Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine vererbbare Immundefektkrankheit, die sich durch wiederkehrende Eiterbeulen, Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen und einen starken Ausschlag während des Säuglingsalters auszeichnet. Der Immunglobulin-E-Spiegel (IgE) ist stark erhöht.
Bei Säuglingen mit dem Hyper-IgE-Syndrom bilden sich Abszesse in der Haut, den Gelenken, den Lungen oder anderen Organen.
Bluttests können die Diagnose bestätigen.
Die Behandlung umfasst die Gabe von Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen, Cremes oder Medikamente zur Linderung des Ausschlags und Arzneimittel, die das Immunsystem beeinflussen.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
IgE ist eine von 5 Arten von Antikörpern, die den Körper vor Infektionen schützen. Der IgE-Spiegel ist beim Hyper-IgE-Syndrom zwar erhöht, aber das ist nicht die Ursache des Immundefekts. Andere Teile des Immunsystems sind defekt. Der Grund für die hohe IgE-Konzentration ist unbekannt.
Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es kann auf zwei Arten vererbt werden:
Als autosomal-dominante Erkrankung (unabhängig vom Geschlecht und dominant): Das bedeutet, dass nur ein Gen, eines von einem der beiden Elternteile, notwendig ist.
Als autosomal-rezessive Erkrankung: Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.
Wie Hyper-IgE vererbt wird, hängt vom betroffenen Gen ab. Beide Arten verursachen ähnliche Symptome.
Symptome des Hyper-IgE-Syndroms
Die Symptome des Hyper-IgE-Syndroms beginnen in der Regel im Säuglingsalter. Bei den meisten Säuglingen bilden sich in der Haut, den Gelenken, Lungen oder anderen Organen Eitertaschen (Abszesse) aus. Die Abszesse werden in der Regel durch Infektionen mit Staphylokokken-Bakterien verursacht und kehren häufig wieder.
Ebenso können sich Lungeninfektionen entwickeln, etwa eine Lungenentzündung, die nach dem Abklingen riesige Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Blasen) zurücklassen.
Es bildet sich ein juckender Ausschlag.
Die Knochen sind schwach, was zu vielen Brüchen führt. Die Gesichtszüge können grob wirken. Der Ausfall der Milchzähne verzögert sich.
Die Lebensdauer hängt von der Schwere der Lungeninfektionen ab.
Diagnose des Hyper-IgE-Syndroms
Bluttests zum Messen der IgE-Konzentration
Manchmal genetische Tests
Man geht vom Hyper-IgE-Syndrom aus, wenn es im Säuglingsalter häufig zu Eiterbeule und Lungenentzündungen kommt. Die Diagnose wird durch Bluttests bestätigt, die eine hohe IgE-Konzentration feststellen.
Mit genetischen Tests kann nach veränderten Genen gesucht werden.
Behandlung des Hyper-IgE-Syndroms
Antibiotika
Zur Vorbeugung gegen Staphylokokken-Infektionen werden regelmäßig und unbegrenzt Antibiotika, meist Trimethoprim/Sulfamethoxazol, gegeben.
Der Ausschlag wird mit Feuchtigkeitscremes, Antihistaminika und, wenn eine Infektion wahrscheinlich ist, mit Antibiotika behandelt.
Atemwegsinfektionen werden mit Antibiotika behandelt.
Manchmal sind bestimmte Medikamente, die Einfluss auf das Immunsystem haben, hilfreich, z. B. Interferon gamma.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgE-Syndrom: Umfassende Informationen zum Hyper-IgE-Syndrom, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten