Hyper-IgE-Syndrom
(Hyperimmunglobulinämie-E-Syndrom; Buckley-Syndrom)
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Bei Säuglingen mit dem Hyper-IgE-Syndrom bilden sich Abszesse in der Haut, den Gelenken, den Lungen oder anderen Organen.
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Bluttests können die Diagnose bestätigen.
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Die Behandlung umfasst die Gabe von Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen, Cremes oder Medikamente zur Linderung des Ausschlags und Arzneimittel, die das Immunsystem beeinflussen.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es kann auf zwei Arten vererbt werden:
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Als autosomal-dominante Erkrankung (unabhängig vom Geschlecht und dominant): Das bedeutet, dass nur ein Gen, eines von einem der beiden Elternteile, notwendig ist.
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Als autosomal-rezessive Erkrankung: Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.
Wie Hyper-IgE vererbt wird, hängt vom betroffenen Gen ab. Der Grund für die hohe IgE-Konzentration ist unbekannt. Beide Arten verursachen ähnliche Symptome.
Symptome
Die Symptome des Hyper-IgE-Syndroms beginnen in der Regel im Säuglingsalter. Bei den meisten Säuglingen bilden sich in der Haut, den Gelenken, Lungen oder anderen Organen Eitertaschen (Abszesse) aus. Die Abszesse werden in der Regel durch Infektionen mit Staphylokokken-Bakterien verursacht und kehren häufig wieder.
Ebenso können sich Lungeninfektionen entwickeln, etwa eine Lungenentzündung, die nach dem Abklingen riesige Zysten zurücklassen.
Es bildet sich ein juckender Ausschlag.
Die Knochen sind schwach, was zu vielen Brüchen führt. Die Gesichtszüge können grob wirken. Der Ausfall der Milchzähne verzögert sich.
Die Lebensdauer hängt von der Schwere der Lungeninfektionen ab.
Diagnose
Behandlung
Zur Vorbeugung gegen Staphylokokken-Infektionen werden regelmäßig und unbegrenzt Antibiotika, meist Trimethoprim/Sulfamethoxazol, gegeben.
Der Ausschlag wird mit Feuchtigkeitscremes, Antihistaminika und, wenn eine Infektion wahrscheinlich ist, mit Antibiotika behandelt. Atemwegsinfektionen werden mit Antibiotika behandelt.
Manchmal sind bestimmte Medikamente, die Einfluss auf das Immunsystem haben, hilfreich, z. B. Interferon gamma.
