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Hypothyreose bei Säuglingen und Kindern

Von

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Inhalt zuletzt geändert Okt 2018
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Hypothyreose ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonen. Die Symptome bei Säuglingen schließen schlechte Essgewohnheiten und Wachstumsstillstand ein. Die Symptome bei Kindern und Jugendlichen sind denen von Erwachsenen ähnlich, schließen aber auch Wachstumsstillstand, verzögerte Pubertät oder beides ein. Die Diagnose wird aufgrund der Schilddrüsenhormone gestellt (z. B. Thyroxin, TSH). Die Behandlung erfolgt durch Substitution der Schilddrüsenhormone.

Ätiologie

Hypothyreose bei Säuglingen und kleinen Kindern kann angeboren oder neonatal sein.

Kongenitale Hypothyreose

Die angeborene Hypothyreose kommt ungefähr bei 1/2000 bis 1/3000 Lebendgeburten vor. Die meisten angeborenen Fälle sind sporadisch, ungefähr 10–20% sind vererbt. Die Ursachen umfassen gewöhnlicherweise

  • Dysgenesie der Drüse (85% der Fälle)

  • Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion (abnormale Schilddrüsenhormonproduktion, 10 bis 15% der Fälle)

Dysgenesie kann Ektopie (zwei Drittel der Fälle), Fehlen (Agenesie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Schilddrüse umfassen.

Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion hat mehrere Typen, die aus einem Defekt in jedem der Schritte der Schilddrüsenhormon-Biosynthese resultieren können ( Angeborene Struma).

In den USA selten, aber häufig in einigen Entwicklungsländern wird die Hypothyreose durch einen mütterlichen Jodmangel verursacht. In seltenen Fällen wird die Hypothyreose durch eine transplazentare Übertragung von Antikörpern, Struma verursachenden Faktoren (z. B. Amiodaron) oder Thyreostatika (z. B. Propylthiouracil, Thiamazol) verursacht. Eine weitere seltene Ursache ist eine zentrale Hypothyreose, die durch strukturelle Anomalien in der Hypophysenentwicklung verursacht wird; die Patienten haben in der Regel auch andere Hypophysenhormonmängel.

Erworbene Hypothyreose

Die häufigste Ursache der erworbenen Hypothyreose in den USA sind

Autoimmune Thyreoiditis tritt im späteren Kindesalter und Jugendalter auf. Etwa 50% der betroffenen Kinder haben eine familiäre Vorgeschichte mit einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung.

Weniger häufig kann eine Hypothyreose nach einer Strahlentherapie von Kopf und Hals bei bestimmten Krebsarten auftreten, nach einer Ganzkörperbestrahlung zur Vorbereitung auf eine Knochenmarktransplantation und sekundär zu bestimmten Arzneimitteln (z. B. Antiepileptika, Lithium, Amiodaron, Tyrosinkinase-Inhibitoren). Permanente Hypothyreose ist auch das Ziel der Therapie für Patienten, die eine definitive Therapie für die Basedow-Krankheit (vgl. Behandlung von Hyperthyreose bei Säuglingen und Kindern) oder Schilddrüsenkrebs erhalten.

Jodmangel bleibt die weltweit häufigste Ursache für Hypothyreose, ist aber in den USA selten.

Symptome und Beschwerden

Anzeichen und Befunde bei Säuglingen und kleinen Kindern unterscheiden sich von dejenigen bei älteren Kindern und Erwachsenen. Wenn ein Jodmangel in der frühen Schwangerschaft vorliegt, können die Säuglinge eine schwerwiegende Wachstumsstörung, grobe Gesichtszüge, geistige Behinderung und Spastik zeigen. Die meisten anderen hypothyroiden Säuglinge haben zunächst wenige oder gar keine Symptome oder Anzeichen und werden nur durch ein Neugeborenen-Screening erkannt.

Auftretende Symptome können subtil sein oder entwickeln sich langsam, weil einige mütterlichen Schilddrüsenhormone durch die Plazenta übertragen werden. Wenn das mütterliche Schilddrüsenhormon dann verstoffwechselt ist, die zugrunde liegende Ursache für die Hypothyreose andauert und die Hypothyreose nicht diagnostiziert wird oder unbehandelt bleibt, führt dies zu einer moderaten bis starken Verlangsamung der ZNS-Entwicklung, die von vermindertem Muskeltonus, zentraler Hörstörung, verlängerter Hyperbilirubinämie, Umbilikalhernie, Atemnot, Makroglossie, großer Fontanelle, schlechten Essgewohnheiten und heiserem Schreien begleitet sein kann. In seltenen Fällen führt eine verspätete Diagnose oder Behandlung zu einer geistigen Behinderung und Kleinwuchs.

Manche Symptome und Befunde der Hypothyreose ähneln denjenigen bei älteren Kindern und Erwachsenen (z. B. Gewichtszunahme; Müdigkeit; Verstopfung; struppiges, trockenes Haar; gelbliche, kühle oder gefleckte, grobe Haut— Hypothyreose : Symptome und Beschwerden). Die Befunde bei Kindern sind Wachstumsverlangsamung, verzögerte Skelettreife und normalerweise eine verspätete Pubertät.

Diagnose

  • Routineßäßiges Neugeborenen-Screening

  • Schilddrüsen-Funktionstests

  • Manchmal Schilddrüsensonographie oder Radionuklid-Scan

(Siehe auch die Konsensleitlinien der Europäische Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie über Screening, Diagnose und Management der angeborenen Hypothyreose.)

Routinemäßiges Neugeborenen-Screening erfasst Hypothyreose bevor klinische Zeichen erkennbar sind. Wenn das Screening positiv ist, ist eine Bestätigung mit Funktionstests der Schilddrüse notwendig, einschließlich einer Messung des freien Serum-Thyroxins (freiesT4) und dem Schilddrüsen-stimulierenden Hormon (TSH). Diese Tests werden auch bei älteren Kindern und Jugendlichen, bei denen Hypothyreose vermutet wird, vorgenommen. Freies T4 ist bei diesen Patienten ein besseres Maß für die Schilddrüsenfunktion als gesamtes T4 weil die Mengen an Schilddrüsen-bindenden Proteinen (Schilddrüsen-bindendes Globulin, Transthyretin und Albumin) sich auf die Gesamtmenge der T4-Spiegel auswirken kann. Die Messung des Triiodthyroninspiegels (T3) ist selten hilfreich bei der Diagnose einer Hypothyreose, da es der letzte Test ist, der abnormale Ergebnisse zeigt und bei den meisten Patienten nicht durchgeführt werden sollte. Reverse T3-Spiegel messen die metabolisch inaktive Form von T3; Reverse T3 steigt während Krankheits- oder Hungerperioden an und sollte nicht zur Diagnose einer Hypothyreose gemessen werden.

Eine schwere angeborene Hypothyreose kann trotz rascher Therapie subtile Entwicklungsstörungen und eine Innenohrschwerhörigkeit verursachen. Der Hörverlust kann so schwach sein, dass er im ersten Screening gar nicht erkannt wird, aber er kann dennoch den Spracherwerb hemmen. Eine erneute Überprüfung nach der Säuglingszeit wird empfohlen, um subtilen Hörverlust zu erkennen.

Wenn eine kongenitale Hypothyreose diagnostiziert wird, kann ein Radionuklid-Scan (entweder 99mTc-Pertechnetat oder 123I) oder Ultraschall durchgeführt werden, um die Größe und Lage der Schilddrüse zu bewerten und somit dabei zu helfen, eine strukturelle Anomalie (d. h. Schilddrüsendysgenesie) von einer erniedrigten Schilddrüsenhormonproduktion und vorübergehenden Anomalien zu unterscheiden.

Bei älteren Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf Hypothyreose (erhöhtes TSH und niedriges T4/freies T4) sollten Schilddrüsen-Antikörpertiter (Schilddrüsen-Peroxidase und Thyreoglobulin) gemessen werden, um auf Autoimmun-Thyreoiditis zu prüfen. Eine Schilddrüsensonographie ist nicht notwendig, um die Diagnose der Autoimmun-Thyreoiditis sicher zu stellen, und sollte auf Kinder mit Schilddrüsenasymmetrie oder palpablen Schilddrüsenknoten beschränkt werden.

Die zentrale Hypothyreose manifestiert sich mit einem Muster von Low Free T4 und nicht erhöhtem TSH-Spiegel. Kinder, bei denen eine zentrale Hypothyreose festgestellt wurde, sollten eine MRT des Gehirns und der Hypophyse haben, um ZNS-Läsionen auszuschließen.

Behandlung

  • Die Behandlung erfolgt durch Substitution der Schilddrüsenhormone.

Bei den meisten Säuglingen verläuft die motorische und geistige Entwicklung normal.

(Siehe auch die Richtlinien der American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement für die Behandlung von Hypothyreose.

Wann behandelt werden sollte

In den meisten Fällen von angeborener Hypothyreose ist eine lebenslange Schilddrüsensubstitution erforderlich. Wenn jedoch der anfängliche TSH-Spiegel < 40 mU/l ist, keine organische Basis festgestellt wurde und nicht angenommen wird, dass die Krankheit vorübergehend ist (basierend auf einer fehlenden Dosiserhöhung seit dem Säuglingsalter), können Kliniker eventuell versuchen, die Therapie nach 3 Jahren zu stoppen, da der Testlauf zu diesem Zeitpunkt keine Gefahr für das sich entwickelnde ZNS darstellt. Wenn das TSH ansteigt, sobald die Therapie beendet wird (erlaubt typischerweise ca. 6 Wochen nach der Behandlung), und das freie T4 oder T4 niedrig ist, gilt eine permanente kongenitale Hypothyreose als bestätigt und die Behandlung sollte neu begonnen werden. Ein Mangel an Thyroxin-bindendem Globulin (TBG), der primär beim Screening entdeckt wird, das auf der Bestimmung des gesamten T4 im Serum basiert, ist nicht behandlungspflichtig, da die betroffenen Säuglinge normales freies T4 und normale TSH-Spiegel haben und daher euthyreot sind.

Bei älteren Kindern, die nur geringe TSH-Erhöhungen (< 10 mU/l) sowie normale T4- oder freie T4-Spiegel haben, wird eine subklinische Hypothyreose angenommen, unabhängig davon, ob sie Schilddrüsen-Autoantikörper haben oder nicht. Solche Kinder benötigen keinen Schilddrüsenhormon-Ersatz, sofern sie keine Symptome einer Hypothyreose oder Struma entwickeln oder ihre TSH-Spiegel steigen.

Therapieregime

Bei einer kongenitalen Hypothyreose wird die Behandlung sofort mit L-Thyroxin 10–15 μg/kg p.o. 1-mal täglich angefangen und engmaschig überwacht. Diese Dosis soll den T4-Spiegel im Serum schnell (innerhalb von 2 Wochen) in die obere Hälfte des normalen Altersbereichs (zwischen 10 μg/dl und 15 μg/dl) bringen und zeitnah (innerhalb von 4 Wochen) das TSH reduzieren.

Bei erworbener Hypothyreose, basiert die übliche Anfangsdosis von l-Thyroxin auf der Körperoberfläche (100 mcg/m)2 p. o. einmal/Tag) oder auf Alter und Gewicht wie folgt:

  • Für Kinder von 1 bis 3 Jahren: 4 bis 6 mcg/kg einmal täglich

  • Für Kinder von 3 bis 10 Jahren: 3 bis 5 mcg/kg einmal täglich

  • Für 10 bis 16 Jahre: 2 bis 4 Mcg/kg einmal/Tag

  • Für Alter ≥ 17 Jahre: 1,6 Mcg/kg einmal/Tag

Für beide Formen der Hypothyreose wird die Dosis titriert, um die Serum-T4-und TSH-Werte im normalen Altersbereich zu halten.

Schilddrüsenhormon-Ersatz sollte nur als Tablette verabreicht werden, die für Säuglinge zerkleinert und zu einer Paste gemacht werden kann; er sollte nicht gleichzeitig mit einer Sojaformulierung oder Eisen- oder Kalziumergänzungen verabreicht werden, die alle die Schilddrüsenhormon-Absorption verringern können.

Überwachung

Kinder werden während der ersten Lebensjahre häufiger überwacht:

  • Alle 1–2 Monate während der ersten 6 Monate

  • Alle 3–4 Monate zwischen dem Alter von 6 Monaten und 3 Jahren

  • Alle 6–12 Monate ab dem Alter von 3 Jahren bis zum Ende des Größenwachstums

Ältere Kinder können häufiger überwacht werden, wenn Bedenken hinsichtlich der Compliance vorliegen. Nach einer Dosisanpassung bei älteren Kindern werden TSH- und T4-Spiegel in 6–8 Wochen gemessen.

Wichtige Punkte

  • Hypothyreose bei Säuglingen ist meist kongenital; erworbene Ursachen werden mit dem Alter häufiger.

  • Die meisten kongenitalen Ursachen umfassen die Dysgenesie der Drüse, aber genetische Störungen, die die Schilddrüsenhormon-Synthese betreffen, können auftreten.

  • Die meisten Säuglinge mit Hypothyreose werden durch routinemäßige Neugeborenen-Screenings erkannt.

  • Bestätigen Sie die Diagnose mit freien T4- und TSH-Werten; falls bestätigt, führen Sie bildgebende Tests durch, um strukturelle Schilddrüsenerkrankungen zu erkennen.

  • Die Behandlung wird mit L-Thyroxin durchgeführt, wobei die Dosis angepasst wird, um die TSH- und T4-Spiegel im Normalbereich für das Alter zu halten.

Weitere Informationen

  • Konsenslinien der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie für Screening, Diagnose und Management der angeborenen Hypothyreose

  • Richtlinien der American Thyroid Association Task Force für Schilddrüsenhormonersatz zur Behandlung von Hypothyreose

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