Hämophilie

Das Hauptsymptom sind übermäßige Blutungen Blutergüsse und Blutungen Blutergüsse und Blutungen nach einer Verletzung sind normal (siehe auch Wie gerinnt Blut). Es gibt jedoch Erkrankungen, die bei den Patienten dazu führen, dass sie leicht Blutergüsse bekommen... Erfahren Sie mehr . Die Blutungen können in Gelenken oder Muskeln sowie im Bauchraum oder Kopf auftreten. Sie können auch durch Hautschnitte, Zahnbehandlungen oder Operationen verursacht werden. Ein Kind mit Hämophilie neigt übermäßig zu Blutergüssen.

Wie schwer die Blutungen ausfallen, hängt davon ab, wie intensiv sich die defekten Gene auf die Funktion der Gerinnungsfaktoren VIII und IX auswirken.

Der Arzt kann eine Hämophilie beispielsweise bei einem Kind (besonders, wenn es ein Junge ist) vermuten, bei dem Blutungen ohne ersichtlichen Grund auftreten oder wenn es nach Verletzungen zu stärkeren Blutungen neigt. Eine Blutuntersuchung kann bestimmen, ob die Gerinnungsfähigkeit eines Patienten außergewöhnlich niedrig ist. In diesem Fall können weitere Blutuntersuchungen auf die Werte von Faktor VIII und IX die Diagnose der Hämophilie bestätigen und ihre Art und Schwere bestimmen.

In manchen Fachzentren können Gentests Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr für Frauen, die möglicherweise Trägerinnen der Genmutation sind, sowie pränatale Untersuchungen des Fötus durchgeführt werden.

Personen mit Hämophilie müssen Situationen meiden, in denen eine Blutung auftreten kann, und sie dürfen keine Medikamente (z. B. Aspirin und vermutlich auch nichtsteroidale Antirheumatika) einnehmen, die sich auf die Funktion der Blutplättchen auswirken. Sie sollten gewissenhaft ihre Zähne pflegen, damit ihnen kein Zahn gezogen werden muss. Wenn sich Patienten mit leichter Hämophilie einer Operation unterziehen müssen, können sie vorher ε-Aminocapronsäure oder Desmopressin verabreicht bekommen, um die Gerinnung vorübergehend zu unterstützen, damit keine Transfusion erforderlich wird.

Gewöhnlich gehören zur Behandlung Bluttransfusionen Plasma Manchmal erhalten Patienten bei starken Blutungen (z. B. nach einer Verletzung oder Schwangerschaftskomplikationen) Vollbluttransfusionen. In der Regel erhalten sie jedoch nur die Blutbestandteile... Erfahren Sie mehr , mit denen der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Diese Faktoren befinden sich gewöhnlich in dem flüssigen Bestandteil des Blutes (Plasma). Die Gerinnungsfaktoren können aus Blutspenden gewonnen werden. Dafür werden diese aus dem Plasma konzentriert oder gereinigt. Aus dem Plasma gereinigte Gerinnungsfaktoren werden so behandelt, dass die meisten möglicherweise in den Blutspenden vorhandenen Viren inaktiviert werden. Gerinnungsfaktoren können auch mit einer speziellen Technologie im Labor hergestellt werden. Diese hergestellten Gerinnungsfaktoren werden als hochgereinigte rekombinante Faktorkonzentrate bezeichnet. Erhältlich sind rekombinante Formen von sowohl Faktor VIII als auch IX. Da sie nicht von menschlichen Spendern stammen, besteht das geringe Infektionsrisiko, das bei Faktoren aus gespendetem Blut vorhanden ist, hier nicht. Dosis, Häufigkeit und Dauer der Behandlung hängen von der Stelle und der Heftigkeit der Blutung ab. Gerinnungsfaktoren können auch vorbeugend gegen Blutungen bei Operationen oder beim ersten Anzeichen einer Blutung eingesetzt werden.

Hämophilie A kann mit Emicizumab behandelt werden, einem Medikament, das so an die Faktoren IX und X bindet, dass das Blut ohne Faktor VIII gerinnen kann.

Einige Menschen mit Hämophilie entwickeln Antikörper gegen die übertragenen Gerinnungsfaktoren, die diese Faktoren zerstören. Dadurch wird die Faktorersatztherapie weniger effektiv. Falls Antikörper im Blut eines Menschen mit Hämophilie entdeckt werden, kann entweder die Dosis des rekombinanten Faktors oder Plasmakonzentrats erhöht werden, oder es werden andere Gerinnungsfaktoren bzw. Medikamente zur Verringerung der Antikörper verabreicht.

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.