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Spinale Muskelatrophien (SMA)

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2020| Inhalt zuletzt geändert Dez 2020
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Spinale Muskelatrophien sind Erbkrankheiten, bei denen sich Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm zurückbilden, wodurch eine fortschreitende Muskelschwäche und ein Muskelschwund ausgelöst werden.

  • Es gibt fünf Haupttypen der spinalen Muskelatrophie, die nach Schweregrad der Muskelschwäche und des Muskelschwunds eingeteilt werden.

  • Je nach Typ kann man auf einen Rollstuhl angewiesen werden, wobei auch die Lebenserwartung eingeschränkt werden kann.

  • Anhand der Symptome lässt sich die Diagnose durch Familienanamnese, Untersuchungen der Muskel- und Nervenfunktion sowie Bluttests zur Ermittlung der Lage des defekten Gens nachweisen.

  • Eine Heilung ist nicht möglich, Physiotherapie und der Einsatz von Spangen können jedoch helfen.

Die spinalen Muskelatrophien werden gewöhnlich autosomal-rezessiv (unabhängig vom Geschlecht) vererbt. Dabei müssen beide Gene, d. h. von beiden Eltern, defekt sein. Diese Störungen können das Gehirn und das Rückenmark (zentrales Nervensystem) sowie die peripheren Nerven betreffen.

Man unterscheidet bei der spinalen Muskelatrophie fünf Haupttypen.

Symptome

Die Symptome der ersten vier Typen der spinalen Muskelatrophie treten im Säuglings- und Kindesalter auf.

Spinale Muskelatrophie Typ 0 - die schwerste Form - wirkt sich bereits vor der Geburt auf den Fötus aus. Der Fötus bewegt sich während der Spätschwangerschaft nicht wie erwartet. Nach der Geburt weist das Baby eine ausgeprägte Schwäche und fehlende Muskelspannung auf. Die Reflexe fehlen und die Beweglichkeit der Gelenke ist eingeschränkt. Beide Gesichtshälften sind gelähmt. Es liegen außerdem angeborene Fehlbildungen des Herzens vor. Die Muskeln, welche die Atmung kontrollieren, sind sehr schwach. Säuglinge sterben oft innerhalb der ersten Monate, weil sie nicht richtig atmen können, was zu einer respiratorischen Insuffizienz führt.

Bei der spinalen Muskelatrophie Typ I (infantile spinale Muskelatrophie oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit) macht sich die Muskelschwäche oft bereits bei oder wenige Tage nach der Geburt bemerkbar. Sie führt praktisch immer in den ersten 6 Monaten zu Symptomen. Säuglinge weisen schlaffen Muskeltonus und Reflexverlust auf, sodass sie Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und letztendlich beim Atmen haben. 95 Prozent der Kinder sterben bereits im ersten und spätestens im vierten Lebensjahr, meist aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz.

Bei der spinalen Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form oder Dubowitz-Syndrom) manifestiert sich die Muskelschwäche typischerweise zwischen dem 3. und 15. Lebensmonat. Weniger als ein Viertel der betroffenen Kinder lernt zu sitzen. Sie können nie krabbeln oder gehen. Reflexe fehlen vollständig. Es kommt zu Muskelschwäche und Störung der Schluckmuskulatur. Im Alter von zwei bis drei Jahren sind die meisten Kinder auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung ist beim frühen Kindesalter meistens aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz eingeschränkt. Einige Kinder überleben; sie weisen jedoch eine ständige Schwäche auf, die nicht mehr fortschreitet. Diese Kinder leiden oft an einer schweren Wirbelsäulenkrümmung (Skoliose).

Die spinale Muskelatrophie Typ III (juvenile Form oder Wohlfart-Kugelberg-Welander-Syndrom) beginnt zwischen dem 15. Lebensmonat und dem 19. Lebensjahr und schreitet langsam voran. Daher ist die Lebenserwartung höher als bei den anderen Formen der spinalen Muskelatrophie. Einige Betroffene führen sogar ein ganz normales Leben. Muskelschwäche und -schwund beginnen in den Hüften und Oberschenkeln und dehnen sich später auch auf die Arme, die Füße und die Hände aus. Wie lange die Betroffenen leben, hängt davon ab, ob Atemprobleme auftreten.

Die spinale Muskelatrophie Typ IV tritt zum ersten Mal im Erwachsenenalter, meistens im Alter von 30 bis 60 Jahren auf. Es kommt langsam zu Muskelschwäche und -schwund, vorwiegend in den Hüften, Oberschenkeln und Schultern.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Elektromyographie und Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit

  • ein Bluttest hinsichtlich des anomalen Gens

  • mitunter Biopsie eines Muskels

Der Arzt zieht die spinalen Muskelatrophien in Erwägung, wenn ein kleines Kind unerklärliche Muskelschwäche und Muskelschwund zeigt. Aufgrund des hereditären Charakters dieser Krankheiten wird die Diagnose anhand der Familienanamnese gestellt.

Anschließend lässt sie sich durch Elektromyographie und Messungen der Nervenleitungsgeschwindigkeit nachweisen. Bei 95 Prozent der Betroffenen kann das jeweilige defekte Gen mittels Bluttests (Gentests) nachgewiesen werden.

Eine Muskelbiopsie wird gelegentlich durchgeführt.

War eine dieser Krankheiten auch bei Verwandten vorhanden, kann durch Amniozentese festgestellt werden, ob das defekte Gen bei einem ungeborenen Kind vorliegt.

Behandlung

  • Physio- und Ergotherapie

  • Schienen und Hilfsgeräte

  • Medikamente, welche die Muskelfunktion verbessern und Behinderungen sowie den Tod verzögern können

Für spinale Muskelatrophien gibt es keine Heilung.

In einigen Fällen sind Physiotherapie und der Einsatz von Schienen hilfreich. Physio- und Ergotherapeuten können Hilfsgeräte bereitstellen, mit denen Kinder eigenständig essen, schreiben oder mit dem Computer umgehen können.

Nusinersen kann die Muskelbewegung etwas verbessern und Behinderungen und Tod möglicherweise verzögern. Nusinersen wird in den Raum um das Rückenmark herum injiziert. Vor der Injektion des Medikaments betäubt der Arzt die Injektionsstelle häufig mit einer kleinen Menge eines Lokalanästhetikums. Dann führt er eine Nadel zwischen zwei Wirbeln in der unteren Wirbelsäule ein, wie dies für eine Spinalpunktion (Lumbalpunktion) gemacht wird. Nusinersen wird anfangs in vier Dosen über einen Zeitraum von 2 Monaten verabreicht. Danach wird es alle 4 Monate in regelmäßigen Abständen verabreicht.

Es wurden zwei neue Arzneimittel entwickelt.

Onasemnogene abeparvovec-xioi wird zur Behandlung einiger Kinder unter 2 Jahren eingesetzt. Es wird nur eine Dosis verabreicht. Sie wird intravenös über einen Zeitraum von 1 Stunde verabreicht. Es scheint den Kindern dabei zu helfen, wichtige Entwicklungsschritte, z. B. Sitzen ohne Unterstützung, Essen, Umdrehen und selbstständiges Laufen, zu erreichen.

Risdiplam wird zur Behandlung von Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren eingesetzt. Es wird einmal täglich als Flüssigkeit oder über eine Ernährungssonde verabreicht. Es kann den Tod hinauszögern und die Notwendigkeit einer künstlichen Beatmung zur Unterstützung der Atmung reduzieren.

Eine Gentherapie für spinale Muskelatrophie ist inzwischen verfügbar. Sie wird in eine Vene injiziert. Nur eine Injektion ist erforderlich.

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