Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Das Katzenschrei-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt. Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert und Menschen mit größeren Deletionen sind meist schwerer betroffen.
Symptome des Katzenschrei-Syndroms
Symptome des Katzenschrei-Syndroms gehen häufig mit einem charakteristischen hohen, miauenden Schreien einher, dass wie ein schreiendes Kätzchen klingt. Der charakteristische Schrei tritt oft unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verliert sich dann langsam. Allerdings haben nicht alle betroffenen Neugeborenen diesen erkennbaren Schrei.
Säuglinge mit dieser Störung haben meist ein geringes Geburtsgewicht und einen kleinen Schädel mit vielen ungewöhnlichen Merkmalen, darunter ein rundes Gesicht, einen kleinen Kiefer, eine breite Nase, weit auseinander stehende, schielende Augen (Strabismus) und ungewöhnlich geformte, tief sitzende Ohren. Oft äußern die Kinder schrille Laute, die an das Miauen eines Kätzchens erinnern. Oft wirken die betroffenen Säuglinge kraftlos. Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie) sowie Herzdefekte vor.
Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt.
Diagnose des Katzenschrei-Syndroms
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung des Fötus und mitunter Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese
Nach der Geburt: Aussehen des Säuglings und Chromosomentests
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf das Katzenschrei-Syndrom. Ärzte können auch eine Chorionzottenbiopsie anordnen, um eine kleine Probe der Plazenta zu entnehmen und diese zu untersuchen, oder eine Amniozentese, bei der eine Probe der Flüssigkeit entnommen wird, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser), um diese anschließend zu untersuchen.
Nach der Geburt können Ärzte das Katzenschrei-Syndrom anhand des körperlichen Erscheinungsbilds des Neugeborenen diagnostizieren. Die Diagnose lässt sich durch Chromosomentests bestätigen. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Katzenschrei-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Katzenschrei-Syndroms erfolgt unterstützend und umfasst verschiedene Therapien (z. B. Ergo-, Physio- und Sprachtherapien), die helfen können, die Symptome einer Person zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.
