Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine Gruppe von seltenen erblichen Störungen, die dazu führen, dass die Nieren zu viel Kalium zurückhalten, aber zu viel Natrium und Wasser ausscheiden, was zu Hypertonie führt. Die Symptome können aus Hypotonie, Hypovolämie, Hyponatriämie und Hyperkaliämie resultieren. Die Behandlung erfolgt mit einem natriumreichen Ernährung und manchmal Fludrokortison.
Es gibt drei Arten von Pseudohypoaldosteronismus:
Autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Autosomal dominanter Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Pseudohypoaldosteronismus Typ II
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.
Pseudohypoaldosteronismus Typ I ähnelt anderen Formen von Hypoaldosteronismus außer dass die Aldosteronspiegel hoch sind.
Autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Die autosomal-rezessive Form tendiert dazu, schwer zu verlaufen und dauerhaft zu sein. Säuglinge sind gegen die Effekte von Aldosteron durch Mutationen, die eine verminderte Aktivität der epithelialen Natriumkanäle (ENaC) auf der luminalen Membran des "collecting tubule" verursachen, resistent. (Eine Überaktivität von ENaC bewirkt Kaliumausscheidung und Natriumretention, siehe Liddle-Syndrom). Die Natriumkanäle in anderen Geweben als die der Nieren können betroffen sein, was zu einem miliaren Hautausschlag und/oder Komplikationen ähnlich denen von zystischer Fibrose führt.
Autosomal dominanter Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Kinder sind resistent gegen Mineralokortikoide aufgrund von Mutationen des Mineralokortikoidrezeptors. Die autosomal-dominante Form ist in der Regel weniger schwer als die autosomal-rezessive Form, betrifft hauptsächlich den Mineralokortikoidrezeptor in der Niere und kann sich mit zunehmendem Alter der Kinder etwas zurückbilden.
Pseudohypoaldosteronismus Typ II
Der sehr seltene Pseudohypoaldosteronismus Typ II (auch als Gordon-Syndrom bekannt) wird durch Mutationen in WNK1, WNK4, KLHL3 oder CUL3 verursacht und führt bei normaler Nierenfunktion zu Hypertonie, Hyperkaliämie und hyperchlorämischer metabolischer Azidose. Die Reninspiegel sind in der Regel niedrig; die Aldosteronspiegel können entweder normal oder niedrig sein. Eine Hyperkalziurie kann auftreten. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Sie kann sehr effektiv mit Thiaziddiuretika behandelt werden.
Diagnose von Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Plasmarenin- und Aldosteronspiegel
Die Verdachtsdiagnose wird basierend auf klinischen Befunden von Hypovolämie, hohem Serumkaliumspiegel, niedrigem Serumnatriumspiegel, hohem Renin- und Aldosteronspiegel, insbesondere bei Säuglingen mit einer positiven Familienanamnese gestellt. Die Diagnose wird mittels einer genetischen Testung bestätigt.
Behandlung von Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Natriumreiche Ernährung und manchmal Fludrokortison
Eine natriumreiche Ernährung hilft bei der Aufrechterhaltung von Volumen und Blutdruck und erhöht die Ausscheidung von Kalium. Wenn diese Diät unwirksam ist, können Fludrokortison (0,5–1,0 mg p.o. 2-mal täglich oder 1–2 mg p.o. 1-mal täglich) gegeben werden.
