Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Störung des renalen epithelialen Transports, der klinisch an einen primären Aldosteronismus mit Hypertonie und hypokaliämischer, metabolischer Alkalose, aber ohne erhöhte Plasmarenin- oder - aldosteronspiegel erinnert (Anm. d. Red. und daher auch als Pseudoaldosteronismus bezeichnet wird). Das Syndrom entsteht durch eine natürlich gesteigerte Aktivität der epithelialen Natriumkanäle (ENaC) auf der luminalen Membran, die die Natriumresorption und die Kaliumsekretion beschleunigt (eine Unteraktivität von ENaC bewirkt Natriumausscheidung und Kaliumretention — Pseudohypoaldosteronismus Typ I).
Patienten mit Liddle-Syndrom werden mit < 35 Jahren auffällig. Hypertonie sowie Symptome und Beschwerden einer Hypokaliämie und metabolische Alkalose treten auf.
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose wird durch den Nachweis von Bluthochdruck bei einem jungen Patienten, insbesondere wenn eine positive Familienanamnese vorliegt, gestellt. Niedrige Natriumwerte im Urin (< 20 mmol), niedrigem Plasmarenin- und Aldosteronspiegel sowie Ansprechen auf die empirische Behandlung werden in der Regel als ausreichend angesehen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine definitive Diagnose kann durch genetische Untersuchungen gestellt werden (s. GeneTests für nähere Informationen).
Therapie
Weitere Informationen
-
GTR: Genetic Testing RegistryGTR: Genetic Testing Registry
