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Liddle-Syndrom

Von

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Inhalt zuletzt geändert Mrz 2017
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Das Liddle-Syndrom ist eine seltene erbliche Störung, mit einer gesteigerten Aktivität des epithelialen Natriumkanals (ENaC), die dazu führt, dass die Nieren Kalium ausscheiden, aber zu viel Natrium und Wasser zurückhalten, was zu Hypertonie führt. Die Symptome sind Hypertonie, Flüssigkeitsretention, metabolische Alkalose. Die Diagnose wird gestellt durch Messung der Urin-Elektrolyte. Kaliumsparende Diuretika stellen die beste Behandlung dar.

Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Störung des renalen epithelialen Transports, der klinisch an einen primären Aldosteronismus mit Hypertonie und hypokaliämischer, metabolischer Alkalose, aber ohne erhöhte Plasmarenin- oder - aldosteronspiegel erinnert (Anm. d. Red. und daher auch als Pseudoaldosteronismus bezeichnet wird). Das Syndrom entsteht durch eine natürlich gesteigerte Aktivität der epithelialen Natriumkanäle (ENaC) auf der luminalen Membran, die die Natriumresorption und die Kaliumsekretion beschleunigt (eine Unteraktivität von ENaC bewirkt Natriumausscheidung und Kaliumretention — Pseudohypoaldosteronismus Typ I).

Patienten mit Liddle-Syndrom werden mit < 35 Jahren auffällig. Hypertonie sowie Symptome und Beschwerden einer Hypokaliämie und metabolische Alkalose treten auf.

Diagnose

  • Natriumspiegel im Urin

  • Plasmarenin- und Aldosteronspiegel

Die Verdachtsdiagnose wird durch den Nachweis von Bluthochdruck bei einem jungen Patienten, insbesondere wenn eine positive Familienanamnese vorliegt, gestellt. Niedrige Natriumwerte im Urin (< 20 mmol), niedrigem Plasmarenin- und Aldosteronspiegel sowie Ansprechen auf die empirische Behandlung werden in der Regel als ausreichend angesehen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine definitive Diagnose kann durch genetische Untersuchungen gestellt werden (s. GeneTests für nähere Informationen).

Therapie

  • Triamteren oder Amilorid

Triamteren 100–200 mg p.o. 2-mal täglich und Amilorid 5–20 mg p.o. 1-mal täglich sind beide wirksam, weil sie die Natriumkanäle schließen. Spironolacton ist wirkungslos.

Weitere Informationen

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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