was sich bei älteren Menschen jedoch schwer feststellen lässt. Einige Patienten sind reizbar und leicht depressiv.
In fortgeschrittenen Stadien zeigen sich Paranoia, Delirium, Verwirrtheit und manchmal Haltungshypotonie. Die Verwirrtheit ist schwer von altersbedingten Demenzerkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit abzugrenzen.
Die Diagnose der subakuten kombinierten Degeneration basiert auf den klinischen Befunden und der Diagnose eines Vitamin-B12-Mangels. Es wird ein komplettes Blutbild erstellt und der Vitamin-B12- und Folatspiegel gemessen. CT oder MRT werden durchgeführt, um andere Ursachen der Befunde auszuschließen.
Die Behandlung der subakuten kombinierten Degeneration umfasst die Ergänzung mit Vitamin B12 oral oder, bei schwerem Mangel, i.m.
Neurologische Symptome, die sich über Monate oder Jahre halten, werden irreversibel. Eine Vitamin-B12-Therapie muss lebenslang fortgesetzt werden, es sei denn, die pathophysiologischen Prozesse, die für den Mangel ausschlaggebend sind, lassen sich beseitigen.