Kombinierte Humorale und Zelluläre Immunschwächestörungen
Krankheit | Vererbung | Betroffene Gene | Klinische Befunde |
|---|---|---|---|
Autosomal-rezessiv | ATM | Ataxie, Teleangiektasien, wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, endokrine Störungen (z. B. gestörte Gonadenentwicklung, Hodenatrophie, Diabetes mellitus), erhöhtes Krebsrisiko | |
Knorpel-Haar-Hypoplasie | Autosomal-rezessiv | RMRP | Kurzgliedriger Minderwuchs, häufige und opportunistische Infektionen |
Kombinierter Immundefekt mit unzureichender, aber vorhandener T-Zell-Funktion und normalem oder erhöhtem Immunglobulin | Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal | NEMO | Häufige und opportunistische Infektionen, Lymphopenie, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Hautläsionen bei einigen Patienten ähnlich denen von Langerhans-Zell-Histiozytose |
Autosomal-dominant oder -rezessiv | STAT3 (dominant) TYK2, DOCK8 (rezessiv) | Sinopulmonale Infektionen; Staphylokokken-Abszesse von Haut, Lunge, Gelenke und inneren Organen; pulmonale Pneumatozelen; juckende Dermatitis; grobe Gesichtszüge; verzögerter Milchzahnverlust; Osteopenie; wiederkehrende Frakturen; Eosinophilie in Gewebe und Blut | |
MHC-Antigen-Mangel | Autosomal-rezessiv | Verschiedene einschließlich, RFX, RFXANK, RFX5 und RFXAP | Häufige und opportunistische Infektionen |
Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal | Verschiedene, einschließlich JAK3, PTPRC (CD45) RAG1, RAG2 (autosomal-rezessiv) IL-2RG (X-chromosomal) | Orale Candida-Mykose, Pneumocystis jirovecii Lungenentzündung, Durchfall innerhalb 6 Monate, Gedeihstörung, Graft-versus-host-Krankheit, fehlender Thymusschatten, Lymphopenie, Knochenanomalien (bei ADA-Mangel), exfoliative Dermatitis als Teil eines Omenn-Syndrom* | |
X-chromosomal-rezessiv | WASP | Typischerweise pyogene und opportunistische Infektionen, Ekzem, Thrombozytopenie Möglicherweise gastrointestinale Blutungen (z. B. blutiger Durchfall), wiederkehrende Infektionen der Atemwege, Krebs (bei 10% der Patienten nach > 10 Jahre), Varizella-Zoster-Virusinfektion, Herpesvirusinfektion | |
* Das Omenn-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Form eines schweren SCID, die Erythrodermie, Desquamation, Alopezie, chronische Diarrhoe, Gedeihstörungen, Lymphadenopathie, Eosinophilie, Hepatosplenomegalie und erhöhte IgE-Spiegel im Serum verursacht. | |||
ADA =Adenosine Deaminase; ATM; ATM = Ataxie Teleangiektasie–mutiert; DOCK = Dedicator von Zytokinese; IL-2RG = Interleukin-2-Rezeptor Gamma; JAK = Janus-Kinase; MHC = Haupthistokompatibilitätskomplex; NEMO = Nucklearer Faktor–Kappa-B wesentlicher Modulator; PTPRC = Protein-Tyrosinphosphatase, Rezeptortyp, C; RAG = reekombinationsaktivierendes Gen; RFX = Regulierungs- Faktor X; RFXANK = RFX mit Ankyrin-Wiederholungen; RFXAP = RFX-assoziiertes Protein; RMRP = Ribonuklease mitochondriale RNA-Verarbeitung; SCID = schwere kombinierte Immunschwäche; STAT = Signalgeber und Aktivator der Transkription; TYK = Tyrosinkinase; WASP = Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein. | |||