Bei den mitochondrialen Störungen (Mitochondriopathien) handelt es sich um eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die entstehen, wenn die Mitochondrien im Körper nicht richtig funktionieren. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Mitochondrien sind winzige Strukturen in den Zellen, die diese mit Energie versorgen. Mitochondrien gibt es in jeder Zelle, außer in den roten Blutkörperchen. Anders als die anderen Strukturen innerhalb der Zellen enthalten Mitochondrien einen Teil ihres Erbguts in sich selbst, das nur von der Mutter weitervererbt wird. Andere genetische Substanzen für die Mitochondrien befinden sich im Zellkern zusammen mit dem Rest des genetischen Materials der Zelle. Kinder mit einer Erkrankung müssen eine Anomalie von jedem Elternteil erben.
Mitochondriopathien führen dazu, dass Mitochondrien nicht mehr richtig funktionieren und deshalb immer weniger Energie in den Zellen generiert wird. Das kann dazu führen, dass die Zelle beschädigt oder sogar abgetötet wird und die Körpersysteme nicht mehr richtig funktionieren.
Mitochondrien versorgen viele Organe im Körper mit Energie. Einige dieser Organe, wie das Gehirn, die Nerven, Muskeln und die Netzhäute der Augen benötigen mehr Energie als andere Organe. Diese energiehungrigen Organe sind daher besonders anfällig für Probleme, die durch Mitochondriopathien verursacht werden. Je nachdem, welche Zellen betroffen sind, treten folgende Probleme auf:
Zu geringe Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“)
Augenmuskellähmung (Ophthalmoplegie)
Schwere Konstipation
Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie)
Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, kann sich ein Abfallprodukt, die Lactatsäure, im Blutkreislauf anreichern (Lactatazidose genannt). Anhand des Anstiegs von Lactatsäure kann man zwischen einer Mitochondriopathie und einer anderen Stoffwechselstörung unterscheiden. Im Folgenden werden Beispiele von Mitochondriopathien genannt.
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Eine Lebersche hereditäre Optikusneuropathie kann zu einem schleichenden Sehverlust in beiden Augen führen. Einige Patienten haben Herzprobleme oder Probleme mit den Muskeln (z. B. unkontrollierte Muskelkontraktionen, Muskelschwäche oder Muskelspasmen). Diese Störung tritt häufig bei Männern auf und die Symptome beginnen oft im Alter zwischen 20 und 30 Jahren.
Eine Behandlung gibt es nicht. Aber eine Einschränkung des Alkoholkonsums, der die Mitochondrien beeinträchtigen kann, und das Vermeiden von Tabakkonsum können dabei helfen, das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen. Ein Medikament, das direkt in den hinteren Teil des Auges gespritzt wird, wird derzeit erforscht.
Leigh-Syndrom
Säuglinge mit Leigh-Syndrom können Probleme bei der Nahrungsaufnahme, Schwierigkeiten beim Halten ihres Kopfes und Wachstumsverzögerungen haben. Sie können auch zu Erbrechen, Reizbarkeit, Dauerschreien und Krampfanfällen neigen, die sich bei Krankheitsschüben verstärken. Diese Krankheit bricht bei Säuglingen im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren aus. Selten tritt sie bei Jugendlichen und Erwachsenen auf. Im Verlauf der Krankheit können die Symptome auch eine allgemeine Schwäche, fehlende Muskelspannung und Schübe mit Lactatazidose umfassen, die zu Atem- und Nierenproblemen führen können.
Es ist keine Therapie für das Leigh-Syndrom bekannt. Ein sehr kleine Anzahl von Kindern mit einer speziellen Form des Leigh-Syndroms können jedoch von Nahrungsergänzungsmitteln mit Thiamin (Vitamin B1) profitieren.
MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden)
Kinder mit MELAS-Syndrom leiden an Muskelschwäche und Schmerzen, wiederkehrenden Kopfschmerzen, Hörverlust, Appetitverlust, Erbrechen und Krampfanfällen. Die meisten Betroffenen leiden vor ihrem 40. Lebensjahr an schlaganfallähnlichen Episoden. Diese Episoden (Krankheitsschübe) führen häufig vorübergehend zu Muskelschwäche auf einer Seite des Körpers, Bewusstseinsveränderung, Sehstörungen, Krampfanfällen und schweren Kopfschmerzen, die Migränen gleichkommen. Wiederholte schlaganfallähnliche Episoden können nach und nach das Gehirn beschädigen und zu Sehverlust, Problemen mit der Mobilität und Demenz führen. Die Symptome des MELAS-Syndroms treten am häufigsten in der späteren Kindheit und im Jugendalter auf, können aber jederzeit in Erscheinung treten.
Es gibt keine spezielle Behandlung für das MELAS-Syndrom, aber verschiedene Medikamente werden zur Behandlung der Symptome eingesetzt.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.