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Kurzinformationen

Sichelzellanämie

Von

Alan E. Lichtin

, MD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2019
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Was ist eine Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie ist ein lebenslanges Problem mit den roten Blutkörperchen. Man wird damit geboren und sie führt dazu, dass manche rote Blutkörperchen eine ungewöhnliche Form haben. Sie sind nicht scheibenförmig sondern sichelförmig (wie Halbmonde).

Die roten Blutkörperchen sind sichelförmig, da ihr Hämoglobin eine ungewöhnliche Form hat. Hämoglobin ist der Stoff in den roten Blutkörperchen, der Sauerstoff transportiert. Die Sichelform führt dazu, dass die roten Blutkörperchen leicht zerfallen und nicht durch kleine Blutgefäße passen, um Sauerstoff dorthin zu bringen.

  • Die Sichelzellanämie kommt am häufigsten bei Menschen mit schwarzer Hautfarbe vor, die aus Afrika stammen.

  • Sie führt dazu, dass die roten Blutkörperchen leicht zerfallen, was zu einer niedrigen Anzahl der Blutkörperchen (Anämie) führt.

  • Die entarteten Blutkörperchen können die kleinsten Blutgefäße nicht mehr so einfach durchqueren, was Schmerzen, schlechtes Wachstum und letztendlich Probleme mit Organen (wie z. B. mit den Nieren oder der Milz) verursacht.

  • Menschen mit Sichelzellanämie neigen eher dazu, an bestimmten Infektionen zu erkranken.

  • Die Diagnose einer Sichelzellanämie wird mithilfe eines Bluttests gestellt.

  • Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Eine Stammzelltherapie kann für manche Betroffenen jedoch Heilung bieten.

Was verursacht eine Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie wird durch Gene verursacht, die man von seinen Eltern bekommt. Sie liegt in der Familie. Damit eine Person an einer Sichelzellanämie erkrankt, muss sie zwei Sichelzellgene (eines von jedem Elternteil) vererbt bekommen.

Was ist ein Träger des Sichelzellanämie-Merkmals?

Ein Träger des Sichelzellanämie-Merkmals zu sein, bedeutet, dass man nur eine Kopie des Sichelzellgens hat. Wenn die andere Kopie des Gens normal ist, leidet diese Person nicht an der Sichelzellanämie.

Wenn zwei Menschen das Sichelzell-Merkmal haben und zusammen Kinder bekommen, dann sind die Hälfte der Kinder Träger des Merkmals, ein Viertel leidet an der Sichelzellanämie und ein Viertel ist normal. Menschen, die an Sichelzellanämie leiden (nur Träger des Merkmals), können oft keine Kinder haben.

Was sind die Komplikationen der Sichelzellanämie?

Liegt eine Sichelzellanämie vor, sind nicht alle rote Blutkörperchen sichelförmig. Je mehr sichelförmige Zellen vorhanden sind, desto wahrscheinlicher kommt es zu Symptomen und Komplikationen. Ein niedriger Sauerstoffgehalt und andere Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass die roten Blutkörperchen sichelförmig werden.

Die entarteten roten Blutkörperchen zerfallen leicht. Dies kann Folgendes verursachen:

  • Niedrige Blutzellzahl (Anämie)

  • Gelbfärbung der Augen und manchmal der Haut (Gelbsucht)

Die entarteten roten Blutkörperchen durchqueren die kleinen Blutgefäße nicht mehr so einfach, weshalb die Organe nicht mit ausreichend Blut versorgt werden. Wenn der Blutfluss blockiert ist, hängen die Symptome davon ab, welcher Teil des Körpers betroffen ist:

  • Knochen: Schmerzen (schmerzhafte Krise), Schädigung der Hüftgelenke

  • Gehirn: Schlaganfall

  • Herz: Vergrößertes Herz, Herzversagen (Herzinsuffizienz)

  • Nieren: Nierenversagen, Nierenschmerzen

  • Lungen: Akutes Thoraxsyndrom

  • Penis: Priapismus (schmerzhafte Dauererektion)

  • Haut: Chronische Hautgeschwüre

  • Milz: Geschrumpfte Milz, was das Risiko bestimmter Infektionen erhöht

Eine aplastische Krise besteht dann, wenn das Knochenmark plötzlich keine neuen roten Blutkörperchen mehr produziert und die Anämie sehr schnell schlimmer wird.

Was sind die Symptome der Sichelzellanämie?

Menschen mit Sichelzellanämie leiden alle an:

  • den Symptomen einer Anämie (Gefühl von Schwäche und Müdigkeit sowie Blässe)

Manche Betroffene leiden an wenigen anderen Symptomen, während es bei anderen zu schweren Symptomen mit erheblicher Behinderung und einem frühzeitigen Tod kommt.

Sichelzellkrise

Eine schmerzhafte Sichelzellkrise liegt dann vor, wenn manche Körperstellen nicht mit ausreichend Sauerstoff versorgt werden. Zu den Symptomen einer schmerzhaften Krise zählen u. a.:

  • Schmerzen in Bauch, Rücken oder den Röhrenknochen in den Armen und Beinen

  • Fieber

  • Erbrechen

Eine Sichelzellkrise kann durch alles verursacht werden, was den Sauerstoffgehalt im Blut senkt:

  • Starke körperliche Aktivität

  • Bergsteigen

  • Fliegen in großen Höhen ohne ausreichend Sauerstoff

  • Krankheit

Das akute Thoraxsyndrom ist ein weiteres Problem, das während einer Sichelzellkrise auftreten kann. Dieses Syndrom tritt in der Regel bei Kindern auf und kann tödlich verlaufen. Es stellen sich u. a. folgende Symptome ein:

  • Starke Schmerzen im Brustkorb

  • Durch niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut verursachte Atemprobleme

Woran erkennt der Arzt eine Sichelzellanämie?

Die Diagnose einer Sichelzellanämie basiert auf:

  • Bluttests

Je nach den Symptomen können weitere Tests erforderlich sein.

Was sind Tests zur Früherkennung von Sichelzellanämie?

Tests zur Früherkennung sind Tests, die bei Personen durchgeführt werden, die an keinen Symptomen leiden. Oftmals werden Bluttests zur Früherkennung der Sichelzellanämie bei folgenden Personen durchgeführt:

  • Eltern und Geschwistern der an der Sichelzellanämie Erkrankten

  • Neugeborenen kurz nach der Geburt

Zudem können auch der Patient selbst und dessen Partner/-in untersucht werden, bevor das Paar ein Kind bekommt, um festzustellen, ob sie Träger des Sichelzell-Merkmals sind und es weitergeben können (humangenetische Beratung).

Wie wird die Sichelzellanämie behandelt?

Die Behandlung der Sichelzellanämie dient Folgendem:

  • Vermeidung von Krisen

  • Kontrolle der Anämie

  • Linderung der Symptome

Die Sichelzellanämie wird folgendermaßen behandelt:

  • Medikamente

  • Folsäure, ein Vitamin, das dem Körper bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen hilft

Bei einer Sichelzellkrise ist in der Regel ein Besuch in der Notaufnahme notwendig. Gegebenenfalls muss der Betroffene auch ins Krankenhaus eingewiesen werden. In der Notaufnahme und im Krankenhaus erhält der Patient Folgendes:

  • Flüssigkeit in die Vene

  • Schmerzmittel

  • Bluttransfusionen

  • Sauerstoff

  • Behandlung der Erkrankung, die die Krise ausgelöst haben kann, z. B. eine Infektion

Eine Stammzelltransplantation ist eine medizinische Maßnahme, die die Sichelzellanämie bei manchen Patienten heilen kann. Sie ist allerdings sehr gefährlich und wird daher nur in lebensbedrohlichen Situationen verwendet. Eines Tages ist die Sichelzellanämie möglicherweise mithilfe einer Stammzell- oder Gentherapie unbedenklich heilbar.

Wie kann ich einer Sichelzellkrise und Komplikationen vorbeugen?

Sie sollten:

  • Aktivitäten vermeiden, die den Sauerstoffgehalt im Blut senken

  • Ihren Arzt für sämtliche Erkrankungen (sogar leichte Erkrankungen) aufsuchen

  • geimpft werden

Kinder mit Sichelzellanämie wird häufig ab einem Alter von 4 Monaten bis 6 Jahren Penicillin verabreicht, um Infektionen zu verhindern, die eine Sichelzellkrise verursachen können.

Wo kann ich mehr über Sichelzellanämie erfahren?

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