ZAP-70-Mangel

(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten Übersicht über Immundefektkrankheiten Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr )

T-Zellen T-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr sind weiße Blutkörperchen, die körperfremde Zellen und Substanzen erkennen und angreifen. Ein Mangel oder eine Fehlfunktion der T-Zellen erhöht das Risiko einer schweren Infektion. Der ZAP-70-Mangel ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr Diese wird autosomal rezessiv vererbt Vererbungsmuster Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr

und verursacht bei Säuglingen und jungen Kindern wiederkehrende Infektionen, die denen bei einem schweren kombinierten Immundefekt Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID) Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit, die zu niedrigen Antikörperkonzentrationen (Immunglobulinen) und einer geringen Anzahl oder dem Verlust aller T-Zellen... Erfahren Sie mehr (SCID) ähneln. Möglicherweise wird dieser Mangel jedoch erst festgestellt, wenn das Kind mehrere Jahre alt ist.

Mit Hilfe von Bluttests werden die Anzahl der B-Zellen B-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr und T-Zellen T-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr sowie die Immunglobulinspiegel sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen beurteilt.

Die Erkrankung verläuft tödlich, es sei denn das Kind erhält eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr .