Der AV-Kanal-Defekt besteht aus einem Vorhofseptumdefekt des Ostium-primum-Typs und einer gemeinen Atrioventrikularklappe, mit oder ohne einem assoziierten Zulaufs- (Typ ventrikulärer Kanal) Ventrikelseptumdefekt (VSD). Diese Störungen rühren von einer Fehlentwicklung des endokardialen Kissens her. Patienten ohne eine VSD-Komponente oder einen kleinen VSD und mit guter AV-Ventilfunktion können asymptomatisch sein. Wenn eine große VSD-Komponente oder eine signifikante AV-Ventilregurgitation auftritt, haben die Patienten oft Anzeichen einer Herzinsuffizienz, einschließlich Dyspnoe bei der Fütterung, schlechtem Größenwachstum, Tachypnoe und Diaphorese. Herzgeräusche, Tachypnoe, Tachykardie und Hepatomegalie sind häufig. Die Diagnose wird mit der Echokardiographie gestellt. Die Behandlung besteht in einer chirurgischen Korrektur für alle mit Ausnahme der kleinsten Defekte.
(Siehe auch Überblick über angeborene kardiovaskuläre Anomalien, Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt.)
Der atrioventrikuläre (AV) Septumdefekt macht etwa 5% der angeborenen Herzanomalien aus. In der Vergangenheit wurde diese Anomalie mit unterschiedlichen Namen bezeichnet, z. B. AV-Kanal-Defekt oder Endokardkissen-Defekt. Die Bezeichnung "AV-Septumdefekt" hat sich allgemein durchgesetzt, weil das AV-Septum (die Scheidewand, die die linke Herzkammer vom rechten Vorhof trennt) bei allen Formen dieser Fehlbildung fehlt.
Ein AV-Septumdefekt kann vorliegen
Vollständig, mit einem großen (nicht einschränkenden) Ventrikelseptumdefekt
Übergang, mit einem kleinen oder mäßigen (restriktiven) Ventrikelseptumdefekt
Teilweise ohne Ventrikelseptumdefekt
Der Mehrheit der Patienten mit der kompletten Form haben ein Down-Syndrom. Ein AV-Septumdefekt ist auch bei Patienten mit Heterotaxiesyndromen häufig. Heterotaxie bezieht sich auf Entwicklungsanomalien der "Seitigkeit" der Thorax- und Bauchorgane. In der Regel liegt eine Rechts- oder Linksisomerie vor. Die Rechtsisomerie geht mit bilateralen rechten Vorhofanhängseln, bilateralen rechten Bronchien, dreilappigen Lungen und Asplenie einher. Umgekehrt ist die Linksisomerie mit beidseitigen linken Vorhofanhängseln, beidseitigen linken Bronchien, zweilappigen Lungen und Polysplenie assoziiert. Beim Down-Syndrom liegt fast immer eine Form von komplexer angeborener Herzerkrankung vor.
Kompletter AV-Septumdefekt
Ein kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt, auch kompletter gemeinsamer AV-Kanal-Defekt genannt (siehe Abbildung Atrioventrikulärer Septumdefekt), umfasst
Großer Ostium-primum-Vorhofseptumdefekt (ASD) im anteroinferioren Bereich des Septums
Zusammenhängender nicht einschränkender Ventrikelseptumdefekt
Gemeinsame AV-Ventilöffnung
Ein kompletter AV-Septumdefekt ist ein einzelner großer zentraler Defekt in der Scheidewand des Herzens. Ein Links-Rechts-Shunt tritt auf Vorhof- und Ventrikelebene auf und ist oft groß. Die AV-Klappen-Insuffizienz kann so ausgeprägt sein, dass sich ein Shunt zwischen dem linken Ventrikel und dem rechten Vorhof ausbildet. Diese Störungen führen dann zu einer Vergrößerung aller 4 Herzkammern. Große Defekte führen zu einer direkten Übertragung des systemischen linksventrikulären Drucks auf den rechten Ventrikel und die Pulmonalarterien. Die Hämodynamik ähnelt der bei einem ventrikulärem Septumdefekt (VSD).
Wenn ein kompletter AV-Septumdefekt nicht repariert wird, kann die Zunahme des pulmonalen Blutflusses, des pulmonalen Arteriendrucks und des pulmonalen Gefäßwiderstandes im Laufe der Zeit zu einer Umkehr der Shuntrichtung bei Zyanose und Eisenmenger-Syndrom führen.
Atrioventrikulärer Septumdefekt (vollständige Form)
Der pulmonale Blutfluss, alle Kammervolumina und häufig auch der pulmonale Gefäßwiderstand ist erhöht. Arteriendrücke sind mittlere Drücke. AO = Aorta; IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Vorübergehender Septumdefekt
Ein atrioventrikulärer Übergangsseptumdefekt, auch AV-Kanal-Übergangsdefekt genannt, besteht aus
Ein Ostium-primum-Vorhofseptumdefekt
Ein restriktiver Ventrikelseptumdefekt, der klein oder mittelgroß sein kann
Eine gemeinsame AV-Klappe, die in eine linke und eine rechte Öffnung unterteilt sein kann oder nicht
Bei einem vorübergehenden AV-Septumdefekt ist der Shunt auf Vorhofebene in der Regel groß. Der Shunt auf der ventrikulären Ebene ist kleiner als bei einem vollständigen AV Septumsdefekt und der rechtsventrikuläre Druck ist niedriger als der linksventrikuläre Druck. Die Hämodynamik hängt weitgehend von der Größe des VSD ab und davon, ob eine signifikante AV-Klappenregurgitation vorliegt.
Atrioventrikulärer Septumdefekt (partielle Form)
Ein partieller AV-Septumdefekt besteht aus
Ein Ostium-primum-Vorhofseptumdefekt
Die Teilung der gemeinsamen AV-Klappe in 2 separate AV-Öffnungen, was zu einer so genannten Mitralklappenspalte führt (linke AV-Öffnung)
Das Ventrikelseptum ist intakt. Hämodynamische Anomalien sind ähnlich denen des ASD im Ostium secundum (z. B. Links-Rechts-Shunt auf der Vorhofebene, vergrößerte rechte Herzkammern, erhöhter pulmonaler Blutfluss) mit einem zusätzlichen Befund verschiedener Grade von AV-Klappeninsuffizienz.
Unausgeglichener AV-Septumdefekt
In einer Untergruppe von Patienten ist das gemeinsame AV-Ventil mehr über einem Ventrikel als über dem anderen positioniert. Diese Erkrankung, die als unausgeglichener Atrioventrikulärer-Septumdefekt bezeichnet wird, führt dazu, dass ein Ventrikel mehr Blut erhält und dominant (größer) wird und der andere Ventrikel unterentwickelt ist.
Symptome und Beschwerden des Atrioventrikulären Septumdefekts
Der vollständige atrioventrikuläre Septumdefekt mit einem Links-Rechts-Shunt verursacht bei 4–6 Wochen alten Kindern eine Herzinsuffizienz (z. B. Tachypnoe, Atemnot beim Füttern, geringe Gewichtzunahme, Diaphorese). Der erhöhte pulmonale Gefäßwiderstand (Eisenmenger-Syndrom) ist üblicherweise eine späte Komplikation, kann aber auch früher auftreten, besonders bei Kindern mit einem Down-Syndrom.
Partielle AV-Septumdefekte verursachen in der Regel keine Symptome im Kindesalter, solange die Regurgitation der linken AV-Klappe gering oder nicht vorhanden ist. Symptome (z. B. Ermüdung bei Belastung, Erschöpfung, Palpitationen) können sich während der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter entwickeln. Säuglinge mit mittelschwerer oder schwerer Regurgitation der linken Herzklappe haben oft Anzeichen einer Herzinsuffizienz.
Patienten mit vorübergehenden AV-Septaldefekten können Anzeichen einer Herzinsuffizienz aufweisen, wenn der ventrikuläre Septumdefekt bei hohem Durchfluss mäßig restriktiv ist, oder asymptomatisch sein, wenn der ventrikuläre Septumdefekt sehr restriktiv (klein) ist.
Die körperliche Untersuchung bei Kindern mit kompletten AV-Septumdefekten zeigt ein aktives Präkordium aufgrund von Volumen- und Drucküberlastung des rechten Ventrikels; ein einzelnes, lautes zweites Herzgeräusch (S2) aufgrund von pulmonaler Hypertonie; ein systolisches Geräusch der Stufe 2 bis 3/6 aufgrund eines verstärkten Flusses durch den pulmonalen Ausflusstrakt; und manchmal ein diastolisches Geräusch am Apex und am unteren linken Sternumrand, das mit einem verstärkten Fluss durch die AV-Klappen zusammenhängt (siehe Tabelle Herzgeräusch-Intensität). Bei Patienten mit anhaltender Erhöhung des pulmonalen Gefäßwiderstands, insbesondere bei Patienten mit Down-Syndrom, tritt möglicherweise kein Geräusch auf, es ist jedoch ein lauter einzelner S2 vorhanden.
Die meisten Kinder mit einem Teildefekt haben Untersuchungsbefunde ähnlich wie Patienten mit einem secundum ASD, eine breite Spaltung des S2 und ein midsystolisches (z. B. Auswurf systolisches) Rauschen am oberen linken Sternumrand. Bei einem sehr großen atrialen Geräusch kann am unteren linken Sternalrand ein mittsystolisches Rumpeln zu hören sein. Eine Lücke in den AV-Klappen zeigt sich wie das blasende apikale Geräusch einer Mitralinsuffizienz.
Diagnose von Atrioventrikulärem Septumdefekt
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Die Diagnose von atrioventrikulären Septumdefekten wird aufgrund der klinischen Untersuchung vermutet, durch Röntgenthorax und EKG unterstützt und durch eine zweidimensionale Farbechokardiographie mit Doppler-Untersuchung bestätigt.
Der Röntgenthorax zeigt eine Kardiomegalie mit einer Vergrößerung des rechten Vorhofs, eine biventrikuläre Vergrößerung, eine prominente Pulmonalarterie und eine erhöhte pulmonale Gefäßzeichnung.
Das EKG zeigt eine nach oben gerichtete QRS-Achse (z. B. eine Abweichung der linken oder nordwestlichen Achse), häufig einen AV-Block 1. Grades, oder eine links- oder rechtsventrikuläre Hypertrophie oder beides und gelegentlich auch eine rechtsatriale Vergrößerung und einen Rechtsschenkelblock.
Die zweidimensionale Farbechokardiographie und Doppler-Untersuchungen bestätigen die Diagnose und können wertvolle Hinweise auf die Anatomie und Hämodynamik geben. Eine Herzkatheteruntersuchung ist normalerweise nicht erforderlich, es sei denn, die Hämodynamik muss vor einer chirurgischen Reparatur weiter charakterisiert werden (z. B. um den pulmonalen Gefäßwiderstand bei einem älteren Patienten zu beurteilen).
Behandlung von Atrioventrikulärem Septumdefekt
Chirurgische Korrektur
Für Herzinsuffizienz: medikamentöse Therapie (z. B. Diuretika, Digoxin, Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer) vor der Operation
Ein kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt sollte mit einem Alter von 2–4 Monaten geheilt sein, weil die meisten Kinder unter Herzinsuffizienz und Gedeihstörung leiden. Selbst wenn Kinder ohne nennenswerte Symptome gut gedeihen, sollte die Behandlung vor einem Alter von 6 Monaten erfolgen, um die Entwicklung einer pulmonalen vaskulären Erkrankung zu verhindern, vor allem bei Kindern mit Down-Syndrom.
Bei Patienten mit zwei genügend großen Ventrikeln und keinem zusätzlichen Defekt wird der große Zentraldefekt (eine Kombination von Ostium-primum-ASD und oberem VSD) verschlossen und die AV-Klappen mit zwei separaten Klappen rekonstruiert. Die Mortalität aufgrund chirurgischer Eingriffe beträgt 3 bis 4% (1).
Die chirurgischen Komplikationen sind ein kompletter Schenkelblock (3%), ein verbleibender Ventrikelseptumdefekt und/oder linke AV-Klappeninsuffizienz. Zu den weniger häufigen Restanomalien gehören eine Regurgitation der rechten AV-Klappe, eine Stenose der linken oder rechten AV-Klappe oder eine Subaortenstenose.
Das Pulmonalarterienbanding kann als palliatives Verfahren eingesetzt werden, um den Zeitpunkt einer offenen Herzoperation hinauszuzögern, insbesondere bei Frühgeborenen oder bei Kindern mit Anomalien, die eine vollständige Operation in einem frühen Alter oder bei geringem Körpergewicht mit einem höheren Risiko verbunden sind.
Bei Patienten mit einem partiellen Defekt wird der chirurgische Eingriff in einem Alter von 1–3 Jahren elektiv durchgeführt. Die Mortalität aufgrund chirurgischer Eingriffe ist sehr gering.
Die Untergruppe von Patienten mit einem unausgeglichenem AV-Septumdefekt, der entweder mit einem hypoplastischen rechten Ventrikel oder einem hypoplastischen linken Ventrikel assoziiert ist, eignet sich im Allgemeinen nicht für eine 2-Ventrikel-Reparatur und erfordert eine operative Umstellung auf einen Ein-Ventrikel-Kreislauf, letztlich mit einem Fontan-Verfahren.
Diuretika, Digoxin und Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer können bei Patienten mit großen Shunts und Herzinsuffizienz präoperativ dabei helfen, die Symptome einzuschränken.
Eine Endokarditis-Prophylaxe ist vor der Operation nicht notwendig, wohl aber in den ersten 6 Monaten nach der Operation oder dann, wenn ein Restdefekt nahe der operierten Stelle vorliegt.
Literatur zur Therapie
1. Spector LG, Menk JS, Knight JH, et al: Trends in Long-Term Mortality After Congenital Heart Surgery. J Am Coll Cardiol 71(21):2434-2446, 2018. doi:10.1016/j.jacc.2018.03.491
Wichtige Punkte
Ein artrioventrikulärer (AV-)Kanal kann komplett, vorübergehend oder inkomplett sein; die Mehrheit der Patienten mit der kompletten Form haben ein Down-Syndrom.
Ein kompletter AV-Septumdefekt umfasst einen großen Ostium-primum-Vorhofseptumdefekt (ASD), einen Ventrikelseptumdefekt (VSD) und eine gemeine AV-Klappe (oft mit erheblicher Insuffizienz), die alle in einem großen Links-Rechts-Shunt sowohl auf der Vorhof- als auch der ventrikulären Ebene und in einer Erweiterung aller 4 Herzkammern resultieren.
Ein teilweiser AV-Septumdefekt umfasst ebenfalls einen ASD, aber die gemeine AV-Klappe ist in 2 separate AV-Öffnungen aufgeteilt und es liegt kein VSD vor, was aufgrund eines großen Vorhof-Shunts ohne Ventrikel-Shunt in einer Vergrößerung der rechten Herzkammern resultiert.
Ein vorübergehender AV-Septumdefekt umfasst einen Ostium-primum-ASD, eine gemeine AV-Klappe und einen kleinen oder moderaten VSD.
Der komplette AV-Kanal mit einem Links-Rechts-Shunt verursacht bei 4–6 Wochen alten Kindern eine Herzinsuffizienz.
Die Symptome bei teilweisen AV-Septumdefekten variieren mit dem Grad der Mitralinsuffizienz; wenn sie leicht ist oder fehlt, können sich die Symptome in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter entwickeln, aber Kinder mit moderater oder schwerer Mitralinsuffizienz haben oft Manifestationen der Herzinsuffizienz.
Die Symptome bei einem vorübergehendem AV-Septumdefekt fallen in Abhängigkeit von der Größe des VSD auf ein Spektrum.
Die Defekte werden operativ zwischen dem Alter von 2 bis 4 Monaten oder 1 bis 3 Jahren in Abhängigkeit von den spezifischen Defekten und der Schwere der Symptome repariert.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Häufige Herzfehler: Bietet einen Überblick über häufige angeborene Herzfehler für Eltern und Betreuer
American Heart Association: Infektiöse Endokarditis: Bietet einen Überblick über infektiöse Endokarditis, einschließlich einer Zusammenfassung des prophylaktischen Antibiotikaeinsatzes, für Patienten und Pflegepersonal