Diese auch hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie genannte Krankheit ist eine erbliche Fehlbildung der Blutgefäße, bei der die Blutgefäße verformt sind, sodass sie brüchig werden und zu Blutungen neigen.
Erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasie) sind auf der Haut und den Schleimhäuten in Mund, Nase und Verdauungstrakt vorhanden.
Wenn die Blutgefäße brechen, bluten die Patienten aktiv aus diesen Gefäßen, vor allem denjenigen in der Nase.
Im Allgemeinen reicht das Vorhandensein von erweiterten Blutgefäßen auf Lippen und Zunge aus, um eine Diagnose zu erstellen.
Ärzte stoppen die Blutungen und geben vielleicht Eisenpräparate oder Bluttransfusionen, wenn die Blutung zu einer Anämie geführt hat.
Die Blutgefäße unter der Haut können aufbrechen, bluten und verursachen kleine, rote bis violette Verfärbungen, speziell im Gesicht, auf den Lippen, der Mund- und Nasenschleimhaut sowie auf den Finger- und Zehenkuppen. Es kann auch zu schwerem Nasenbluten kommen. Kleine Blutgefäße im Verdauungstrakt und in den Harnwegen sowie im Gehirn, in Leber, Lunge und Rückenmark können ebenfalls betroffen sein und zu Blutungen an diesen Stellen führen. Treten Blutungen gehäuft auf, kommt es zu einem niedrigen Eisenspiegel im Blut (Eisenmangelanämie).
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine genetische Störung, d. h., Eltern vererben ihre mutierten Gene an ihre Kinder. Einige dieser Gene wurden identifiziert.
Symptome der HHT
Viele Betroffene weisen eine anormale Verbindung zwischen einer Arterie und einer Vene (arteriovenöse Malformation [AVM]) auf. Diese anormalen Verbindungen können das Blut von einigen Geweben weg leiten, sodass dort ein Sauerstoffmangel entsteht. Beispielsweise können AVM, die sich im Gehirn oder Rückenmark entwickeln, zu Anfällen, einem Schlaganfall oder Lähmungen führen. Bei AVM in der Leber kann es zu Leberversagen kommen. Durch die Umleitung von Blut und eine Anämie aufgrund von Blutungen kann es sein, dass das Herz schwerer arbeitet, was zu einer Herzinsuffizienz führt. Bei einer AVM in der Lunge fließt das Blut durch die Lunge, ohne dabei genug Sauerstoff zu erhalten. Die Betroffenen können kurzatmig sein, sich müde fühlen oder bläuliche Haut haben. Eine AVM in der Lunge kann ebenfalls dazu führen, dass kleine Gerinnsel ins Gehirn wandern, wo sie dann zu einem Schlaganfall oder zu einer transitorischen ischämischen Attacke (vorübergehenden Durchblutungsstörung) führen.
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Von Deitcher, S., in Atlas of Clinical Hematology. Herausgegeben von J. O. Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Von Deitcher, S., in Atlas of Clinical Hematology. Herausgegeben von J. O. Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Diagnose der HHT
Untersuchung durch den Arzt
Bildgebende Verfahren
Manchmal genetische Tests
Die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie wird in der Regel gestellt, nachdem die Familiengeschichte des Patienten berücksichtigt wurde und wenn es bei einem Patienten, dessen Blutgefäße im Gesicht, um den Mund und an den Fingern, Handflächen und Zehen in der Regel erweitert sind, nachweislich zu Nasenbluten kam.
Häufig führen Ärzte Blutuntersuchungen auf eine Eisenmangelanämie durch, sobald sie die Diagnose vermuten.
Sobald die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie gestellt wurde, werden bildgebende Verfahren durchgeführt, um zu prüfen, ob AVM im Gehirn, der Lunge, der Leber oder dem Darm vorhanden sind.
Vorsorgeuntersuchungen
Bei Angehörigen eines AVM-Patienten werden Vorsorgeuntersuchungen auf die Erkrankung durchgeführt, wenn sie in die Pubertät kommen. Die Untersuchungen umfassen im Allgemeinen Blutuntersuchungen auf eine Anämie und eine Aufnahme von Lunge, Leber und Gehirn. Da einige Genmutationen, die mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zusammenhängen, identifiziert wurden, können Vorsorgeuntersuchungen auch Gentests beinhalten. In der Regel werden die Voruntersuchungen am Ende des Jugendalters und danach alle 5 bis 10 Jahre wiederholt.
Behandlung der HHT
Stillen der Blutung
Eisenergänzungsmittel
Manchmal Bluttransfusionen
Die Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen oder zu verhindern. Sie können durch Kompressen, zusammenziehende Medikamente (Adstringenzien) oder einen Laserstrahl, mit dem das geplatzte Blutgefäß in der Nase oder dem Verdauungstrakt verödet wird, gestillt werden. Bei einer sehr starken Blutung sind oft größere Eingriffe wie eine Operation notwendig.
AVM in der Lunge (und manchmal in der Leber) können mithilfe eines dünnen, biegsamen Schlauchs (Katheter) behandelt werden, mit dem ein kleines Gerät eingeführt wird, das die betroffenen Blutgefäße blockiert. Bei diesem Verfahren wird ein Katheter über eine der Arterien des Patienten in die Arterie eingeführt, die zum AVM führt. Darauf wird eine kleine Spule oder ein Stöpsel durch den Katheter geschoben, um damit den Blutfluss durch die AVM zu stoppen.
Es kommt fast immer erneut zu Blutungen, was zu einer Eisenmangelanämie führt. Patienten mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie müssen häufig Eisenpräparate anwenden, die oral eingenommen oder in eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Manche Patienten brauchen auch wiederholte Bluttransfusionen. Manche Patienten benötigen auch Medikamente (wie Aminocapronsäure oder Tranexamsäure), die die Auflösung von Blutgerinnseln hemmen (um Blutungen zu vermindern).
Mithilfe anderer Medikamente wie Bevacizumab, Pazopanib, Pomalidomid oder Thalidomid können die Anzahl und die Dichte der anormalen Blutgefäße verringert werden. Von diesen Medikamenten hat nur Bevacizumab nachweislich das Auftreten von Blutungen verringert.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
CureHHT: Allgemeine Informationen über die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, einschließlich Forschung und Unterstützung