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MUTYH-Polyposis-Syndrom

Von

Elliot M. Livstone

, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Das MUTYH-Polyposis-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die für < 1%="" der="" fälle="" von="">kolorektalem Karzinom verantwortlich ist. Die Manifestationen sind ähnlich wie bei anderen Formen von kolorektalen Polypen oder Krebs. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt. Die Patienten sollten sich einer Darmspiegelung und einem Screening auf andere Krebsarten unterziehen, insbesondere Gastroduodenal-, Schilddrüsen-, Blasen-, Eierstock- und Hautkrebs. Die Behandlung besteht in der endoskopischen Resektion oder manchmal in der Operation.

Die MUTYH-Polyposis wird durch Keimbahnmutationen des MUTYH-Gens, eines Basenexzisions-Reparaturgens, verursacht. Die gängigsten Varianten sind Y179C und G396D (1). Betroffene Patienten sind homozygot oder "compound"-heterozygot. Etwa 1% der Bevölkerung trägt eine der Mutationen.

Betroffene Patienten weisen in der Regel im Alter von 60 bis 70 Jahren zahlreiche Dickdarmpolypen auf, mehr als die Hälfte davon Darmkrebs. Die Störung tritt bei 7 bis 40% der Patienten mit > 10 Adenomen auf.

Neben Darmkrebs besteht bei den Betroffenen ein erhöhtes Risiko für gastroduodenale Adenome, Osteome, Desmoidtumoren, den Muir-Torre-Phänotyp mit Talgdrüsentumoren und eine angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (ein Merkmal, das auch bei Patienten mit familiärer adenomatöser Polyposis auftritt). Betroffene Personen haben auch ein Risiko, an Eierstock-, Blasen-, Schilddrüsen- und Hautkrebs zu erkranken.

Das MUTYH-Polyposis-Syndrom verursacht Symptome und Beschwerden, die denen der kolorektalen Polypen oder des kolorektalen Karzinoms ähneln, und Beurteilung und Behandlung der Tumoren sind identisch.

Allgemeiner Hinweis

  • 1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283.

Gentests

(Siehe auch the American College of Gastroenterology's clinical guideline on the genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.)

Zur Bestätigung der Diagnose ist ein Gentest erforderlich.

Den Ehepartner eines betroffenen Patienten auf das MUTYH-Gen zu testen, kann kostengünstig sein; wenn der Ehepartner heterozygot ist, sollten die Kinder auf diese Erkrankung genetisch getestet werden.

Vorsorge

Betroffene Patienten sollten sich ab einem Alter von 25 bis 30 Jahren alle 1 bis 2 Jahre einer Darmspiegelung unterziehen. Sie sollten sich ab einem Alter von 30 bis 35 Jahren einer Endoskopie des oberen Gastrointestinaltrakts unterziehen. Die Häufigkeit dieses Tests hängt vom Vorhandensein gastroduodenaler Polypen ab. Drüsenkörperzysten sollten auf Dysplasie untersucht werden.

Ein jährliches Schilddrüsenscreening mit körperlicher Untersuchung und Ultraschall wird ebenfalls empfohlen. Die Patienten erfordern darüber hinaus auch Kontrollen in Hinblick auf das Auftreten von Ovarial-, Blasen- und Hautkrebs.

Monoallel-Träger werden ab dem 40. Lebensjahr alle 5 Jahre koloskopisch auf Darmkrebs untersucht (vergleichbar mit einer Person, die einen Verwandten ersten Grades mit Darmkrebs hat).

Therapie

  • Endoskopische Entfernung

  • Gelegentlich Resektion

Die endoskopische Behandlung (z. B. Polypektomie, Schleimhautresektion) ist die hauptsächliche Behandlungsform des MUTYH-Polyposis-Syndroms.

Wenn Krebs vorliegt oder die Polypenlast zu groß ist, ist eine chirurgische Resektion erforderlich. Je nach Ausmaß und Belastung der Erkrankung kann eine partielle, eine subtotale oder totale Kolektomie durchgeführt werden.

Weitere Informationen

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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