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Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Kurzinformationen

Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen.

Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Kinder erben die Gene ihrer Eltern. Erbliche Stoffwechselstörungen entwickeln sich, wenn Kinder die defekten Gene X-gebundene, rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr erben, die für den Stoffwechsel verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei den meisten erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.

Es gibt Hunderte von Stoffwechselstörungen und die meisten sind ziemlich selten.

Stoffwechsel

Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvorgang kann in mehreren Schritten ablaufen. Umso einfacher können die Substanzen dann als Bausteine verwendet und in lebensnotwendige Bestandteile zusammengesetzt werden. Der Umwandlungsprozess dieser Materialien kann auch in verschiedenen Schritten erfolgen. Die wichtigsten Bausteine sind

Der Stoffwechsel (Metabolismus) ist der komplizierte Prozess, bei dem aufgenommene Stoffe aufgespalten und umgewandelt werden.

Am Stoffwechsel sind chemische Stoffe, sogenannte Enzyme, beteiligt, die von Zellen im Körper gebildet werden. Wenn die Funktion eines Enzyms durch eine Genanomalie gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Stoffwechselstörungen kommen. Diese Erkrankungen sind in der Regel auf eines oder beide der folgenden zurückzuführen:

  • Die mangelnde Fähigkeit, einen Stoff, der abgebaut werden soll, abzubauen, was dazu führt, dass sich ein giftiger Stoff daraus entwickelt

  • Die mangelnde Fähigkeit, einen lebenswichtigen Stoff herzustellen

Stoffwechselstörungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt.

Diagnose von erblichen Stoffwechselstörungen

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening

Nach der Geburt werden viele dieser Störungen heute durch die routinemäßig durchgeführten Tests zur Neugeborenenvorsorge (Neugeborenen-Screening Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr ) erkannt. Eine vollständige Liste aller Routinetests zum Neugeborenen-Screening finden Sie auf der Website des National Newborn Screening and Global Resource Center. Neugeborene werden jedoch nicht auf viele der weniger häufigen erblichen Stoffwechselstörungen untersucht und Ärzte führen Tests auf diese Erkrankungen nur dann durch, wenn sie ein Problem vermuten.

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