Cerebro-hepato-renales Syndrom (Zellweger-Syndrom; 214100*)

Peroxin-1

Biochemisches Profil: Verminderte Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase und Plasmalogene; erhöhte sehr langkettige Fettsäuren, Phytansäure, Pipecolat, Eisen und Gesamt-Eisen-Bindungskapazität

Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, große Fontanellen, Makrozephalie, Turribrachyzephalie, Gesichtsdysmorphien, Katarakte, Nystagmus, angeborene Herzfehler, Hepatomegalie, Gallenwegsdysgenesie, Hypospadie, Nierenzysten, Hypotonie, Hirnfehlbildung

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung, obwohl Cholsäure untersucht wird

Peroxin-2

Peroxin-3

Peroxin-5

Peroxin-6

Peroxin-12

Peroxin-14

Peroxin-26

Neonatale Adrenoleukodystrophie (202370*)

Peroxin-1

Biochemisches Profil: Erhöhte sehr langkettige Fettsäuren

Klinische Merkmale:Dolichozephalie, Gesichtsdysmorphien, Katarakte, Hyperpigmentierung, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Nebenniereninsuffizienz

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung.

Peroxin-5

Peroxin-10

Peroxin-13

Peroxin-26

Infantile Refsum-Krankheit (266510*)

Peroxin-1

Biochemisches Profil: Erhöhte Phytansäure, Cholesterin, sehr langkettige Fettsäuren, Dihydroxycholestansäure, Trihydroxycholestanoic Säure und Pipecolinsäure im Blut

Klinische Merkmale: Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, periphere Neuropathie, Hypotonie, Taubheit, Gesichtsdysmorphien, Retinopathie, Osteoporose, Steatorrhoe, episodische Blutungen, Hepatomegalie

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung.

Peroxin-2

Peroxin-26

Rhizomelische Chondrodysplasie punctata

Biochemisches Profil: Bei Typ 1, Plasmalogenmangel, erhöhte Phytansäure im Blut und unverarbeitete 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase, Acyl-CoA- Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase-Mangel

Bei Typ-2 normales Plasmalogen, Phytansäure, Alkyldihydroxyacetonphosphatsynthase und Peroxisomenthiolase; Dihydroacetonephosphatacyltransferase-Mangel

Bei Typ 3 auffällige Peroxisomen, Alkyl-Dihydroxyacetonphosphatsynthase-Mangel

Klinische Merkmale: Zwergwuchs mit Verkürzung der rhizomelen Extremitäten, unterbrochene epiphyseale Verkalkung und metaphysäre Spreizung, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie; Mikrogenie; Innenohrschwerhörigkeit; Katarakt; Gaumenspalte; Ichthyose; Atembeschwerden; Kyphoscoliose; Wirbelkörperspalten; Spastik; kortikale Atrophie; Krampfanfälle, Tod vor einem Alter von 2 Jahren

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung.

Typ 1 (215100*)

Peroxin-7

Type 2 (222765*)

Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase

Typ 3 (600121*)

Alkyldihydroxyacetonephosphat-Synthase

Hyperpipecolinazidämie (239400*)

Pipecolatoxidase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Pipecolat im Blut, leichte generalisierte Aminoazidurie

Klinische Merkmale:Hepatomegalie, Demyelinisierung, Degeneration des Zentralnervensystems, schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, Retinopathie

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung.

X-chromosomale Leukodystrophie (300100*)

ATP-binding cassette transporter 1

Biochemisches Profil: Sehr langkettige Fettsäuren im Blut erhöht, peroxisomaler Lignoceroyl-CoA-Ligase-Mangel

Klinische Merkmale:Hyperpigmentierung, Blindheit, kognitive Hörverlust, spastische Paraplegie, Impotenz, Schließmuskeldefekt, Ataxie, Dysarthrie, Nebenniereninsuffizienz, Hypogonadismus, pontine und cerebellare Atrophie

Behandlung: Nebennierenhormonersatztherapie, Knochenmarktransplantation

4:1 Mischung aus Glyceryltrioleat und Glycerintrioleat (Lorenzoöl), die offenbar keinen klinischen Nutzen hat, sobald sich die Krankheit manifestiert, kann aber das Fortschreiten verlangsamen, wenn sie vor Beginn der Symptome verwendet wird.

Einige Erfolge in aktuellen Gentherapieversuchen

Acyl-CoA-Oxidase-1-Mangel (pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie; 264470*)

Geradkettige peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase

Biochemisches Profil: Sehr langkettige Fettsäuren im Blut erhöht; normales peroxisomales Phytanat, Pipecolat, Dihydroxycholestanoic Säure und Trihydroxycholestanoic Säure

Klinische Merkmale: Neonatale Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Innenohrschwerhörigkeit, Retinopathie, keine Gesichtsdysmorphien, Leukodystrophie im Alter von 2–3 Jahren.

Behandlung: Nicht festgelegt

D-bifunktioneller Eiweißmangel (261515*)

D-bifunktionelles Enzym

Biochemisches Profil: Im Blut erhöhte sehr langkettige Fettsäuren und Pipecolat, erhöhte trihydroxycholestanoic Säure in Duodenalaspirat, Störung der peroxisomalen 3-Oxoacyl-CoA Thiolase

Klinische Merkmale: Hypotonie, übertriebene Schreckreaktion, Gesichtsdiplegie, Krampfanfälle, schrilles und schwaches Schreien, Entwicklungsverzögerung, myopathisches Gesicht, hoher Gaumen, abgespreizte Gliedmaßen, ventrikuläre Herzerkrankung

Behandlung: Nicht festgelegt

2-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

2-Methylacyl-CoA-Racemase

Biochemisches Profil: Erhöhte Pristansäure im Blut

Klinische Merkmale: Beginn im Erwachsenenalter mit sensomotorischer Neuropathie, Retinopathie

Behandlung: Nicht festgelegt

Primäre Oxalurie

Biochemisches Profil: Erhöhte Oxalatausscheidung im Urin, Glykolazidurie

Klinische Merkmale: Kalziumoxalat-Urolithiase, Nephrokalzinose, Nierenversagen, Herz-Block, periphere vaskuläre Insuffizienz, Arterienverschluss, Schaufensterkrankheit, Optikusneuropathie, Knochenbrüche, Tod während Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter

Typ 2 schwächer als Typ 1

Behandlung: Hepatorenale Transplantation

Hyperoxalurie Typ 1 (259900*)

Peroxisomale Alaninglyoxylate-Aminotransferase

Hyperoxalurie Typ 2 (260000*)

D-Glycerate-Dehydrogenase-Glyoxylate-Reduktase

Refsum-Krankheit (266500*)

Phytanoyl-CoA-Hydroxylase

Biochemisches Profil: Erhöhte Phytansäure in Blut und Gewebe

Klinische Merkmale: Retinitis pigmentosa, Ataxie, Ptosis, Miosis, periphere Neuropathie, Anosmie, Herzinsuffizienz, Taubheit, Ichthyosis, kurze 4. Mittelhandknochen

Behandlung: Reduktion von Phytansäure in der Ernährung, Plasmapherese

Peorxin-7

Glutarazidurie Typ 3 (231690*)

Peroxisomale Glutaryl-CoA-Oxidase

Biochemisches Profil: Glutarzidurie durch Lysin-Belastung verschärft

Klinische Merkmale: Gedeihstörung, postprandiales Erbrechen

Behandlung: Nicht festgelegt, möglicher Nutzen durch Riboflavin

Mevalonsäureazidurie

Siehe Tabelle Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren

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Acatalasemia (115500*)

Katalase

Biochemisches Profil: Das Gewebe kann Wasserstoffperoxid nicht zum Schäumen bringen

Klinische Merkmale: Ulzerierende Läsionen am Mund bei japanischen, nicht aber bei Patienten in der Schweiz

Behandlung: Symptomatisch, keine spezifische Behandlung.