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Krabbe-Krankheit

(Morbus Krabbe; Galactosylceramid-Lipidose; Globoidzellleukodystrophie)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die Krabbe-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, dieSphingolipidose genannt wird. Sie führt zu intellektueller Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und schließlich zum Tod. Die Krabbe-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.

  • Es können Lähmung, intellektuelle Behinderung und Blindheit auftreten.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings und Neugeborenen-Screenings.

  • Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod.

  • Sie kann nicht geheilt werden, aber eine Knochenmarkstransplantation kann einigen Kindern helfen.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Krabbe-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:

Bei der Krabbe-Krankheit funktioniert ein Enzym, das zum Abbau von Fetten (Lipiden) benötigt wird, die sogenannte Galactocerebrosidase, nicht richtig. Diese Lipide häufen sich und behindern das Wachstum von Gewebe, das die Nerven einhüllt, Myelinscheide genannt.

Diese Krankheit bricht bei Säuglingen aus und führt zu intellektueller Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und Lähmung bestimmter Gesichtsmuskeln (sogenannte Pseudobulbärparalyse), bis hin zum Tod. Die Krabbe-Krankheit tritt bei einigen Menschen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Die Symptome ähneln denen der Säuglinge, aber der Krankheitsverlauf ist langsamer.

Diagnose

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening

Vor der Geburt kann die Krabbe-Krankheit auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.

Nach der Geburt kann die Krabbe-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden. Ärzte können zudem die Konzentrationen von Galactocerebrosidase in den weißen Blutkörperchen oder anderen Gewebezellen messen.

Behandlung

  • Knochenmarktransplantation

Für die Krabbe-Krankheit gibt es keine Heilung. Allerdings wird gegenwärtig eine Knochenmarktransplantation als Behandlungsoption untersucht.

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