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Fehlbildungen der Hirnhemisphären

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Inhalt zuletzt geändert Dez 2014
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Quellen zum Thema

Die zerebralen Hirnhemisphären können groß, klein oder asymmetrisch sein; die Gyri können fehlen, über die Maßen groß, zahlreich oder klein sein.

Zusätzlich zu den grob sichtbaren Verformungen können mikroskopische Schnitte des normal erscheinenden Gehirns eine Desorganisation des normalen, laminaren, neuronalen Aufbaus zeigen. Lokalisierte Ablagerungen grauer Substanz in Gebieten, in denen gewöhnlicherweise nur weiße Substanz auftritt, können vorliegen (heterotope graue Substanz).

Fehlbildungen der Hirnhälften können genetische oder erworbene Ursachen haben. Zu den erworbenen Ursachen gehören Infektionen (z. B. Cytomegalovirus) und vaskuläre Ereignisse, die die Blutversorgung des sich entwickelnden Gehirns unterbrechen.

Mikrozephalie oder Makrozephalie, eine mäßige bis schwere motorische und geistige Retardierung und Epilepsie kommen bei diesen Fehlbildungen häufig vor.

Die Therapie erfolgt unterstützend, einschließlich Antikonvulsiva, sofern benötigt.

Holoprosenzephalie

Eine Holoprosenzephalie kommt vor, wenn das embryonale Prosenzephalon sich nicht in Segmente und Spalten teilt. Das vordere Mittelhirn, der Schädel und das Gesicht sind fehlgebildet. Die Fehlbildungen können durch Defekte des Proteins, das durch das sonic hedgehog-Gen produziert wird, verursacht werden. Die schwer betroffenen Feten können vor der Geburt versterben.

Die Behandlung ist supportiv.

Lissenzephalie

Die Lissenzephalie besteht aus einem sehr dicken Kortex, verringerten oder fehlenden Gyrusmustern auf der Oberfläche des Gehirns, reduzierter oder anomaler Lamination des zerebralen Kortex und oft diffusen neuronalen Heterotopien. Diese Fehlbildung wird durch eine pathologische neurale Migration verursacht, ein Prozess, bei dem die unreifen Neurone an ihre glialen Fortsätze gebunden werden und von ihrer Ursprungsposition nahe dem Ventrikel auf die Oberfläche des Gehirns wandern. Mehrere einzelne Gendefekte können diese Fehlbildung verursachen (z. B. LIS1).

Die betroffenen Säuglinge haben eventuell eine geistige Behinderung und Krampfanfälle (oft infantile Spasmen— Infantile Spasmen).

Die Behandlung ist supportiv; das Überleben hängt vom Schweregrad der Krampfanfälle und dem Vorliegen anderer Komplikationen ab, einschließlich Schluckstörungen, Apnoe und Schwierigkeiten bei der Klärung oropharyngealer Sekrete.

Polymikrogyrie

Die Polymikrogyrie, bei der die Gyri klein und reichlich vorhanden sind, umfasst auch eine anomale neuronale Migration. Andere häufige Befunde umfassen eine vereinfachte oder fehlende kortikale Laminierung in betroffenen Regionen, heterotope graue Substanz, ein hypoplastisches oder fehlendes Corpus callosum und Septum pellucidum und Fehlbildungen des Hirnstamms und/oder des Kleinhirns. Die strukturellen Anomalien können diffus oder fokal sein. Der häufigste Bereich fokaler Beteiligung ist die perisylvische Fissur (bilateral oder unilateral).

Polymikrogyrie ist stark mit Schizenzephalie ( Porenzephalie : Schizenzephalie) assoziiert, bei der anomale Schlitze oder Spalten in den zerebralen Hemisphären vorliegen. Zahlreiche Ursachen der Polymikrogyrie sind identifiziert worden, einschließlich einer Reihe von Einzelgen-Mutationen (z. B. von SRPX2) und primärer mütterlicher Infektion mit Zytomegalievirus (d. h. bei der die Mutter keine vorherige Immunität hat— Kongenitale und perinatale Zytomegalievirusinfektion (CMV)). Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Krampfanfälle, geistige Behinderung und spastische Hemiplegie oder Diplegie.

Die Behandlung ist supportiv.

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