Das Liddle-Syndrom ist eine seltene erbliche Störung, mit einer gesteigerten Aktivität des epithelialen Natriumkanals (ENaC), die dazu führt, dass die Nieren Kalium ausscheiden, aber zu viel Natrium und Wasser zurückhalten, was zu Hypertonie führt. Die Symptome sind Hypertonie, Flüssigkeitsretention, metabolische Alkalose. Die Diagnose wird durch Messung der Urinelektrolyte, des Plasmarenins und des Aldosterons gestellt. Kaliumsparende Diuretika stellen die beste Behandlung dar.
Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Störung des renalen epithelialen Transports, die klinisch an einen primären Aldosteronismus mit Hypertonie und hypokaliämischer, metabolischer Alkalose erinnert; im Gegensatz zum primären Aldosteronismus weist es jedoch sowohl niedrige Plasmarenin- als auch niedrige Aldosteronspiegel auf. Das Syndrom entsteht durch eine natürlich gesteigerte Aktivität der epithelialen Natriumkanäle (ENaC) auf der luminalen Membran, die die Natriumresorption und die Kaliumsekretion beschleunigt (eine Unteraktivität von ENaC bewirkt Natriumausscheidung und Kaliumretention, siehe Pseudohypoaldosteronismus Typ I).
Patienten mit Liddle-Syndrom werden mit < 35 Jahren auffällig. Hypertonie sowie Symptome und Beschwerden einer Hypokaliämie und metabolische Alkalose treten auf.
Diagnose des Liddle-Syndroms
Natriumspiegel im Urin
Plasmarenin- und Aldosteronspiegel
Die Verdachtsdiagnose wird durch den Nachweis von Bluthochdruck bei einem jungen Patienten, insbesondere wenn eine positive Familienanamnese vorliegt, gestellt. Niedrige Natriumwerte im Urin (< 20 mmol, oder 20 mmol/l), niedrigem Plasmarenin- und Aldosteronspiegel sowie Ansprechen auf die empirische Behandlung werden in der Regel als ausreichend angesehen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine definitive Diagnose kann durch genetische Untersuchungen gestellt werden (siehe Gene Tests für nähere Informationen).
Behandlung des Liddle-Syndroms
Triamteren oder Amilorid
Triamteren 50–150 mg p.o. 2-mal täglich und Amilorid 5–10 mg p.o. 1-mal täglich sind beide wirksam, weil sie die Natriumkanäle schließen. Spironolacton ist wirkungslos.
Weitere Informationen
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