Genetische (primäre) Dyslipidämien

Apo-C-II-Mangel [a]

Apo C-II (verursacht einen funktionellen LPL-Mangel)

Rezessiv

< 1/1 Mio.

Pankreatitis (bei manchen Erwachsenen), metabolisches Syndrom (oft vorhanden)

TG: > 750 mg/dl (> 8,5 mmol/l)

Diät: Strenge Einschränkung der Fettzufuhr mit Supplementierung fettlöslicher Vitamine und mittelkettiger TGs

Zerebrotendinöse Xanthomatose [b]

Hepatische mitochondriale 27-Hydroxylase

Blockade der Gallensäuresynthese und Umwandlung von Cholesterin in Cholestanol, das sich im Blut, im Nervensystem und in anderen Organen anreichert

Rezessiv

Selten

Grauer Star, frühzeitige KHK, Neuropathie, Ataxie

Chenodesoxycholsäure

Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman [c]

Lysosomaler Säure-Lipase-Mangel

Rezessiv

Selten

Frühzeitige KHK

Akkumulation von Cholesterylestern und TGs in Lysosomen der Leber, der Milz und Lymphknoten

Zirrhose

Möglicherweise Statine

Enzymersatz

Familiärer Apo-AI-Mangel/Mutationen [d]

Apo AI

Unbekannt

Selten

Korneale Verschattungen, Xanthome, frühzeitige koronare Herzkrankheit (bei manchen Menschen)

HDL: 15–30 mg/dl (0,39–0,78 mmol/l)

Unterstützende Behandlung

Familiäres chylomikronämisches Syndrom (früher LPL-Mangel) [e]

LPL-Gen

APOC2-Gen

APOA5-Gen

GP1HBP1-Gen

LMF1-Gen

Rezessiv

Selten

Hypertriglyzeridämie, Pankreatitis, eruptive Xanthome, Lipaemia retinalis

TG > 1000 mg/dl (11,2 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Fibrate

Plasma-Austausch

Olezarsen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie [f]

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Dominant

1/50 bis 1/100

Frühzeitige KHK, verantwortlich für etwa 15% der Myokardinfarkte bei Menschen < 60 Jahren

Apo B: Überproportional erhöht

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13,0 mmol/l)

TG: 250–750 mg/dl (2,8–8,5 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Gewichtsverlust

Lipidsenkende Medikamente

Familiär defektes Lipoprotein Apo B-100 [g]

Apo B (Defekt der LDL-Rezeptor-Bindungsregion)

Verminderte LDL-Clearance

Dominant

1/700

Xanthome, Arcus corneae, frühzeitige KHK

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

Familiäre Dysbetalipoproteinämie [h]

Apo E (in der Regel e2/e2 Homozygote)

Verminderte Chylomikronen- und VLDL-Clearance

Rezessiv (häufiger) oder dominant (seltener)

1/5000

Xanthome (insbesondere tuberös und palmar), gelbe palmare Linien, frühzeitige KHK

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13,0 mmol/l)

TG: 250–500 mg/dl (2,8–5,6 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

Familiäre Hypercholesterinämie [i]

LDL-Rezeptor-Defekt

Verminderte LDL-Clearance

Codominant

Heterozygote: 1/200

Sehnenxanthome, Arcus corneae, vorzeitige koronare Herzkrankheit (im Alter von 30–50), verantwortlich für etwa 5% der Myokardinfarkte bei Menschen < 60 Jahre

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

LDL-Apherese (für homozygote Patienten sowie heterozygote Patienten mit schwerer Erkrankung)

Homozygoten: 1/250.000-1/1 Millionen (gehäuft bei Franko-Kanadiern, christlichen Libanesen und Südafrikanern)

Planar- und Sehnenxanthom und tuberöse Xanthome, frühzeitige koronare Herzkrankheit (vor dem 18. Lebensjahr)

TC > 500 mg/dl (> 13 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

LDL-Apherese (für homozygote Patienten sowie heterozygote Patienten mit schwerer Erkrankung)

Lebertransplantation (für homozygote Patienten)

Familiäre Hypertriglyceridämie [h]

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Dominant

1/500

Normalerweise keine Symptome oder Befunde; gelegentlich Hyperurikämie, manchmal frühe Atherosklerose

TG: 200–500 mg/dl (2,3–5,6 mmol/l), möglicherweise höher je nach Ernährung und Alkoholkonsum

Diät mit niedrigem Fettanteil

Gewichtsverlust

Lipidsenkende Medikamente

Familiärer LCAT-Mangel [j]

LCAT gene

Rezessiv

Extrem selten

Hornhauttrübungen, Anämie, chronische Nierenerkrankung

HDL: < 10 mg/dl (< 0,26 mmol/l)

Einschränkung der Fettzufuhr

Nierentransplantation

Fischaugenkrankheit (partieller LCAT-Mangel)

LCAT gene

Rezessiv

Extrem selten

Hornhauttrübungen

HDL: < 10 mg/dl (< 0,26 mmol/l)

Unterstützende Behandlung

Hepatischer Lipasemangel

Hepatische Lipase

Rezessiv

Extrem selten

Frühzeitige KHK

TC: 250–1500 mg/dl (6,5–39 mmol/l)

TG: 395–8200 mg/dl (4,5–93 mmol/l)

HDL: Variabel

Fettarme Ernährung, lipidsenkende Medikamente

PCSK9-Funktionszunahme-Mutationen

Verstärkte Degeneration der LDL-Rezeptoren

Dominant

Unbekannt

Ähnelt der familiären Hypercholesterinämie

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

Polygene Hypercholesterinämie

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Verschiedene

Häufig

Frühzeitige KHK

TC: 250–350 mg/dl (6,5–9,0 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil

Lipidsenkende Medikamente

Primäre Hypoalphalipoproteinämie (familiär oder nichtfamiliär)

Unbekannt, möglicherweise Apo AI, C-III oder A-IV

Dominant

Selten

Frühzeitige KHK

HDL: 15–35 mg/dl (0,39–0,91 mmol/l)

Körperliche Betätigung

LDL-senkende Medikamente

Sitosterolämie

ABCG5 and ABCG8 genes

Rezessiv

Selten

Sehnenxanthom, frühzeitige KHK

Einschränkung der Fettzufuhr

Gallensäureadsorbenzien

Ezetimib

Tangier-Krankheit

ABCA1 gene

Rezessiv

Selten

Frühzeitige koronare Herzkrankheit (bei manchen Menschen), periphere Neuropathie, Anämie, korneale Verschattungen, Hepatosplenomegalie, orange Tonsillen

HDL: < 5 mg/dl (< 0,13 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil