Hyperhomocysteinämie kann die Entwicklung arterieller und venöser Thrombosen begünstigen.
(Siehe auch Thrombotische Krankheiten im Überblick.)
Eine Hyperhomocysteinämie kann zu arterieller Thrombose und venöser Thromboembolie (VTE) führen, indem sie die vaskulären Endothelzellen schädigt (1), möglicherweise aufgrund einer erhöhten Bildung freier Radikale. . In einigen Studien wurde jedoch festgestellt, dass der Zusammenhang nicht mehr signifikant ist, wenn die Störvariablen vollständig berücksichtigt werden (2). Darüber hinaus waren randomisierte Studien zur Vitaminsupplementierung bei Patienten mit VTE und Herzerkrankungen (3) und Patienten mit VTE ohne größere Risikofaktoren (4) nicht mit einer Verringerung der Ereignisraten assoziiert. Daher wird von einer routinemäßigen Messung des Homocysteinspiegels bei Patienten mit venösen und arteriellen Thromboembolien abgeraten.
Beim homozygoten Cystationin-Beta-Synthase-Mangel sind die Homocysteinspiegel um das über 10-Fache gesteigert. Geringere Erhöhungen treten beim heterozygoten Mangel oder anderen Veränderungen des Folsäuremetabolismus auf, darunter auch der Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mangel. Die häufigsten Gründe für eine Hyperhomocysteinämie sind erworbene
Folsäuremangel ist selten, wenn Weizenmehl mit Folsäure angereichert wird.
Die Anomalie wird durch Messung der Nüchtern-Plasmahomocysteinspiegel bei Patienten mit kardiovaskulärer Erkrankung oder Thromboembolie, bei denen der Verdacht auf die Störung besteht, festgestellt.
Allgemeine Literatur
1. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost 2005;94(5):907-915. doi:10.1160/TH05-05-0313
2. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, Doggen CJM, Rosendaal FR, Lijfering WM. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018;187(7):1392-1400. doi:10.1093/aje/kwy004
3. Ray JG, Kearon C, Yi Q, Sheridan P, Lonn E; Heart Outcomes Prevention Evaluation 2 (HOPE-2) Investigators. Homocysteine-lowering therapy and risk for venous thromboembolism: a randomized trial. Ann Intern Med 2007;146(11):761-767. doi:10.7326/0003-4819-146-11-200706050-00157
4. den Heijer M, Willems HP, Blom HJ, et al. Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood 2007;109(1):139-144. doi:10.1182/blood-2006-04-014654
Behandlung der Hyperhomocysteinämie
Nahrungsergänzung
Die Homocysteinspiegel im Plasma können durch die zusätzliche Gabe von Folat, Vitamin B12 oder Vitamin B6 alleine oder in Kombination normalisiert werden. Allerdings ist noch nicht gezeigt worden, ob dies auch zu einer Reduktion des Risikos für arterielle oder venöse Thrombosen führt.