Beispiele für pharmakogenetische Schwankungen

Acetylierung, schnell

Bedarf an höheren oder häufigeren Dosen von Arzneimitteln, die acetyliert werden (z. B. Isoniazid), um die gewünschte therapeutische Reaktion zu erzeugen

Acetylierung, langsam (Inaktivierung des Arzneimittels durch Leber-N-Acetyltransferase)

Erhöhte Anfälligkeit für unerwünschte Wirkungen von Medikamenten, die acetyliert sind (z. B. Isoniazid, das periphere Neuritis verursacht; Hydralazin oder Procainamid, die medikamenteninduzierten Lupus verursachen)

Aldehyd-Dehydrogenase-2-Mangel

Bei Alkoholkonsum deutliche Erhöhungen der Acetaldehyde im Blut, die Gesichtsrötungen, erhöhte Herzfrequenz, Schwitzen, Muskelschwäche und zum Teil Katecholamin-vermittelte Vasodilatation mit Euphorie bewirken

Genetische Polymorphismen des CYP2C19

Verringerte enzymatische Aktivierung von Clopidogrel, was zu einer reduzierten Hemmung der Thrombozytenaggregation und zu einem erhöhten Thromboserisiko bei Hochrisikopatienten führt

G6PD-Mangel

Bei Verwendung von Oxidationsmitteln, wie bestimmten Mitteln gegen Malaria (z. B. Chloroquin, Primaquin), besteht ein erhöhtes Risiko für eine hämolytische Anämie

Genetische Polymorphismen des CYP2C9 und der Vitamin-K-Epoxid-Reduktase-Komplex Untereinheit 1 (VKORC1)

Erhöhte Warfarinwirkung, erhöhte Blutungsneigung

Humanes Leukozytenantigen-B*1502

Erhöhtes Risiko von unerwünschten Arzneimittelwirkungen auf Carbamazepin, darunter schwere dermatologische Reaktionen (z. B. Stevens-Johnson-Syndrom)

Pseudocholinesterase-Mangel im Plasma

Verminderte Succinylcholin-Inaktivierung

Bei herkömmlichen Succinylcholin-Dosen verlängerte Paralyse der Atemmuskulatur und manchmal bleibende Apnoe, die eine maschinelle Beatmung erfordert, bis das Arzneimittel auf alternativem Weg beseitigt werden kann