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Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen.

Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Kinder erben die Gene ihrer Eltern. Erbliche Stoffwechselstörungen entwickeln sich, wenn Kinder die defekten Gene erben, die für den Stoffwechsel verantwortlich sind.

Es gibt Hunderte von Stoffwechselstörungen und die meisten sind ziemlich selten.

Stoffwechsel

Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvorgang kann in mehreren Schritten ablaufen. Umso einfacher können die Substanzen dann als Bausteine verwendet und in lebensnotwendige Bestandteile zusammengesetzt werden. Der Umwandlungsprozess dieser Materialien kann auch in verschiedenen Schritten erfolgen. Die wichtigsten Bausteine sind

Der Stoffwechsel (Metabolismus) ist der komplizierte Prozess, bei dem aufgenommene Stoffe aufgespalten und umgewandelt werden.

Am Stoffwechsel sind chemische Stoffe, sogenannte Enzyme, beteiligt, die von Zellen im Körper gebildet werden. Wenn die Funktion eines Enzyms durch eine Genanomalie gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Stoffwechselstörungen kommen. Diese Erkrankungen werden für gewöhnlich verursacht durch:

  • Die mangelnde Fähigkeit, einen Stoff, der abgebaut werden soll, abzubauen, was dazu führt, dass sich ein giftiger Stoff daraus entwickelt

  • Die mangelnde Fähigkeit, einen lebenswichtigen Stoff herzustellen

Stoffwechselstörungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt.

Diagnose

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening

Vor der Geburt können einige erbliche Stoffwechselstörungen (wie Phenylketonurie und Lipidosen) im Fötus beim pränatalen Screening anhand einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Gewöhnlich wird eine erbliche Stoffwechselstörung mittels eines Bluttests oder der Untersuchung einer Gewebeprobe diagnostiziert, um festzustellen, ob ein bestimmter Enzymmangel besteht.

Nach der Geburt werden viele dieser Störungen heute durch die routinemäßig durchgeführten Tests zur Neugeborenenvorsorge (Neugeborenen-Screening) erkannt. Eine vollständige Liste aller Routinetests zum Neugeborenen-Screening finden Sie auf der Website des National Newborn Screening and Global Resource Center.

Ärzte können während der körperlichen Untersuchung eine erbliche Stoffwechselstörung vermuten. Auch die Symptome können Hinweise darauf geben. Kinder mit einem süßlich riechenden Urin können zum Beispiel an der Ahornsirup-Krankheit leiden, oder Kinder, die nach Schweißfüßen riechen, an einer Isovalerianazidämie. Augenprobleme, eine vergrößerte Leber oder Milz, Herzprobleme (z. B. eine Kardiomyopathie) oder Muskelschwäche können auf andere erbliche Stoffwechselstörungen hindeuten.

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